Tylko 180 dzieci na świecie cierpi tak, jak Kornelia. Pomóżcie walczyć o jej zdrowie!

Psycholog ocenia umiejętności naszej 6-letniej córeczki na poziomie dziecka 8-miesięcznego. Kornelka nie potrafi chodzić ani się komunikować. Jedyną nadzieją na lepszą przyszłość naszego dziecka jest codzienna rehabilitacja ruchowa oraz terapia wzroku. 20 miesięcy temu, rozpoczęliśmy terapię, dzięki której Kornelia ma szansę chodzić. To czy uda nam się ją dokończyć zależy od Was...

Kornelia cierpi na rzadką chorobę genetyczną – zespół Mowat Wilson, który dotychczas zdiagnozowano u około 300 osób na świecie, w tym 15 w Polsce. Jest to zespół wielorakich wad wrodzonych, który spowodował u Kornelki wadę serca, wadę układu moczowego, lekooporną padaczkę oraz głębokie upośledzenie. Upośledzenie Kornelii jest na tyle silne, że wpływa na zaburzenie widzenia, znaczne opóźnienie w rozwoju psychoruchowym oraz problemy z komunikacją.

Wiemy, że Kornelka nigdy nie będzie samodzielna, ale jest duża szansa, że będzie chodzić. Zaczęliśmy rehabilitować córkę, gdy miała 4 miesiące. W wieku 3 lat samodzielnie usiadła, a gdy miała 5 – podjęła próbę raczkowania. Potrafi przesunąć się do upatrzonej zabawki i ją chwycić. Kornelka, pomimo 6 lat, nie chodzi. Brak działania grawitacji i naturalnego ucisku na stopy podczas chodzenia doprowadził do deformacji stóp oraz skrócenia ścięgien achilesa – do tego stopnia, że nie byliśmy w stanie założyć Kornelce butów. Ponadto przykurcze są bolesne i ograniczają ruchy, gdy córeczka próbuje raczkować.

NFZ nie refunduje zabiegu fibrotomii, w Polsce czekałoby naszą uroczą Kornelkę jedynie podcięcie ścięgien Achillesa, zapakowanie w gips i odesłanie do domu. Czy zabieg się uda, to już problem rodziców.

Podczas pierwszego etapu fibrotomii na Ukrainie oprócz nóg zrobiono naszej córeczce nakłucia w okolicy łokci i na twarzy mięśnie żuchwy. Zabieg jest tak mało inwazyjny, że na drugi dzień widać już tylko strupek, a nakłucia wewnętrzne goją się około 2 tygodni, co daje możliwość szybkiego powrotu na rehabilitację.

Zabieg pocięcia ścięgien to nie tylko jednorazowa procedura. Od pierwszego zabiegu minęło już 20 miesięcy i czas na planowany drugi etap. To szansa dla naszej córeczki na walkę o sprawność i o pierwsze, samodzielne kroki, dlatego prosimy o pomoc! Zabieg zaplanowany został na 7 lipca, więc mamy bardzo niewiele czasu!

Przypadek Kornelii pomaga też w diagnozowaniu innych dzieci. Nasza droga do diagnozy trwała dwa lata i była bardzo bolesna, wykonano wiele niepotrzebnych badań, aby wykluczyć inne choroby. Genetyczka i neurolog Kornelki wykorzystały nasze zdjęcia i opisały zespół Moawt Wilson w najnowszym podręczniku dla studentów neurologii w rozdziale o chorobach genetyczny. Kornelka była 4 dzieckiem w Polsce zdiagnozowanym na zespół Mowat Wilson – teraz tych dzieci jest już 15.

Do 7 lipca zostało bardzo mało czasu, jeśli teraz nie uda nam się dokończyć leczenia, wszystko pójdzie na marne, a  niewyobrażalne cierpienie powróci. Nie możemy dopuścić, by nasza córeczka znów poczuła ten ogromny ból. Prosimy Was o pomoc, bez której nie zdążymy pomóc naszemu dziecku.

Rodzice