ŚMIERĆ następuje w pierwszej dekadzie życia❗️Błagamy, uratuj naszego synka!

Prognozy tej choroby są tragiczne. U dzieci z tą wadą genetyczną śmierć następuje w pierwszej dekadzie życia. Usłyszeliśmy, że dla naszego synka nie ma ratunku, że mamy wrócić do domu i pogodzić się z tym, że umrze, zanim zostanie nastolatkiem. 

Objawy pojawiły się już w dniu narodzin – obniżone napięcie mięśniowe i oczopląs, który nie mijał. Na początku nie daliśmy się strachowi, myśleliśmy, że to przejściowe. Potem jednak Klaudiusz trafił do szpitala z zapaleniem płuc. 

Lekarka dyżurowa, która nas przyjmowała, na nasze szczęście była neurolożką. Zasugerowała, żebyśmy wykonali synkowi pogłębioną diagnostykę. Zanim doczekaliśmy się badania MRI, zdążyliśmy przeanalizować całe drzewo genealogiczne naszej rodziny. Okazało się, że po mojej stronie, mamy Klaudiusza, nie rodzili się żadni chłopcy. Wtedy pojawiły się pierwsze podejrzenia. 

19 maja 2026 roku otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych, które potwierdziły diagnozę. To choroba Pelizeausa-Merzbachera w najgorszej, wrodzonej mutacji. To choroba genetyczna, która dotyka układu nerwowego. Wyrok śmierci spadł na nasze nowo narodzone dziecko. Byliśmy załamani. Klaudiusz jest bardzo kruchy. Kiedy patrzymy na ukochanego synka i widzimy, jaki jest wiotki, jak nie ma sił, by unieść główkę, łamią nam się serca. 

Rozpacz była ogromna, ale wola walki o życie naszego dziecka była silniejsza. Zaczęliśmy szukać informacji, czytać i się dokształcać. Choć badania nad chorobą już trwają, nie stworzono jeszcze leku, który mógłby odwrócić wyrok. Zrozpaczeni kontaktowaliśmy się z lekarzami z całego świata.

W końcu pojawiła się nadzieja. Nawiązaliśmy współpracę ze specjalistami, którzy mogą podjąć się najpierw badań, a później stworzenia leku dla konkretnego typu choroby genetycznej, z jaką mierzy się nasz synek. To szansa, której nie możemy zmarnować. To nasza jedyna i ostatnia nadzieja. 

Ale na przeszkodzie stoją ogromne pieniądze. Nie wiemy jeszcze, jaki będzie ostateczny koszt wynalezienia leku, wyprodukowania go, a później podania. Wiemy jednak, że to kwota, której nie potrafimy sprostać. Te koszty są poza naszym zasięgiem. 

Lek jest w stanie spowolnić, a nawet zatrzymać postęp choroby. Jeśli terapia zostanie rozpoczęta, Klaudiusz będzie jej poddawany już przez całe życie. Ale dziś liczy się czas. Choroba sieje spustoszenie w organizmie synka. Każdy dzień zwłoki to kolejne uszkodzenia mózgu, które są nieodwracalne. 

Nadzieja nas napędza, pomaga nam przetrwać i znaleźć siłę do walki, która rozpoczęła się zaledwie kilka miesięcy temu. Ale strach, że jedynym, czego nam zabraknie, by uratować życie synka, będą pieniądze, jest paraliżujący. Dlatego z sercami pełnymi nadziei stajemy do najważniejszej walki w naszym życiu i prosimy o pomoc. 

Twoja jedna złotówka jest w stanie odmienić los ukochanego dziecka. Twój jeden gest jest dla Klaudiusza szansą na życie dłuższe niż 10 lat. To nadzieja na wyplątanie się z objęć śmierci i uwolnienie od bólu. Z oczami pełnymi łez błagamy, stań z nami do walki i pomóż nam uratować życie naszego synka! 

Rodzice Klaudiusza