Robimy wszystko, by ratować naszą córeczkę! POMOCY!

Lenka nie zna beztroski dzieciństwa. Nie bawi się z innymi dziećmi, nie wie co to zwykła radość z życia. Bo dla niej to ciągła walka o zdrowie. Odkąd skończyła kilka miesięcy jest rehabilitowana, ma przeprowadzane zabiegi, odbywa turnusy rehabilitacyjne...

Cała ciąża z Lenką przebiegała bez komplikacji. Każda wizyta u pediatry była pozytywna, córka była „wzorem zdrowia”. Niestety do czasu. W pewnym momencie zauważyliśmy, że im Lenka była starsza, tym wolniej się rozwijała. Przed jej pierwszymi urodzinami, dowiedzieliśmy się, że u córki podejrzewana jest nieuleczalna choroba genetyczna – Zespół Angelmana!

Dokładnie tydzień przed Bożym Narodzeniem, dostaliśmy telefon z poradni genetycznej o potrzebie wizyty. Tata Lenki poszedł sam po odbiór wyników. Diagnoza potwierdziła się jednoznacznie – Zespół Angelmana, najgorsza odmiana… Tamte święta Bożego Narodzenia zapamiętaliśmy jako najgorsze w życiu. A horror dopiero miał się zacząć… Rehabilitacja dwa razy w tygodniu, basen, logopeda, psycholog, integracja sensoryczna, ciągłe dojazdy 6 dni w tygodniu, zmęczenie – mając chore dziecko, nie można bezczynnie patrzeć, jak choroba niszczy jego życie!

Z czasem doszły ataki padaczki... Za pierwszym razem nie wiedzieliśmy, co robić, baliśmy, że Lenka się udusi. Staliśmy przerażeni nad jej łóżeczkiem, czekając na przyjazd karetki. W szpitalu jej stan się poprawił. Niestety ataki zaczęły się powtarzać, a każdy z nich zabierał Lence część sprawności. Liczyliśmy na lek, ale padaczka okazała się być lekooporna – leki nie przynoszą spodziewanych efektów…

Chcieliśmy, żeby Lenka miała normalne życie. A straciliśmy nasze plany co do jej przyszłości. Aby mogła beztrosko się bawić, biegać, mówić. Dziś nie możemy z nią rozmawiać i sprawnie się komunikować. Cały czas o to walczymy. Największym problemem pozostaje komunikacja werbalna. Córka porozumiewa się w sposób alternatywny. Potrafi pokazać, że jest głodna, ale nie wiemy, na co ma ochotę… Pokazuje, że chce gdzieś iść, ale nie wiemy, w jakim celu.

Wierzymy, że będzie lepiej, pytanie tylko, kiedy… Niestety, nigdy nie usłyszymy słodkiego dziecięcego głosu córeczki. Lenka obecnie komunikuje się za pomocą mimiki, gestów i wokalizacji. Nie rozwinęła nowy werbalnej, a jej możliwości porozumienia się z otoczeniem są znacznie ograniczone. Z powodu zaburzeń koordynacji i problemów neurologicznych nie potrafi samodzielnie jeść, ubierać się, jest całkowicie zależna od nas.

W zakresie funkcjonowania społecznego wykazuje zainteresowanie obecnością innych osób i podejmuje próby nawiązywania kontaktu, jednak jej możliwości komunikacyjne pozostają niewystarczające do uczestniczenia w interakcjach społecznych. Lenka wykazuje potrzebę bycia zrozumianą. Priorytetowym celem terapii powinno być rozwijanie komunikacji umożliwiającej jej wyrażanie podstawowych potrzeb, emocji, preferencji oraz dokonywania prostych wyborów. Ze względu na brak rozwoju mowy werbalnej potrzebne jest wdrożenie komunikacji alternatywnej AAC, która stanowi podstawową drogę porozumienia się Lenki z otoczeniem.

Ze względu na znaczy stopień zaburzeń rozwoju odstąpienie od intensywnej terapii logopedycznej lub ograniczenie jej zakresu może skutkować zahamowaniem rozwoju komunikacji oraz pogorszeniem funkcjonowania Lenki. Niedawno z zachwytem dowiedzieliśmy się o trwających badaniach nad lekami terapii genowej,  niestety do czasu aż terapia będzie możliwa, musimy robić wszystko, aby ulżyć w cierpieniu Lenki. Prosimy o pomoc!

Rodzice