Jeden z dziesięciu

Kacperek jest wyjątkowy, chociaż wcale o takiej wyjątkowości nie marzył i chętnie zwróciłby ją losowi. Został wybrany, a raczej naznaczony chorobą, na którą w Polsce oprócz niego cierpi zaledwie 9 osób, a na całym świecie około 600.

Zespół Phelan-McDermid towarzyszy Kacperkowi od urodzenia, chociaż przez długi czas nie był nazwany. Jest to tak rzadka wada, że niewielu lekarzy ją podejrzewało. Objawy są podobne do autyzmu – brak mowy, agresja, słaby kontakt wzrokowy i ciągły niepokój. Kacper często rwie sobie włosy, gryzie, szczypie. Chociaż ma nieposkromioną energię, ciężko go położyć spać. Rodzice próbowali wszelkich możliwych sposobów, jednak problem ze snem nie znika. W nocy Kacperek przesypia zaledwie kilka godzin, aż dziwne, że ma energię na harce za dnia.

Okazało się, że wada genetyczna wpływa także na wygląd chłopca. Dzieci z zespołem Phelan-McDermid mają długie rzęsy, gęste brwi, duże odstające uszy, duże miękkie dłonie, szeroką nasadę nosa oraz spiczastą brodę. Trudno uwierzyć, że gdy spotykają się dzieci z tą chorobą, wyglądają jak rodzeństwo.

Za wszystko odpowiada brak 22 chromosomu, co powoduje opóźnienie rozwoju, przyśpieszony wzrost, brak lub opóźnienie mowy oraz określone cechy wyglądu. Ze względu na to, że jest to bardzo rzadka wada, nie wiadomo, jak ją leczyć. Pozostaje łagodzenie skutków choroby – rehabilitacja ruchowa i sensoryczna. Ta pierwsza ma zlikwidować napięcie mięśniowe, druga – zmniejszyć napady agresji oraz wywołać mowę.

Rodzice nie prosiliby o pomoc, gdyby nie zmusiła ich do tego sytuacja. Są w stanie żyć skromnie i nie narzekają, jednak na leczenie synka im nie starcza. Prosimy o wsparcie w tym trudnym dla nich czasie…