JUŻ ponad 20 chorób i diagnoz❗️Lenka ma dopiero 2-latka i potrzebuje pomocy!

Jestem mamą 2-letniej Leny, która zmaga się m.in. z zespołem genetycznym baraitser-winter, czyli mutacją genu (ATCB). W Polsce oraz na świecie jest dosłownie kilkanaście takich przypadków. Dodatkowo moja córka jeszcze się od nich różni. Niestety nie mogę nazwać tego wyjątkowością, bo odbieganie od normy w naszym przypadku to większa trudność w leczeniu. Ten zespół genetyczny leczy się objawowo. A kolejne schorzenia, problemy i trudności pojawiają się lawinowo od pierwszych dni jej życia… 

Lenka urodziła się w 38 tygodniu ciąży poprzez cesarskie cięcie. Było to konieczne, ponieważ niebezpiecznie spadało jej tętno. Wtedy pierwszy raz tak bardzo się o nią bałam. Po porodzie moja córeczka była znacząco opuchnięta, Jak się później okazało, było to jednym z objawów zespołu genetycznego. Dodatkowo urodziła się z dodatkowym palcem u prawej stopy.

Te pierwsze widoczne znaki nie były tak poważne jak kolejne! A niestety pojawiały się jedne za drugimi… Lence zdiagnozowano szmer nad sercem i obustronny niedosłuch. Od początku i pierwszych swoich dni odczuwaliśmy jej słabą odporność. Lenka około 15 razy miała zapalenie uszu z wysięgiem ropnym. Właściwie co tydzień infekcje różnego pochodzenia. 

Lena przyjęła około 30 antybiotyków, w swoim krótkim, 2-letnim życiu.  

Bardzo dużo pieniędzy wydajemy na leki, które w jej przypadku są koniecznością. Jesteśmy przynajmniej 3 razy w tygodniu u lekarza rodzinnego… Nasze życie to nieustanna walka!

W wyróżnieniu ponad 20 wad i problemów zdrowotnych córeczki nie było przesady. Lencia miała lub nadal ma m.in. płyn w uszach, rozszczep podniebienia, niedosłuch obustronny, zaburzenia napięcia mięśniowego, dysmorfię twarzy, opóźniony rozwój mowy, torbiel podpajęczynówkową na skroni lewej, problem z nerkami i zastój w pęcherzu. 

Ponadto dodatkowy palec stopy prawej (już po operacji), przykurcze kolan, stopy płasko koślawe, Coloboma oka prawego, podwyższone chlorki w pocie i zagrożenie wystąpienia mukowiscydozy.

Wspomniany już szmer nad sercem, zaburzenie odporności, cienkie i wypadające włosy, bardzo uciążliwe atopowe zapalenie skóry, alergię pokarmową i refluks!

To zdecydowanie zbyt wielki ciężar dla tak małego i niewinnego życia. Moja córka nadal nie wie, co to beztroska i dzieciństwo. Nie wiem, czy kiedykolwiek i bez pomocy innych uda nam się wyjść na prostą. Boję się każdej kolejnej, chociaż koniecznej wizyty.

Z większości badań i szpitali wracam z kolejną wypisaną od góry do dołu dokumentacją. Kładę ją do wypchanej po brzegi teczki i myślę, jak długo będzie to jeszcze trwać? Ile nieszczęść może mieścić w sobie tak mały organizm? Ile jeszcze wytrzyma? 

Moje dziecko musi być cały czas rehabilitowane, gdyż dochodzi do osłabienia mięśni i ich spastyczności. Córka ma dużo zajęć terapeutycznych i niekończące się wizyty u specjalistów. Wszystko załatwiamy w większości prywatnie, ze względu na błyskawicznie zmieniający się stan zdrowia. Lena ma aparaty słuchowe w obu uszkach. 

Przy jej chorobie nie wiemy tak naprawdę nic! Jak będzie wyglądało jutro, następny miesiąc czy kolejne lata. Tym bardziej boimy się, że przez brak funduszy zaniedbamy jej stan… 

Lenka ma zabrane dzieciństwo i jest tym bardzo zmęczona. Nie ma kolegów i koleżanek, bo jej osłabiony organizm łapie wszystkie możliwe infekcje. Wszyscy najbliżsi, będący wokół niej musimy mieć siły i pozytywne nastawienie, żeby dodawać jej otuchy! 

Niestety trudno nam myśleć pozytywnie, gdy nie wiemy, jak długo będziemy w stanie walczyć o jej zdrowie… 

Prosimy, błagamy o pomoc dla naszej małej Lenki!

Rodzina