Jedyną szansą na rozwój Krzysia jest dalsze leczenie i rehabilitacja! Prosimy o wsparcie!

W wieku 6 miesięcy u Krysia zdiagnozowano padaczkę, która okazała się padaczką lekooporną. Syn albo nie reagował na wprowadzane stopniowo leki, albo reagował na nie tylko przez kilka miesięcy. Po tym czasie napady ponownie się pojawiały.

Początek 2023 roku był pod tym względem bardzo zły. Krzyś miał od kilku do kilkudziesięciu napadów dziennie, przez co zatrzymał się rozwojowo. Przez brak reakcji na kolejne leki, lekarze zdecydowali się na wprowadzenie dożylnie serii sterydów, od czerwca do października. Dzięki temu nastąpiła zdecydowana poprawa i od sierpnia 2023 jesteśmy bez napadów.

W międzyczasie, po konsultacjach z m.in. genetykiem, zdecydowaliśmy się na przeprowadzenie badań genetycznych WES. Diagnozą była mutacja genu CSNK2B – Zespół Poiriera-Bienvenu. Choroba ta jest zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się m.in. zaburzeniami rozwoju intelektualnego, padaczką lekooporną, autyzmem, hipotonią, dystonią, a nawet zanikiem mózgu.

U Krzysia, oprócz choroby dominującej, cierpi także na autyzm dziecięcy. Ma zaburzony rozwój mowy, nadpobudliwość psychoruchową, zaburzenia koncentracji uwagi, SI oraz specyficzne zaburzenia funkcji motorycznych. Synek wymaga indywidualnego podejścia, nie rozumie kierowanych do niego poleceń, wymaga stałej opieki i instruowania po kolei co ma wykonywać. Ma niski poziom rozwoju intelektualnego, słabe myślenie logiczne i często wymaga przywołania uwagi i dodatkowej motywacji do wykonywania zadań.

Krzyś pozostaje pod opieką neurologiczną, psychiatryczną i gastroenterologiczną. Wymaga okresowych kontroli, badań i stałego leczenia przeciw padaczkowego, opieki logopedy, psychologa, pedagoga, fizjoterapeuty, zajęć SI. Na co dzień syn uczęszcza do przedszkola, gdyż odroczyliśmy go od obowiązku szkolnego, ze względu na to, że nie spełnia kryteriów osiągnięcia dojrzałości szkolnej.

Bardzo ważnym elementem w dalszej terapii jest rozwój fizjoterapeutyczny. Nasze dziecko ma trudności z utrzymaniem równowagi oraz z koordynacją ruchową. Nieprawidłowe nawyki ruchowe są bazą do rozwoju błędnych wzorców ruchowych, co w konsekwencji może prowadzić do przeciążenia narządu ruchu oraz wystąpienia wady postawy. 

Krzysiowi najwięcej trudności sprawia radzenie sobie z emocjami, zwłaszcza w nowych sytuacjach społecznych. Jako rodzice walczymy o rozwój i jego lepsze jutro. Niestety wiąże się to z wysokimi kosztami finansowymi. Dlatego prosimy o wsparcie dla Krzysia, ponieważ to właśnie teraz, póki jest jeszcze dzieckiem możemy wypracować najwięcej. Z góry dziękujemy za okazaną nam pomoc.

Rodzice Krzysia