Pomóż zobaczyć to, co zabrała choroba... Wspieramy Kubę!

Jesteśmy rodzicami wspaniałego Kuby, który choruje na rzadką chorobę genetyczną: Neuropatię Nerwów Wzrokowych Lebera.

W styczniu 2022, podczas rutynowej kontroli okulistycznej okazało się, iż Jakub nie widzi na lewe oko. W trybie natychmiastowym został hospitalizowany — na oddziale okulistyki w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Katowicach. Po licznych badaniach nie znaleziono przyczyny. W lutym Kuba miał wykonane badania genetyczne w Centrum Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu, które potwierdziły chorobę LHON.

Choroba ta pojawia się nagle, jest okrutna i bezwzględna. Chory nagle w sposób bezbolesny traci wzrok w jednym oku, a w ciągu tygodni lub miesięcy dochodzi do rozwoju choroby w drugim i prowadzi do utraty widzenia. LHON wpływa na widzenie centralne potrzebne między innymi do czytania, pisania, prowadzenia pojazdów, rozpoznawania twarzy itd. Tak też było z naszym synem…

Dziecko straciło wzrok w lewym oczku a w ciągu miesiąca w drugim. W tej chwili naszemu synkowi pozostało jedynie 8% widzenia. Kubuś ma 12 lat. Jest radosnym, pogodnym i wysportowanym chłopcem. Lubi grać w piłkę i jeździć na rowerze. Od czasu kiedy zachorował nie był w stanie samodzielnie jeździć na rowerze, dlatego zakupiliśmy tandem i teraz czas wolny spędzamy na przejażdżkach rowerowych, które dają naszemu synowi mnóstwo radości. Choć nie może uprawiać sportu wspólnie ze swoimi kolegami, nie poddaje się i nie rezygnuje. Wziął udział w Mistrzostwach Polski Niewidomych i Słabowidzących w Biathlonie Letnim gdzie zdobył 4. miejsce w Sprincie oraz 5. miejsce w Biegu Indywidualnym.

Jak na razie chłopiec w pewnym stopniu ma zachowane widzenie peryferyjne, co pozwala mu w miarę możliwości funkcjonować. By mógł się uczyć i komunikować potrzebny mu odpowiedni sprzęt komputerowy z oprogramowaniem udźwiękawiającym i powiększającym oraz powiększalnik. Chłopiec już się wdraża i ćwiczy bezwzrokową obsługę komputera za pomocą specjalnego programu “Mistrz Klawiatury”.

Nasz syn potrzebuje leku, który niestety nie jest refundowany przez NFZ. Miesięczny koszt leczenia wynosi około 20.000 złotych. Niestety nie stać nas na taki wydatek, dlatego sprowadzamy z zagranicy zamiennik, który jest tańszy, choć i tak kosztowny. Lekarstwo to, w niektórych krajach funkcjonuje jako suplement diety i dlatego jesteśmy w stanie go sprowadzać, jednak jeżeli i tam zostanie wprowadzony na listę leków, droga zakupu tańszego zamiennika nie będzie już możliwa. 

W Polsce choroba ta jest bardzo mało znana, a mutacja, którą ma nasz syn, została niedawno wykryta, dlatego jesteśmy zmuszeni poszerzyć diagnostykę choroby poza granicami kraju. Na chwilę obecną jesteśmy w kontakcie z grupą lekarzy z Centrum Uniwersyteckiego w Bolonii we Włoszech, gdzie mają być wykonane dodatkowe badania. Będziemy ciągle poszukiwać pomocy dla naszego dziecka!

Diagnostyka choroby, leki, wizyty lekarskie oraz potrzebny sprzęt są bardzo drogie, dlatego zwracamy się z prośbą o pomoc, dzięki której nasz syn będzie mógł jak najlepiej funkcjonować.

Sylwia i Grzegorz, rodzice