Rzadka choroba genetyczna odbiera Klarze szansę na normalne dzieciństwo! Proszę, pomóż mojej córeczce!

Wyobraź sobie, że wyczekujesz chwili, w której Twoje dziecko spojrzy Ci w oczy, uśmiechnie się do Ciebie, powie „mamo”. Niestety mijają miesiące i nadal nic... Do tego dochodzą kolejne trudności, a Ty już nie wiesz, co robić i szukasz pomocy wszędzie, gdzie tylko się da. W końcu dowiadujesz się, że przyczyną tego wszystkiego jest okrutna choroba. Tak w największym skrócie wygląda nasza historia, a my razem z mężem walczymy o lepsze jutro dla naszej córeczki.

Gdy urodziła się Klara, mieliśmy już wtedy dwóch zdrowych synów. Dlatego od samego początku widziałam, że coś jest nie w porządku. Przy porodzie pojawiły się komplikacje, a później córeczka nie płakała, była mało ruchliwa, a jej stópki były dosyć sine. W 4. tygodniu życia zapadła się jej klatka piersiowa, przybierając lejkowaty kształt, musieliśmy więc skontrolować stan jej narządów wewnętrznych, czy może swobodnie oddychać. 

W kolejnych tygodniach zauważałam dodatkowe objawy. Klara nie nawiązywała kontaktu wzrokowego, nie uśmiechała się, nie reagowała na nas. Była po prostu w swojej „bańce mydlanej”, w swoim świecie. Do tego doszły problemy z mięśniami. Nie mogliśmy położyć jej na brzuszku, a kolejne kroki milowe w jej rozwoju następowały zdecydowanie później i to tylko dzięki intensywnej rehabilitacji.

Tak naprawdę dopiero po ukończeniu pierwszego roku życia siadała, jeszcze później zaczęła stawiać swoje pierwsze kroki. Ze względu na wiotkość krtani i napięcie mięśniowe w buzi pojawiły się trudności z gryzieniem i połykaniem, co prowadziło do częstych zakrztuszeń. Do tego musieliśmy cały czas kontrolować pracę jej serduszka, czy wszystko jest w porządku. Doszły nam też problemy ze słuchem.

Przez długi czas szukaliśmy przyczyny tych wszystkich trudności. Nie zliczę, ile godzin spędziłyśmy w gabinetach lekarskich, salach szpitalnych i rehabilitacyjnych, na badaniach. W końcu w marcu 2025 roku otrzymaliśmy wynik badania genetycznego, które dało nam ostateczną odpowiedź. Diagnoza była okrutna – Zespół Kleefstra!

Nie mogłam uwierzyć, że to wszystko spotkało moje maleństwo... Zespół Kleefstra to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się zmianami w mózgu, powodującymi opóźnienie w rozwoju dziecka i wiele innych poważnych problemów zdrowotnych. Właśnie tych, które pojawiły się u Klary!

Widzę też, że to jest dla niej bardzo trudne. Czuję, że tak wiele chciałaby mi przekazać, jak się czuje, co ją boli. Jednak nie może – Klara nadal nie mówi... Przez to chwilami towarzyszą jej silne emocje, które nie zawsze potrafi wyrazić w prawidłowy sposób. Dlatego nie możemy się poddać i musimy dalej walczyć razem z całą rodziną o jej przyszłość.

Do tego jednak potrzebujemy regularnych badań i wizyt kontrolnych, dalszego leczenia, terapii i intensywnej rehabilitacji, a także odpowiedniego sprzętu medycznego. To jedyny sposób. Choroby, z którą mierzy się moja córeczka, nie da się wyleczyć. Można jednak walczyć z jej objawami i wspierać Klarę w dalszym rozwoju. To jest dla nas najważniejsze!

Niestety teraz stajemy przed kolejnym wyzwaniem. Choć do tej pory staraliśmy się radzić sobie sami, to koszty niezbędnej opieki medycznej rosną. Z miesiąca na miesiąc jest nam coraz trudniej... Dlatego razem z mężem chciałabym Was poprosić o wsparcie, o to, by zapewnić naszej córeczce lepsze jutro! Za każdą, nawet najmniejszą wpłatę z całego serca Wam dziękuję!

Natalia, mama Klary