Choroba odbiera nam synka każdego dnia... Ratunku!

PILNE!
Zbiórka zweryfikowana przez Fundację Siepomaga
Wsparło 13 571 osób
663 859 zł (86,38%)
Brakuje jeszcze 104 599 zł
Wesprzyj Wesprzyj
Przekaż swój podatku
Numer KRS
0000396361
Cel szczegółowy 1%
0075200 Leon
Zbiórka na cel
Nierefundowane leczenie w Max Delbruck Center for Molecular Medicine w Berlinie.

Leon Pichner, 4 latka

Tuchów, małopolskie

Mutacja w genie KIF5C, padaczka lekooporna,

Rozpoczęcie: 20 Lipca 2020
Zakończenie: 4 Czerwca 2021

01 Kwietnia 2021, 09:31
Jeśli stracimy szansę na terapię, przegramy walkę o Leona❗️Ratunku

Każdy atak to nieodwracalne zmiany w mózgu Leona. Za każdym razem znów tracimy coś niezwykle cennego! Jesteśmy zrozpaczeni! Bez terapii nasz świat legnie w gruzach, a najtrudniejsza walka będzie z góry skazana na porażkę. Proszę, pomóż nam ratować synka!

Do pełnej kwoty zbiórki wciąż brakuje wiele, ale nie mogliśmy dłużej czekać - zdecydowaliśmy o rozpoczęciu procedury i wysłaniu materiału do badania. Wciąż czekamy na wyniki i informacje dotyczące planu leczenia. Z nadzieją odświeżamy zbiórkę, bo każde wsparcie przybliża nas do celu i zwiększa szanse na pozbycie się bólu z rzeczywistości naszego synka. 

Leon Pichner

Proszę, błagam! Pomóż nam dokonać cudu, pomóż sprawić, że marzenie o ratunku stanie się rzeczywistością. Dla nas nie ma innej drogi - choroba nie zniknie, a to, co robiliśmy dotychczas przestało działać. Mamy jedną, ostatnią szansę - jeśli zdecydujesz się nam pomóc albo udostępnić zbiórkę, los naszego synka nie będzie przesądzony. 

Twoja pomoc to nasza nadzieja na lepsze jutro. Na przyszłość, która bez terapii będzie dla nas koszmarem na jawie. Nie możemy pozwolić, by ból i cierpienie już zawsze były częścią życia naszego synka!

Rodzice

Pokaż wszystkie aktualizacje

04 Stycznia 2021, 09:21
Ratunku❗️Bez Twojego wsparcia przegramy walkę o Leona

Nie jesteśmy w stanie opisać tego, co się wydarzyło bez emocji… Po ostatnich badaniach lekarze potwierdzili, że na ratunek zostało mało czasu. Procedury związane z poszukiwaniem leku trwają, a my wciąż boimy się, że wstrzyma nas brak środków. Jesteśmy przerażeni, bo w momencie, gdy pojawiła się maleńka iskierka nadziei, wszystko może runąć… 

Leon Pichner

Od Leosia pobrano materiał genetyczny, który ma pomóc lekarzom wskazanie odpowiednich kierunków leczenia. Laboratoria w Niemczech i Stanach Zjednoczonych pracują nad tym, by znaleźć dla nas pomoc. Niestety, do tego niezbędne są środki. Ogromne pieniądze, których na chwilę obecną nie mamy! 

Leon Pichner

Po zakażeniu koronawirusem Leoś jest znacznie słabszy, siły znikają w zastraszającym tempie, a my z przerażeniem patrzymy w przyszłość… Szukamy pomocy, gdzie to tylko możliwe, ale wciąż brakuje ogromnej kwoty. Kwoty, od której zależy zdrowie i przyszłość naszego dziecka…

Teraz kiedy pojawiła się iskierka nadziei, nie możemy się poddać.

Błagamy o pomoc! 

Rodzice

Ostatnie badania potwierdziły, że na walkę o zdrowie Leona mamy coraz mniej czasu. Musimy walczyć tu i teraz, zanim choroba odbierze mu wszystko! Potrzebujemy Cię, by ratować nasze dziecko! 

_____

Długo wyczekiwane, wymarzone dziecko. Człowiek, który pojawił się w naszym życiu zmienił znacznie więcej niż się spodziewaliśmy… Czas wyznaczany w trybie choroby. Nadzieja, która umiera ostatnia… 

Mieliśmy szczęście, że zostaliśmy rodzicami. Długie oczekiwanie zostało wynagrodzone, ale niestety nasze szczęście nie trwało długo. Wszystko zniszczyła choroba. Zaczęło się niewinnie - pierwszym objawem było obniżone napięcie mięśniowe. Te dolegliwości mogły zostać szybko zwalczone rehabilitacją, ale okazało się, że to tylko szczyt góry lodowej… 

Leon Pichner

Badania wciąż się przedłużały, a my byliśmy kierowani do kolejnych specjalistów, większość wizyt prowadzona była prywatnie, bo na zaawansowane badania w ramach refundacji nie mieliśmy szans. Odkąd Leoś skończył 6 miesięcy zaczęły się schody i poszukiwania odpowiedzi na najważniejsze pytanie: co dolega naszemu dziecku. 

Leonio ma tylko jedno marzenie - zdrowie. Życie bez bólu i rosnących ograniczeń stawianych przez własny umysł i ciało… Niemalże od urodzenia Leoś nie przespał całej nocy, dosłownie 2 do 3 godzin po zaśnięciu zaczynają się ataki epilepsji. Zdarzają się nie tylko pod osłoną nocy, ale także w dzień. Mieszanka krzyku, pisku, nieskoordynowanych ruchów rękami i nogami, niejednokrotnie zakończone wymiotami. 

W momencie, kiedy wydawało się, że gorzej już być nie może dostaliśmy wyniki rozbudowanej diagnostyki WES. Potwierdzono mutację w genie KIF5C. Nasz świat się zawalił po raz kolejny. Nie byliśmy gotowi na to, co nas czeka… Wszystkie plany i marzenia związane z Leonem legły w gruzach. Osób z podobną mutacją jest na świecie jest tylko kilka. Przez jej specyfikę leczenie nie jest dostępne w kraju. Szukaliśmy pomocy wszędzie… Jeździliśmy na konsultacje, wysyłaliśmy setki wiadomości e-mail, wszystko na nic. W pewnym momencie znalazłem kontakt do specjalistów z USA, którzy powiedzieli więcej o dzieciach chorujących na podobne dolegliwości.

Leon Pichner

Po wielu miesiącach w końcu pojawiła się iskierka nadziei. Skontaktowali się z nami specjaliści z MDC Berlin, którzy obiecali podjąć się leczenia synka! To było dla nas jak podarowana gwiazdka z nieba! Niestety, szybko wróciliśmy na ziemię, bo nowatorska terapia dająca nadzieję na zdrowie kosztuje prawie milion złotych! 

Terapia ma polegać na sprawdzeniu, jakie dostępne preparaty są w stanie przywrócić aberracje energetyczną i metaboliczną neuronów związana z zaburzonym transportem mitochondrialnym spowodowanym mutacją w genie KIF5C. Neurony te otrzyma się  z fibroblastów rozchodowanych z  komórek skóry lub krwi Leonia. Brzmi skomplikowanie, ale to daje nadzieję na poprawę. Każde dziecko na podaną terapię reaguje inaczej - medycyna zna przypadki, w których leczenie daje fenomenalne efekty - dzieci zaczynają chodzić, komunikować się otoczeniem, reagować na komunikaty. Jesteśmy przerażeni, bo koszty są kolosalne, ale też pełni nadziei, bo nasz syn w końcu może dostać szansę. 

Diagnoza była dla nas szokiem, na chwilę zwaliła nas z nóg, ale postanowiliśmy zrobić wszystko, by zawalczyć o przyszłość. By ratować Leona i dać mu możliwość rozwoju w przyszłości, musimy skorzystać ze wszystkich opcji. Lekarze mówią, że może być lepiej, a dla nas ta nadzieja to jedyne, co mamy.

_____

Zbiórkę można wspierać biorąc udział w licytacjach prowadzonych na Facebooku: Licytacje Leon Pichner

_____

Media o walce Leona: 

Mały Leon z Tuchowa cierpi na schorzenie, które ma tylko kilka osób na świecie. Potrzebna jest pomoc, bo leczenie kosztuje milion złotych

Tuchów. Mutacja genu niszczy zdrowie trzyletniego Leosia. Terapia w Berlinie może uratować chłopca!

Zbiórka zweryfikowana przez Fundację Siepomaga
Wsparło 13 571 osób
663 859 zł (86,38%)
Brakuje jeszcze 104 599 zł
Wesprzyj Wesprzyj
Przekaż swój podatku
Numer KRS
0000396361
Cel szczegółowy 1%
0075200 Leon