Choroba naszej córeczki jest zagadką nie tylko dla nas, ale i dla medycyny. Lucynka ma trzy latka. Od dwóch wiemy, że coś jest nie tak... Od tylu trwa też gorączkowe poszukiwanie diagnozy, co dolega naszej córeczce. Niestety, lekarze wciąż są bezradni wobec przypadku Lucynki, tak jak i my... Błagamy o pomoc!

Serce pęka, gdy widzi się, jak ona cierpi... Ile trudności ma przed sobą, ile zmagań, których nie powinno znać żadne dziecko. Organizm naszej córeczki wykańcza choroba, a nas strach i niepewność - przerażająca niepewność. Lucynka jest opóźniona w rozwoju - zarówno psychicznym, jak i ruchowym... Ma ataksję - zaburzenia w poruszaniu i równowadze, wadę wzroku, kłopoty z mową, problemy z serduszkiem... Lekarze podejrzewają chorobę metaboliczną o podłożu genetycznym, która ma wpływ na jej rozwój i funkcjonowanie. Nie wiedzą jednak, jaką - dlatego też nie mają pojęcia, jak jej pomóc...

To straszne, że gdy urodziła się taka cudowna, maleńka istotka, musi przeżyć tyle bólu... Ona nie powinna wiedzieć, czym jest szpital, kłucia, badania. Powinna znać tylko beztroskę dzieciństwa i nasze kochające ramiona... Mimo że ochronilibyśmy naszą córkę przed każdym złem, jesteśmy bezradni wobec choroby, która jest w jej genach... Choroby, która uniemożliwia jej bycie jak każda inna malutka dziewczynka.

Byliśmy tacy szczęśliwi, gdy przyszła na świat... Wszystko było jak w bajce. Wydawało się, że powitaliśmy na świecie zdrową córeczkę. Do szóstego miesiąca życia Lucynka rozwijała się prawidłowo. Przekręcała się z brzuszka na plecy, gaworzyła... Potem jednak zauważyliśmy, że rozwija się wolno, zbyt wolno. Inne dzieci już siadały, raczkowały - ona została w tyle. Wdrożenie rehabilitacji pomogło - Lucynka miała 1,5 roku, gdy zaczęła raczkować, rok potem doczekaliśmy się jej pierwszych kroczków. Gorzej z mową - po roku nastąpił nagły regres. Dziś Lucynka dużo rozumie, ale ciężko jej się komunikować - wypowiada niezrozumiałe słowa.

W zeszłym roku kolejny raz trafiliśmy do szpitala... Lucynka robiła dziwne ruchy rączkami, jej ciało drżało. Niestety nie znaleziono przyczyny. Córeczka wymaga stałej opieki i pomocy w najprostszych czynnościach dnia codziennego. Potrafi sama jeść, ale ciągle jest pieluchowana, nawiązuje kontakt z otoczeniem, ale rozumiemy ją głównie my, członkowie rodziny...

Bardzo martwimy się, co będzie dalej. Jeśli nie znajdziemy przyczyny problemów Lucynki, nie będziemy wiedzieć, jak walczyć o jej przyszłość... Różnica między córką a rówieśnikami pogłębia się z każdym dniem. Ucieka nam czas, choć robimy, co możemy... Za nami dziesiątki badań, konsultacji i wstępnych diagnoz. Za nami dwa lata nerwowych poszukiwań i podejmowania prób walki z chorobą, na oślep... Brak dokładnej diagnozy to dla nas brak szansy na podjęcie skutecznej walki z chorobą.

Wykonaliśmy szczegółowe badanie genetyczne WES, które wykrywa najrzadsze choroby genetyczne. Nadal nie wiemy, co jest córeczce, genetycznie wszystko jest dobrze... Wciąż wykonujemy wiele kosztownych badań, chodzimy na prywatne wizyty. Niestety, wszystko kosztuje ogromne pieniądze... Stan Lucynki jest bez zmian, dolegliwości i objawy nadal się utrzymują. Lucynka nadal nie mówi. Niewiedza, co dolega naszej córeczce, jest najgorsza... Czasem przychodzi dzień słabości.

Nie mamy już sił, ale wciąż mamy nadzieję na lepsze jutro. Z całego serca proszę - pomóż nam dowiedzieć się, co pomaga Lucynce, żeby móc ją ratować...

Rodzice Lucynki