SMA 1 – diagnoza która na zawsze zmieniła życie Kacperka

Bardzo długo staraliśmy się o dziecko. Myśleliśmy, że będziemy rodzicami, jednak skończyło się to poronieniem. Kiedy następna ciąża była już zaawansowana, słyszeliśmy od lekarzy, że wszystko jest w porządku.

Pierwsze dziecko straciłam, moje drugie dziecko – Kacperek – urodziło się martwe! Tak, już raz go traciłam i raz wrócił do mnie! Poród zapamiętam do końca życia – reanimacja, nerwy, wszystko jak w najgorszym śnie! Myślałam, że już nic gorszego nas nie spotka. Myliłam się...

Był już tydzień po terminie, dziecko w pozycji odwrotnej, kiedy odeszły wody! Mąż pomagał mi się ubrać, gdy nagle zawołał – to nie wody, to krew...

Drogi do szpitala nie pamiętam – w głowie mam pojedyncze okrzyki lekarzy – dusi się! Wyciągać go! Odkleiło się łożysko... Potem przyszła straszna cisza, jak sen, z którego nie mogłam się wyrwać. Obudziłam się podłączona pod tlen, obok siedział mąż, nie mówił ani słowa, nie wiedzieliśmy, co się stało, byliśmy przerażeni, miałam łzy w oczach!

W chwili, kiedy powinnam zostać najszczęśliwszą kobietą na świecie, dla mnie kończył się świat. Lekarze powiedzieli, że mój synek żyje, ale nie wiedziałam nic więcej – gdzie jest, kto się nim zajmuje, czy jest bezpieczny. 6 dni – tylko zdawkowe informacje. Wiedziałam, że Kacperek urodził się martwy, że reanimacja trwała ponad 10 minut, że lekarze wygrali tę pierwszą walkę o jego życie, że jednocześnie walczyli o mnie, bo straciłam bardzo dużo krwi. Liczyłam na to, że w moim życiu wydarzy się cud, ale nie sądziłam, że cudem będzie to, że oboje przeżyliśmy ostatnie godziny…

2 punkty w skali Apgar

Właściwie Kacperek powinien dostać jeden, bo tak punktuje się dzieci, które rodzą się martwe. Wierzyliśmy, że po tych strasznych wydarzeniach zostanie tylko wspomnienie. Wróciliśmy do domu, szczęśliwi, że wreszcie razem, w komplecie – tak jak miało być!

Przez to, że na początku nasz synek był reanimowany, musieliśmy co jakiś czas jeździć na kontrolne badanie USG mózgowia. Kacperka widziało wielu lekarzy, ale żaden nie był zaniepokojony. Czasami słyszeliśmy komentarze, że nasze dziecko to leniuszek, ale zaraz potem lekarze mówili, że ma jeszcze czas, bo w końcu jest malutki.

Dlaczego nie rusza nóżkami?

Kacperek skończył roczek. Przyszedł czas szczepienia. Lekarka długo przyglądała się naszemu dziecku – w końcu zapytała – dlaczego on nie rusza nóżkami?

Nie szczepimy! Te słowa spowodowały, że pierwszy raz od dawna znów zaczęliśmy się bać!

Lekarka uświadomiła nam, że to nie lenistwo czy cecha naszego dziecka, ale być może poważna choroba, którą trzeba zweryfikować. W tamtym czasie nie mieliśmy bladego pojęcia, co to znaczy SMA. Prawdziwy dramat zaczął się po testach!

Internet sprawił, że zasłona niewiedzy opadła. Zewsząd nowe informacje, statystyki, porównania, złe rokowania, zbiórki, dramaty rodzin. W jednej chwili odkrył się przed nami świat, którego nigdy nie chcieliśmy być częścią. Na wyniki testu czekaliśmy 4 długie tygodnie, podczas których próbowaliśmy oswoić się z wyrokiem.

Bolało tak bardzo…

Wynik był pozytywny – u Kacperka zdiagnozowano SMA1 – chorobę, która niszczy mięśnie dziecka, odbiera sprawność, siły, oddech…

Stanęliśmy do walki o nasze dziecko, nie wiedząc do końca, od czego zacząć. Lekarze kazali nam skupić się na rehabilitacji i powiedzieli o leku, który powstrzymuje chorobę. Dowiedzieliśmy się o terapii genowej, która jest jedną z metod walki z tą straszną chorobą. Kacper ma dobre rokowania, dlatego widzimy szansę na to, że jeśli uzbieralibyśmy na lek, który nie jest refundowany w naszym kraju, nasz synek odzyskałby w pewnym stopniu sprawność i mógłby rozwijać się w znacznie lepszym stopniu.

Kacper przeszedł terapię genową w 2021 roku, która była dla nas wielką nadzieją. Niestety po tej terapii pojawiły się nowe problemy – chłopiec doznał kilku złamań kości, przez co dowiedzieliśmy się, że cierpi na osteoporozę wywołaną sterydami, które podawano mu po terapii. Osteoporoza utrudniła mu intensywną rehabilitację, a przykurcze mięśni znacznie się powiększyły.

Straciliśmy to, co Kacperek wypracował na fizjoterapii. Próbujemy zaczynać wszystko od nowa, ale koszty rehabilitacji, sprzętu, ortez i innych niezbędnych zaopatrzeń dla naszego dziecka są ogromne. Niestety, nie jesteśmy już w stanie dźwigać tego ciężaru z własnego budżetu.

Z tego powodu zdecydowaliśmy się na otwarcie zbiórki, aby zapewnić Kacperkowi niezbędną pomoc, która pozwoli mu na dalszy rozwój i leczenie. Prosimy Was o pomoc, bo bez niej nie damy sobie rady. Kacperek zasługuje na szansę na lepsze życie, a my jako rodzice chcemy dać mu tę szansę.