Pilne, błagamy o pomoc. Nie mamy nawet jednego dnia do stracenia. Właśnie się dowiedzieliśmy, że nasza 19-miesięczna córeczka cierpi na SMA - rdzeniowy zanik mięśni. Na chorobę, o której w ostatnich miesiącach z powodu ogromnych kosztów leczenia dzieci słyszał prawie każdy. O dzieciach często rozpaczliwie próbujących złapać powietrze pod respiratorem, których rodzice jakimś cudem muszą w krótkim czasie zebrać ponad 9 milionów złotych na terapię genową. Od dzisiaj jesteśmy jednymi z nich i mamy niecałe 5 miesięcy, żeby zdążyć, zanim Leyla skończy 2 latka... 

23 września 2021 r. - dla wielu dzień, jak każdy inny. Dla nas niemal koniec świata. No bo jak inaczej nazwać moment, w którym dowiadujesz się, że u twojego dziecka zdiagnozowano straszną, śmiertelnie niebezpieczną chorobę. SMA - trzy literki, za którymi kryje dramat naszej córeczki. Rdzeniowy zanik mięśni. Zanik mięśni. Mięśni - tego co odpowiada za oddech, za bicie serca, trzyma organizm w pozycji pionowej, pozwala się przemieszczać. 

Kiedy córeczka urodziła się w lutym 2020 roku, wszystko wydawało nam się takie idealne. Chwilę później jednak nastąpiło trzęsienie ziemi. Świat został sparaliżowany przez koronawirusa, a my zaczęliśmy nierówną walkę o życie maleństwa. Podczas rutynowych badań pediatra odkryła nieprawidłowości w serduszku, które później potwierdzono na oddziale kardiologii. Tubularne zwężenie cieśni aorty - do pilnej operacji. Strachu, który towarzyszy rodzicom w takich momentach, nie da się opisać słowami. W jednej chwili maleńkie dziecko jest przy tobie, możesz je dotknąć, poczuć jego ciepło, szepnąć na ucho, jak bardzo je kochasz, a po chwili znika już za zimnymi drzwiami sali operacyjnej, czas wydłuża się w nieskończoność i pozostaje jedynie czekać na wieści od lekarzy. Na szczęście się udało…

Po operacji wróciliśmy do domu, wydawało nam się, że teraz już będzie tylko z górki. Jednak po 7 miesiącach zauważyliśmy, że osłabły nóżki. Znowu konsultacje, kolejne diagnozy. Wreszcie neurolog stwierdza opóźniony rozwój psychoruchowy. Kolejne wizyty, rehabilitacje, ale stan córeczki się nie poprawiał. Pełni niepokoju szukaliśmy ratunku, gdzie tylko się dało i  w końcu dotarliśmy do poradni metabolicznej, gdzie padło podejrzenie SMA.  W czwartek 23 września odebrałam telefon od Pani doktor genetyk z Warszawy, że ma złą wiadomość i wszystko się potwierdziło…

Zostało nam tylko 5 miesięcy na podanie terapii genowej za ponad 9 mln zł. To najlepsze lekarstwo dla dzieci z SMA, ponieważ polega na podniesieniu w motoneuronach poziomu białka SMN, którego niedobór leży u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Ogromną zaletą tej terapii jest szybkie rozpoczęcie działania. Lek znacznie podnosi poziom białka SMN w ciągu kilkudziesięciu godzin od podania – tak bardzo, że poziom tego białka jest porównywalny z poziomem u osoby zdrowej.

Córeczka została zdiagnozowana bardzo późno - za późno. Gdyby to się potwierdziło w lutym podczas pobytu w szpitalu, mielibyśmy dużo więcej czasu na zebranie tak ogromnych środków. Jesteśmy zdruzgotani, ale nie mamy wyjścia. Musimy walczyć o przyszłość naszej córeczki. Nic teraz się bardziej dla nas nie liczy. Dlatego prosimy Was o pełną mobilizację. Tylko razem możemy dokonać tego cudu! 

Rodzice

---

Możesz pomóc, biorąc udział w LICYTACJACH