Wciąż wierzymy w to, że Leonek będzie samodzielny! Pomóż nam poznać jego przeciwnika!
Badanie genetyczne WES
Zakończenie: 28 Czerwca 2020
Rezultat zbiórki
Kochani, dzięki Waszej pomocy udało bardzo szybko wykonać pełną diagnostykę Leosia. W tym miejscu dziękujemy za wparcie ciepłym słowem, myślą oraz środkami finansowymi. Wiemy, że Leoś posiada wyjątkowo rzadką wadę genu PIGH, która została udokumentowana w 4 przypadkach na świecie. Leoś jest piąty i pierwszy w Europie. W tym czasie nie ustajemy w stałej rehabilitacji, która jest najlepszą terapią dla synka i jesteśmy bardzo zmotywowani do działań! Raz jeszcze dziękujemy, że byliście i jesteście z nami!
Opis zbiórki
Kiedy we wrześniu 2018 urodził się nasz Leon nic nie zapowiadało trudności, z jakimi dane nam będzie się zmierzyć.
Mając niespełna 5 miesięcy synek dostał pierwszego ataku padaczki. Wyglądał jak zamrożony, odcięty od świata, sparaliżowany, a my byliśmy sparaliżowani razem z nim... Ze strachu. W szpitalu zdiagnozowano u Leonka padaczkę z napadami ogniskowymi z zaburzeniami świadomości. Każdy atak to brak oddechu, zsiniałe usta, paraliż, a czasem krzyk.
Od mometu usłyszenia diagnozy nie ustajemy w wysiłkach żeby poznać przyczynę choroby naszego synka. Jednak mimo przeprowadzenia niezliczonej ilości testów i badań nie wiemy nic...
Leoś rozwija się powoli. Nie chodzi, nie siedzi, nie potrafi jeść samodzielnie ani komunikować się w żaden sposób. Każda, nawet z pozoru niegroźna infekcja naraża go na wykańczające ataki, które są tragiczne w skutkach. Naszym marzeniem jest to, żeby poradził sobie sam kiedy nas zabraknie...
Od lekarzy dowiedzieliśmy się, że prawdopodobną przyczyną choroby synka jest wada genetyczna. Żeby ją poznać, a tym samym móc zacząć z nią walczyć niezbędne jest przeprowadzenie badań genetycznych WES.
Przeprowadzenie takiego badania znacznie przekracza jednak nasze możliwości finansowe. Nie możemy zgodzić się na to, żeby nasz synek tak cierpiał...
Rodzice Leonka