Ataki padaczki odbierają siły naszej córeczce! Leki nie działają! Błagamy o pomoc!

Nasza córeczka Kornelia od urodzenia toczy walkę, której nie powinno doświadczyć żadne dziecko. W lipcu 2025 roku, kiedy miała zaledwie 3 miesiące, usłyszeliśmy diagnozę, która zmieniła nasze życie na zawsze – padaczka lekooporna spowodowana mutacją w genie CDKL5. To bardzo rzadka i ciężka choroba, która odbiera naszej córeczce szansę na prawidłowy rozwój.

Kornelia doświadcza ataków padaczki codziennie, nawet kilka razy. Trwają one czasem nawet do 5 minut. Córeczka wtedy bardzo się pręży, sztywnieje, a jej wzrok ucieka w jedną stronę. Kiedy atak ustąpi, Kornelia jest wykończona, nie ma w sobie żadnej energii. Myśleliśmy, że leczenie przyniesie efekty, ale niestety mimo silnych leków, sterydów i kilkukrotnych pobytów w szpitalu, napady nie ustają.

Najbardziej boli nas to, że Kornelia nie rozwija prawidłowo. Nie siedzi, nie trzyma sama zabawki, nie wodzi wzrokiem. Wydaje nam się, że w ogóle nas nie widzi i nie słyszy, bo w żaden sposób nie reaguje na dźwięki. To bardzo trudne – nie móc nawiązać kontaktu z własnym dzieckiem. Zamiast cieszyć się z kolejnych postępów, codziennie trwamy w potwornym strachu, zadając sobie w kółko te same pytania: „Czy jej stan się nie pogorszy?”, „Czy będzie kiedyś samodzielna?”.

Lekarze powiedzieli nam, że pierwszy rok życia Kornelii jest kluczowy, by pobudzić jej rozwój. Jednak zamiast przygotowywać się do rozszerzania diety czy nauki nowych rzeczy, walczymy o każdy najmniejszy ruch. Nasza córeczka potrzebuje codziennej intensywnej rehabilitacji, zajęć z fizjoterapeutą, logopedą i pedagogiem. Oprócz tego ważna jest w jej przypadku terapia wzroku. Niezbędne są również regularne badania i wizyty w szpitalach. Z czasem Kornelka będzie potrzebować specjalistycznych sprzętów, które pomogą jej lepiej funkcjonować i ułatwią codzienność.

Kornelia ma o dwa lata starszego braciszka Jasia. Jest w nią zapatrzony i widać, że bardzo ją kocha! Cały czas chce ją przytulać, całować, brać na ręce. Pyta, kiedy jego siostrzyczka będzie na tyle duża, żeby mógł się z nią bawić. A my nie wiemy, czy kiedykolwiek będzie to możliwe… To łamie nam serca. Mamy głowy pełne pomysłów i zrobiliśmy nawet listę rzeczy, które chcemy wspólnie zrobić jako rodzina. Pragniemy tylko normalnej codzienności i radości. Choroba Kornelki brutalnie nam to odebrała i zmusiła do skupienia się na walce o jej zdrowie i przyszłość.

Nie wiemy, co przyniesie przyszłość, czy nasza córka będzie kiedyś samodzielna. Lekarze też nie potrafią tego przewidzieć. Ale my wiemy jedno, będziemy walczyć z całych sił! Każdy dzień ma ogromne znaczenie. Z całego serca prosimy, dołączcie do tej walki. O przyszłość naszej córeczki. O jej uśmiech. O to, by mogła kiedyś bawić się z bratem. By choroba nie odebrała jej wszystkiego…

Rodzice Kornelki