Wszystko zaczęło się, kiedy Klara w 4. miesiącu wciąż nie potrafiła podnieść główki i wykonywać innych czynności właściwych dla bobasa w jej wieku. Nasz lekarz pediatra zwrócił uwagę, że główka córki rośnie nieproporcjonalnie szybciej od reszty ciała. Ruszyły poszukiwania, badania i ogromny niepokój. Co dolega mojemu dziecku? Czy i jak można to leczyć? Nie wiedziałam, co ze sobą zrobić. Na własną rękę szukaliśmy w Internecie jakichkolwiek wskazówek i odpowiedzi. 

Po wielu tygodniach, które nie przynosiły owoców, wreszcie zdecydowano się na ogólną diagnostykę genetyczną. Poznaliśmy nazwę, dalsze objawy i prognozy na przyszłość. Świat nam się zawalił… Co czeka Klarę? Lista jest niestety bardzo długa i bolesna: opóźnie­nie przede wszys­tkim roz­wo­ju moto­rycznego – dziecko nie przewraca się, nie kon­trolu­je ruchów głowy, nie siedzi bez pod­par­cia, a później również nie chodzi samodziel­nie. Typowe dla tego schorzenia jest również słabe napię­cie mięśni lub niedowłady spasty­czne oraz wielkogłowie. Pon­ad­to mogą pojaw­ić się napady padaczkowe, prob­le­my z karmie­niem, wymio­ty oraz zwyrod­nie­nie bar­wnikowe siatków­ki. 

Od tego czasu życie Klary skupione jest na rehabilitacji. Nasza córka ma także zwichnięte lewe biodro i niestety dochodzi do progresji tego zwichnięcia. Pragniemy uzbierać środki na zabieg  osteotomii. Ma on ogromne znaczenie pod kątem przyszłości naszego dziecka. Większość zwichniętych bioder prowadzi do zmian zwyrodnieniowych i przewlekłych dolegliwości bólowych. Z całych serc chcemy zaoszczędzić tego Klarze... 

Już raz otrzymaliśmy od Was ogromne wsparcie. Dzięki niemu Klara mogła uczestniczyć w kosztownej rehabilitacji. Poznaliśmy, jak wielka moc tkwi w ludziach dookoła, lecz jeszcze raz musimy poprosić o wsparcie. 

Anna i Wojciech, rodzice