Mały wzrost, wielkie serce – pomóżmy Krzysiowi!

Ta ciąża była tak wytęskniona, tak wyczekana… Gdy dowiedzieliśmy się, że nasza rodzina się powiększy, szczęście, które czuliśmy, było wręcz nie do opisania! Przez długie tygodnie byliśmy przekonani, że Krzyś rozwija się w brzuszku prawidłowo – tak, jak parę lat wcześniej jego starsza siostra. Podczas wszystkich badań kontrolnych potwierdzał to w końcu specjalista, a nasza błoga radość trwała niezachwianie. Aż do momentu, gdy w 30. tygodniu ciąży lekarz przekazał nam niepokojące wieści, w które nie byliśmy w stanie uwierzyć…

Ostatnie tygodnie przed porodem upłynęły nam w poczuciu niepokoju o zdrowie naszego synka… Badania pokazały, że jego główka jest troszkę większa, a nóżki troszkę krótsze, niż powinny być. Z całego serca chcieliśmy wierzyć, że to jakaś straszna pomyłka, że Krzyś urodzi się zdrowy. Tak się jednak nie stało. 

Tuż po porodzie, mogliśmy dostrzec już na własne oczy, że nasz syn jest chory. Pokochaliśmy go z całą mocą od pierwszej sekundy i nie wyobrażaliśmy sobie już życia bez niego. Jednocześnie jednak byliśmy w szoku i nadal nie dopuszczaliśmy do końca myśli o chorobie Krzysia. Czym innym jest podejrzenie choroby, a czym innym zobaczenie jej u własnego dziecka. Może obawialiśmy się, że gdy odczujemy całe te przerażenie i lęk, rozsypiemy się na milion kawałków?

Od razu dostaliśmy informację o podejrzeniu achondroplazji. Jest to genetyczna choroba, która powoduje zaburzenia budowy i rozwoju kości. Charakteryzuje się głównie bardzo niskim wzrostem, skróceniem kości ramieniowych i udowych oraz zaburzeniami proporcji ciała. Przekazano nam, że na ostateczne wyniki badań i potwierdzenie diagnozy będziemy musieli jednak poczekać. Nadal ostatkami sił staraliśmy łapać się strzępków nadziei. W międzyczasie otoczyliśmy Krzysia jak najlepszą opieką, leczeniem i rehabilitacją, by dać mu jak najlepszy start – bez względu na to, z czym ostatecznie przyjdzie się mierzyć. 

Sił do codziennego parcia naprzód dodawała nam informacja, że nawet w przypadku potwierdzenia achondroplazji istniała refundowana możliwość jej leczenia. Refundacją został objęty niebotycznie drogi lek, który daje szansę na prawidłowy rozwój kości. Musi on być podawany przez paręnaście lat, a koszt takiego leczenia to aż 1,5 miliona rocznie! Jest to niewyobrażalna dla nas suma, jednak od rodziców innych chorych dzieci, które zostały objęte refundacją i rozpoczęły już leczenie, napływały do nas wiadomości dające tak ogromną nadzieję. Lek nie tylko okazywał się bardzo skuteczny, ale mógł być w przyszłości dostępny także dla Krzysia!

Pierwszy cios przyszedł w sierpniu, gdy otrzymaliśmy informację o wycofaniu refundacji leczenia. Wiedzieliśmy już, że w przypadku potwierdzenia diagnozy nasze dziecko nie dostanie tej samej szansy, co inne!

Drugi cios spadł na nas niedługo potem. We wrześniu nastąpiło ostateczne potwierdzenie achondroplazji u Krzysia. Lekarz przekazał nam tę informację w paru zwięzłych słowach w drzwiach swojego gabinetu. Po ich zamknięciu zostaliśmy z całą swoją niemocą, niepewnością i lękiem o przyszłość Krzysia zupełnie sami… nie wiedząc, co robić dalej. 

Cały nasz świat wywrócił się do góry nogami i podporządkowany jest leczeniu i rehabilitacji synka. Ruchowo rozwija się wolniej niż inne dzieci. Rusza rączkami i nóżkami, jednak ze względu na duże rozmiary i ciężar główki dopiero uczy się ją podnosić. Ma również obniżone napięcie mięśniowe. Jest objęty opieką neurologa, laryngologa, ortopedy. Aby utrzymać sprawność ruchową i rozwijać się w podobnym tempie do rówieśników, Krzyś potrzebuje ciągłej rehabilitacji, na którą uczęszcza 3 razy w tygodniu. Dodatkowo codziennie wykonujemy z nim w domu ćwiczenia polecone przez fizjoterapeutę.

Nasz synek potrzebuje nieustannej pracy, uwagi i opieki, co próbujemy pomóc zrozumieć jego 9-letniej siostrzyczce. Bardzo kocha brata i sama stara się otaczać go opieką. Widzimy jednak jak trudna to sytuacja również dla niej – w końcu sama jest jeszcze małym dzieckiem, którego potrzeby nie zniknęły wraz z narodzinami rodzeństwa.

Bardzo ciężko jest znaleźć specjalistów, którzy mają wiedzę i doświadczenie w pomocy dzieciom z achondroplazją. Z tego powodu zmuszeni jesteśmy szukać ich prywatnie. Kolejnym problemem stają się ogromne koszty leczenia i rehabilitacji. Wiemy, że nie mamy możliwości opłacenia Krzysiowi prywatnie wielomilionowego leczenia. Każdego dnia wyczekujemy na informację o ponownym objęciu tego leku refundacją. Prosimy Was jednak o pomoc, by do tego czasu dać naszemu synkowi szansę na jak najlepszy rozwój i sprawność. By, wyczekując na refundację, nie stracił szansy na sprawność.

Rodzice Krzysia