Diagnoza przez wiele lat była tajemnicą. W końcu wiemy, jak można pomóc naszej córce!

Przez kilkanaście lat nie wiedzieliśmy dlaczego nasza córka jest chora. Objawy były widoczne na pierwszy rzut oka. Diagnoza została postawiona dopiero niedawno i dopiero teraz wiemy, jak możemy jej pomóc.

W chwili urodzenia Karolinka otrzymała 10 punktów w skali Apgar! Czego mogliśmy chcieć więcej? Nasze dziecko było zdrowe i to było najważniejsze. Później okazało się, że jest inaczej... 

Córcia jadła, pięknie rosła, dużo spała. Była może trochę leniwa, bo najbardziej lubiła leżeć i patrzeć. Pierwszy niepokój przyszedł, gdy nie chciała przekręcać się na bok, podnosić główki, mało się uśmiechała. Potem wydawało się nam, że nie słyszy. Jej rozwój nagle się zatrzymał…

Rozpoczęły się pobyty w szpitalu, badania. Nie postawiono diagnozy, były tylko nieprawidłowe zapisy EEG. Coś złego jednak się działo… Karolinka nie siadała sama, nie utrzymywała równowagi, nie trzymała się rękoma, nie miała odruchu obronnego, nie mówiła, nie była niczym zainteresowana. Była ciągle smutna, jakby ściśnięta w jakiejś niewidzialnej skorupce. 

Rehabilitacja nie przynosiła żadnej poprawy. Zaczęło być jeszcze gorzej. Pojawiły się napady padaczkowe! Leki nie działały, napadów było coraz więcej, rozwój stał w miejscu. Lekarze stwierdzili, że jest to padaczka lekooporna. To był jakiś koszmar! Złe wieści piętrzyły się coraz bardziej, nie mogliśmy nic zrobić! Taka bezsilność jest najgorsza…

Rozwój psychiczny i fizyczny prawie się nie poprawiał. Karolina uczestniczyła w zajęciach z logopedą, pedagogiem, rehabilitantem. Ciągle chodziliśmy po lekarzach. Dla naszej córki to były godziny płaczu, nerwów i stresu. Dla nas także, ale ważniejsza jest ona. 

Płacz dziecka towarzyszył nam całą dobę, z krótszymi bądź dłuższymi przerwami. Tak minęło 6 lat. Przez ten cały czas nadal nie wiedzieliśmy gdzie leży źródło problemów! 

Później podjęliśmy bardzo kosztowne leczenie, które przyniosło pewne zmiany na lepsze w życiu Karolinki. Od kilku lat córka lepiej funkcjonuje. Nadal jednak nie chodzi, nie mówi i nic nie rozumie. Jej samopoczucie uległo pewnej poprawie i to nas cieszy!

Moja nastolatka przesypia w końcu całe noce. Czasem jeszcze płacze, ale bardzo dużo się uśmiecha, rozgląda wkoło, kręci. 

Chętnie stoi w pionizatorze i obserwuje mnie przy pracach domowych. Jak na czternastolatkę to niewiele, ale nas takie drobiazgi bardzo cieszą. Karolina wciąż zachowuje się jak maluszek i wymaga stałej, całodobowej opieki –  nakarmienia, zmiany pieluchy, umycia, podniesienia, przeniesienia, położenia, przewiezienia. Jest całkowicie niesamodzielna!

W zeszłym roku doczekaliśmy się diagnozy. Wiele lat badań i intensywnych poszukiwań pozwoliły stwierdzić, że jest to NBIA, czyli neurodegradacja związana z odkładaniem się żelaza w mózgu, uszkodzenie genu WD45. 

W grudniu pojawiła się także nadzieja. Kilkoro dzieci zostało poddanych terapii enzymatycznej, której celem jest zatrzymanie NBIA, a może i cofnięcia jej skutków! Wielu lekarzy i naukowców prowadzi nad nią prace. Jednak to dopiero początek drogi.

Dołączenie do terapii wymaga dużych pieniędzy, które przeznaczane są na niezbędne specjalistyczne badania prowadzone w Polsce i za granicą.

Bardzo chcemy dać naszej Karoli szansę. Nie czekamy na cud, ale wierzymy, że efektem terapii enzymatycznej będzie poprawa jakości jej życia. Potrzebujemy Waszego wsparcia. Z całego serca prosimy o pomoc.

Rodzice Karolinki