Jestem mamą 6-letniej Kornelii, która cierpi na Zespół Treachera-Collinsa, czyli dyzostozę twarzowo-żuchwową. Jest to rzadka choroba genetyczna, o której głośniej zrobiło się z powodu filmu „Cudowny chłopak”.

Gdy moja cudowna dziewczynka przyszła na świat, zasugerowano nam, że może cierpieć na to schorzenie. Przez trzy lata pukaliśmy do drzwi wszystkich dostępnych specjalistów, ale żaden z nich nie postawił mojej córce diagnozy. To było niezwykle frustrujące doświadczenie...

Kiedy Kornelia miała trzy latka, bardzo poważnie psuły się jej ząbki. Nigdzie nie chciano podjąć się leczenia. W Olsztynie znaleźliśmy szpital, który zajął się moją córką. Lekarz po przebadaniu Kornelii powiedział “jakim cudem ta dziewczynka żyje?”. Byłam przerażona. Wtedy postawiono jej diagnozę.

Okazało się, że wady budowy twarzoczaszki mocno wpłynęły na układ oddechowy i gdyby pomoc nie nadeszła w porę, Kornelka mogła się w pewnego dnia udusić! Wiedzieliśmy, że ma bezdechy, ale nie sądziliśmy, że to aż tak poważne. Wtedy założono jej rurkę tracheostomijną, którą ma do dzisiaj. 

Choroba zmienia też budowę uszu (brak małżowin), co poważnie wpływa na słuch, a w konsekwencji też na mowę. I choć od dwóch lat córka ma założony implant, wciąż nie porozumiewa się tak, jakbyśmy chcieli. Liczę, że dalsze leczenie przyniesie większą poprawę w tym zakresie. 

Niedługo moją córeczkę czeka wizyta, na której zostanie ustalona data poważnej operacji szczęki, której musimy się poddać. Boję się o nią, ale wiem, że operacja jest konieczna ze względu na problemy z przyjmowaniem pokarmów i nie tylko...

Póki co Kornelka próbuje jeść sama, ale twarde pokarmy sprawiają jej spory problem. Z wiekiem problem może narastać, dlatego zabieg jest dla Kornelki bardzo ważny. 

Kornelka to wesoła, żywiołowa dziewczynka. Ma bardzo dobry kontakt ze swoimi starszymi siostrami. Lubi malować i bawić się z innymi dziećmi. Niestety, nie przyjęto jej do przedszkola i przez to ma do tego mniej okazji. Liczymy jednak, że uda się jej pójść do szkoły!

Wiem, że moją kochaną dziewczynkę czeka jeszcze długa walka o sprawność i normalny wygląd. Bardzo chcę zapewnić jej jak najlepszą przyszłość. Do tej pory koszty leczenia i rehabilitacji ponosiliśmy sami, a one ciągle wzrastają! Bardzo prosimy o wsparcie!

Emilia, mama

➡️ Facebook