Wiadomość o tym, że nasza rodzina wkrótce po raz kolejny się powiększy, bardzo mnie ucieszyła. Od razu zaczęłam marzyć i planować, jak będzie wyglądało dalej nasze życie. Moja radość nie trwała jednak zbyt długo. Już w 9 tygodniu ciąży pojawiły się pierwsze problemy. Wtedy jednak nie wiedzieliśmy, z czym będziemy musieli się zmierzyć. 

Początkowo lekarze podejrzewali u Laurki zespół Downa. Podczas badań ginekologicznych i prenatalnych stwierdzono, że jej nóżki są zdecydowanie za krótkie a nosek za mały. Z każdym tygodniem ciąży czułam się coraz gorzej. Byłam bardzo osłabiona, skakało mi ciśnienie, w dodatku miałam wielowodzie.

Od 7. miesiąca ciąży przebywałam w szpitalu. Cały czas byłam pod kontrolą wielu specjalistów. Miałam przeprowadzoną amniopunkcję, która nie potwierdziła zespołu Downa, co bardzo nas zaskoczyło. Wiedzieliśmy jednak, że Laurka przyjdzie na świat z wadą, nie mieliśmy jednak pojęcia z jaką. 

Zaraz po jej narodzinach przeprowadziliśmy badania WES, które w końcu dały nam jednoznaczną odpowiedź. Córeczka cierpi na zespół Costello – jest 14 osobą w Polsce, u której rozpoznano tę chorobę, 1 na 24 miliony na świecie!

Córeczka ma już 3 miesiące. Nie je samodzielnie – obecnie karmiona jest sondą, a już niedługo rozpoczniemy żywienie PEG-iem. Niedawno rozpoczęła także rehabilitację oraz naukę jedzenia z neurologopedą. 

Laurka ma także obniżone napięcie mięśniowe, przez co wymaga bardzo częstej rehabilitacji. Pozostaje pod opieką wielu specjalistów: okulisty, kardiologa, neurologa, endokrynologa, gastroenterologa oraz onkologa. Ze względu na wysokie ryzyko występowania białaczki i nowotworu jamy brzusznej musimy regularnie wykonywać badania kontrolne. 

Nie wiemy, jak córeczka będzie rozwijała się w przyszłości. Jesteśmy świadomi, że przed nami wiele wyzwań, którym będziemy musieli stawić czoła. Leczenie i rehabilitacja już teraz pochłaniają wiele pieniędzy.

Spodziewamy się, że z czasem wydatki związane z leczeniem będą rosnąć. Nie chcemy, by to pieniądze stały się dla nas przeszkodą nie do pokonania, dlatego z całego serca prosimy o wsparcie. Każda złotówka ma dla nas ogromne znaczenie!

Joanna i Łukasz, rodzice Laurki