Lek na chorobę Łukasza można podać jeszcze tylko przez rok! Musimy zdążyć z pomocą!

Nasz syn, Łukasz, ma 15 lat. Jest młodym, dojrzewającym chłopakiem, który tak jak reszta jego rówieśników – snuje plany i marzenia na przyszłość. Niestety, w jego przypadku młodość nie jest tak beztroskim okresem jak być powinna. Radość zakłóca diagnoza, którą Łukasz usłyszał parę lat temu. 

Pierwszy objaw choroby u syna rozpoznano niedługo po urodzeniu. Stwierdzono wtedy u niego występowanie wady serca. Nie domyślaliśmy się wówczas, że jest to jeden z wielu objawów choroby genetycznej, na którą cierpi. 

Lata mijały, a my z czasem zaczęliśmy dostrzegać, że Łukasz jest niższy od rówieśników i nie rośnie tak szybko jak powinien. Szukając przyczyny, udaliśmy się na konsultację do endokrynologa. Po wykonaniu serii badań okazało się, że organizm Łukasza wytwarza hormon wzrostu, jednak w niewystarczającej ilości. Niestety,  jego przypadek nie kwalifikował się do leczenia. Łukasz rósł, jednak bardzo powoli. Ze względu na nietypowe wyniki badań krwi oraz inne objawy, syn był kilkakrotnie hospitalizowany. Pozostaje pod opieką poradni endokrynologicznej, kardiologicznej, hematologicznej, gastroenterologicznej, laryngologicznej i innych. Został też skierowany do poradni genetycznej. Od razu zalecono mu panel badań, którego wyniki przyniosły nam diagnozę. 

Zespół Noonan. Jest to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się m.in. problemami z krzepnięciem krwi, wadami serca oraz niedoborem wzrostu. 

Organizm Łukasza wytwarza hormon wzrostu, jednak jego tkanki nie przyjmują go w sposób wystarczający dla prawidłowego rośnięcia.

Ten objaw choroby można leczyć podawaniem hormonu wzrostu, jednak terapia w przypadku schorzenia naszego syna nie jest refundowana. Koszty leczenia musimy pokrywać sami. Od rozpoczęcia terapii – w lutym 2022 r. – udawało nam się zapewniać synowi codzienne dawki leku, dzięki ogromnemu wsparciu naszej rodziny, przyjaciół i znajomych oraz przy współpracy ze Stowarzyszeniem Pomocy Chorym z Zespołem Turnera, a zwłaszcza środkom z 1,5% podatku. 

Niestety, ku naszej rozpaczy, kilka miesięcy temu cena leku wzrosła ponad dwukrotnie, co oznacza, że obecnie terapia kosztuje 6 000 zł miesięcznie. Zatem na jej dokończenie potrzebujemy jeszcze aż 80 000 zł. 

W chwili obecnej będziemy musieli przerwać leczenie ze względu na brak pieniędzy. Będzie to dla nas niezwykle bolesna decyzja, ponieważ na własne oczy widzimy, jak bardzo skuteczna jest terapia. Tylko w zeszłym roku Łukasz dzięki podawaniu hormonu wzrostu urósł aż o 10 cm – co do tej pory było dla nas nieosiągalnym marzeniem. 

Szczególne znacznie ma fakt, że leczenie w przypadku Łukasza będzie skuteczne jeszcze tylko przez około rok, do momentu zakończenia dojrzewania. Po tym czasie już nawet hormon wzrostu nie pomoże mu urosnąć. Leczenia nie możemy więc odwlec w czasie.

Zebranie tak dużej sumy jest dla nas niemożliwe, nawet przy wspomnianemu wyżej olbrzymiemu wysiłkowi życzliwych nam osób, dlatego zwracamy się do Was z prośbą o wsparcie nas jakąkolwiek kwotą. Każda, nawet najmniejsza, powiększy szanse na dokończenie leczenia. Wierzymy, że wspólnymi siłami zapewnimy Łukaszowi dalszy wzrost i pomożemy mu wejść w dorosły świat z pewnością siebie i z wyrównanymi szansami.

Dziękujemy za każdą pomoc.