Naprawić niewidzialny błąd: walka o przyszłość zapisaną w genach❗️

„Moja motywacja nie potrzebuje definicji. Ma imię i biega po domu”. Kiedy niedawno przeczytałam te słowa na profilu zaprzyjaźnionej fundacji, każde zdanie uderzyło mnie z ogromną siłą. Napisali, że ich motywacja biega codziennie po domu. Moja też.

Wiktor to nie jest „przypadek medyczny” ani kolejny numer w rejestrze chorych. To mój syn. To powód, dla którego wieczorami, zamiast odpoczywać, analizuję skomplikowane publikacje naukowe, a rano walczę o kolejny krok milowy w badaniach.

Choroby rzadkie mają to do siebie, że rzadko bywają „medialne”. Nie stoją za nimi wielkie koncerny farmaceutyczne, bo z perspektywy biznesu kilkoro dzieci na świecie to zbyt mały rynek, by inwestować w niego miliony. Kiedy mówię, że jako mama koordynuję rozwój leku na rzadką mutację genu L1CAM, niektórzy patrzą na mnie z niedowierzaniem – jak na kogoś „szalonego” lub pozbawionego kompetencji. Ale to właśnie to matczyne „szaleństwo” sprawia, że dziś nie prosimy o litość. Wnosimy do nauki to, czego nie da się kupić za żadne granty: czas, upór i bezgraniczną motywację.

Z czym walczymy? Wyobraź sobie, że w Twoim organizmie znajduje się najważniejsza instrukcja obsługi świata – kod, który mówi neuronom, jak mają się łączyć, jak budować mosty w mózgu i jak pozwalać Ci się poruszać, mówić i poznawać rzeczywistość. U Wiktora ta instrukcja zawiera jeden, maleńki błąd w genie L1CAM.

To rzadka wada genetyczna, która sprawia, że kluczowe białko w organizmie – choć obecne i powstałe w pełnej długości – pozostaje niefunkcjonalne. Jest jak misternie zbudowana, piękna maszyna, w której jeden drobny element nie pasuje do reszty, paraliżując działanie całości.

Białko L1CAM jest „architektem” układu nerwowego. Odpowiada za to, by komórki nerwowe odnalazły do siebie drogę. Gdy nie działa prawidłowo, komunikacja w mózgu zostaje przerwana. Dla dzieci z tą wadą oznacza to rzeczywistość pełną barier. To, co dla nas jest naturalne – jak krok, chwyt czy słowo – dla nich staje się murem nie do przebicia.

Proces diagnozowania był wyczerpującą wędrówką przez mgłę. Zaawansowane badania genetyczne zerwały zasłonę z tej tajemnicy. Zobaczyliśmy suchy zapis mutacji i poczuliśmy paraliżujący strach. Ale zaraz po nim przyszła determinacja: poznaliśmy wroga, więc możemy podjąć walkę.

W Europie głos organizacji pacjenckich jest dziś kluczowym elementem wielkich projektów badawczych. Zamiast czekać na cud, postanowiliśmy go sfinansować i zorganizować. Dziś to „szaleństwo” przynosi realne owoce. Badania nad rozwojem leczenia trwają.

To jest nasz #biegpoLEK – wyścig z czasem w świecie, który o chorobach rzadkich zbyt często zapomina. To walka o to, by mutacja L1CAM przestała być wyrokiem, a stała się wyzwaniem, które wspólnie pokonaliśmy. Dzisiejsza nauka daje nam narzędzia, o jakich wcześniej nie śniliśmy. Wiemy, że znalezienie klucza, który odblokuje potencjał uwięziony w ciele Wiktora i innych dzieci, jest możliwe.

Badania naukowe nie dzieją się jednak same – potrzebują ogromnych nakładów finansowych. Fundacja Persona przekazuje zebrane środki bezpośrednio do renomowanych ośrodków naukowych na konkretne etapy badań przedklinicznych. Szacujemy, że na ten moment potrzeba około 1,5 miliona złotych, ale ostateczny budżet może się zmieniać w zależności od wyników poszczególnych faz badań.

Każda wpłata na tę zbiórkę to godziny pracy wybitnych biologów w laboratoriach, zakup odczynników i szansa na oszukanie wadliwego genu. Wierzymy, że siła rodzica w połączeniu z nauką może zdziałać cuda, nawet tam, gdzie inni dawno się poddali. Każda wpłacona kwota ma realny wpływ na zdrowie i życie dzieci obciążonych tą rzadką mutacją.

Pomóż nam sprawić, by białko L1CAM w końcu zaczęło pracować tak, jak zaplanowała to natura. Dołącz do naszej misji!

Fundacja Persona