Każdego dnia walczymy o to, by nasz synek mógł chodzić. Walka nie ma końca. Prosimy o wsparcie!

Aktualizacje

• 5 stycznia 2026

  Nie mamy dobrych wiadomości. Ogarnia nas coraz większa bezsilność. Prosimy o dalsze wsparcie!

  Udało nam się zdiagnozować przyczynę problemu z poruszaniem się. Otóż wykryto u naszego synka Spastyczną Paraplegię Dziedziczną (HSP) typu 39 – bardzo rzadką genetyczną chorobę neurodegeneracyjną uwarunkowaną mutacjami w genie PNPLA6. Powoduje ona postępujące osłabienie i sztywność mięśni nóg, a w niektórych przypadkach i rąk. Lekarze nie dali nam wielkich nadziei. W tej chwili nie istnieje odpowiedni lek. Możemy jedynie opóźniać postępy choroby.

  Dzięki stałej rehabilitacji udaje się nam utrzymywać obecny stan. Konrad potrafi chodzić, lecz jest to obarczone ogromnym wysiłkiem i nierzadko bólem, a co za tym idzie – szybkim zmęczeniem. Gdy nie może uczęszczać na zajęcia (np. ze względu na infekcję), chodzi znacznie gorzej. Jego nogi i stopy sztywnieją i trudno jest je „rozruszać”.

  Konrad potrzebuje osoby, która pomaga mu się poruszać, inaczej jego chód jest niepewny i często się przewraca. Podczas wszelkich aktywności potrzebuje częstych przerw. Nawet schodzenie ze schodów to dla niego duże wyzwanie. Boi się, że spadnie i prosi o pomoc. Chciałby dorównywać kolegom w różnych zabawach, lecz nie potrafi, co powoduje u niego złość i smutek. Stara się być bardzo samodzielny, lecz często niestety się poddaje. Niemal codziennie jeździmy z nim na rehabilitację. Ćwiczymy też w domu.

  

  Na co dzień to właśnie chodzenie i utrzymanie równowagi sprawiają Konradowi najwięcej trudności. A przecież to podstawa funkcjonowania. Zauważyliśmy, że czynności, które wymagają nieco większej precyzji, np. malowanie, rysowanie, także stanowią dla niego pewną trudność. Rączki również wydają się nieco spięte.

  Regularna rehabilitacja to jedyne wyjście, by jak najdłużej utrzymywać sprawność Konrada i hamować postępy choroby. Do tego dochodzą wydatki związane z kupnem specjalistycznego obuwia do ortez, które wraz z wiekiem staje się albo za małe, albo po prostu się zużywa i trzeba je wymieniać. Koszt zakupu jednej pary odpowiada kosztowi kilku normalnych par solidnych butów.

  Staramy się, aby rehabilitacja naszego synka przybierała różne formy, o których dowiedzieliśmy się, że mogą być skuteczne i mogą ułatwić mu funkcjonowanie. Dzięki wsparciu Darczyńców możemy sobie pozwolić na dostęp do pływania, ćwiczeń, hipoterapii.

  

  Konrad jest pełen energii i chęci do zabawy, w której nie jest w stanie uczestniczyć. Ogarnia nas żal i bezsilność, gdy widzimy naszego syna, który siedzi na ławeczce i spogląda na biegające wesoło dzieci. Minę często ma smutną i zamyśloną. Trudno opisać to uczucie, gdy podczas zabawy z innymi wyginające się ciało Konrada chce utrzymać się na odmawiających posłuszeństwa nóżkach, ale nagle upada i ta jeszcze przed chwilą śmiejąca się głośno buzia zamienia się w pełną łez, złości i bezradności. Staramy się go motywować do pracy nad tym, gdyż wiemy, że on sam zaczyna dostrzegać, jak inne jest jego dzieciństwo. Chcielibyśmy zapewnić mu wszystko, ale po prostu nie możemy.

  Z naszej wiedzy wynika, że choroba postępuje pewnymi „rzutami”, dlatego towarzyszy nam ciągła niepewność i strach przed kolejnymi objawami. Czujemy się bezsilni. Staramy się kontaktować z osobami, które chorują na tę samą przypadłość, aby dowiedzieć się czegokolwiek: czego się spodziewać, jak sobie radzić, co pomaga, jak funkcjonować. Nie jest tych osób wiele – na chwilę obecną dowiedzieliśmy się o kilku przypadkach na całym świecie. Ze względu na małą ilość źródeł nie wiemy, czego się spodziewać i martwimy się o jego przyszłość. Nasze wizje nie są kolorowe, a jedynie obarczone pytaniami: „A jak to będzie?”, „A co jeżeli?”, „Co zrobimy, gdy…?”.

  Dlatego z całego serca prosimy o dalsze wsparcie. Tylko dzięki Wam udaje nam się zapewniać naszemu dziecku tak bardzo potrzebne ćwiczenia. Bez nich Konrad nie ma szans na choćby namiastkę normalnego dzieciństwa. Boimy się o przyszłość. Prosimy, nie opuszczajcie nas w tej walce!

  Rodzice Konradka