Każdego dnia pokonujemy dziesiątki kilometrów, by odwiedzić w szpitalu naszego synka – Karolka. Urodził się zaledwie w czerwcu tego roku i od tamtej pory nie mogliśmy nawet na chwilę zabrać go do domu. Bardzo rzadka choroba genetyczna skazuje go na OIOM.

Zespół dysmorficzny związany z hipotonią, zaburzeniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną i niewydolnością oddechową uwarunkowany hemizygotyczną mutacją w genie THOC2. 

Gen ten powoduje, że w późniejszym czasie nasz synek może nie chodzić, nie mówić, nie słyszeć ani nie widzieć… Sytuacja jest na tyle dramatyczna, że nie wiemy, co w najbliższym czasie zaatakuje choroba.

A to dlatego, że według artykułów, które znaleźliśmy, Karol jest trzecim odnotowanym przypadkiem tej wady i jedynym w Polsce! Objawy na dzień dzisiejszy to: brak samodzielnego oddychania, przełykania, artrogrypoza dłoni, niewydolność oddechowa, drżenia rąk i nóg.

Karol jest podłączony pod respirator i pobiera pokarm przez sondę. Potrzebujemy ciągłych rehabilitacji, artykułów rehabilitacyjnych, terapii… A i tak każdy dzień synka to walka o życie. 

Codziennie przy każdej wizycie uczymy się go pielęgnować, by w końcu zabrać nasze maleństwo do domu. Staramy się skontaktować z hospicjum i już oszacować ile będzie kosztować nas cały sprzęt, bez którego Karol obecnie nie przeżyje.

To jak walka z wiatrakami w otoczce strachu o każdy dzień. Przez urodzeniem nie wiedzieliśmy o wadzie, po urodzeniu nie wiemy, jak dokładnie z nią walczyć. Nie wiemy do kogo zwrócić się o pomoc, dlatego prosimy o każde, nawet najmniejsze wsparcie, które pomoże nam zapewnić Karolowi jak najlepsze warunki. Chcemy przygotować się do walki o jego przyszłość i zdrowie. Z waszą pomocą będziemy mogli nie bać się przynajmniej kosztów leczenia.

Rodzice Karola