Maja cierpi na rzadką chorobę genetyczną! Pomóż!

Gdy patrzę w oczy mojej małej córeczki widzę ogromną radość i ciekawość świata. Niestety, za uśmiechniętą buzią skrywa się także choroba… Maja cierpi na rzadkie zaburzenie genetyczne – zespół O'Donnell Luria-Rodan!

Od początku rozwój Mai przebiegał z opóźnieniem. Lekarze zalecali jednak tylko obserwację i zajęcia logopedyczne. To właśnie neurologopeda zasugerował mi diagnozę w kierunku spektrum autyzmu. Wiedziałem, że nie ma czasu do stracenia, więc zrobiłem diagnostykę prywatnie. Podejrzenia się potwierdziły – Maja otrzymała rozpoznanie autyzmu atypowego. Zdecydowałem się także wykupić badanie genetyczne WES…

Wyniki wprawiły mnie w osłupienie. Okazało się, że Maja cierpi na zespół O'Donnell Luria-Rodan. To bardzo rzadkie schorzenie, z którym powiązany jest autyzm, zaburzenia rozwojowe, niskie napięcie mięśniowe i często niepełnosprawność intelektualna. Diagnoza w końcu pozwoliła mi zrozumieć przyczyny opóźnionego rozwoju córeczki.

Boję się o jej przyszłość – wiadomo, że w przypadku tego zespołu może pojawić się kifoza, problemy z mową, z układem pokarmowym. Cały czas zadaję sobie pytanie: co czeka nas za kilka lat? Oddałbym wszystko, by córeczka była zdrowa!

Najważniejsza jest szybka reakcja – Maja jest pod stałą opieką wielu specjalistów, m.in. neurologopedy i psychologa. Córeczka wymaga intensywnych terapii ukierunkowanych na rozwijanie deficytowych obszarów. Korzystamy z zajęć z integracji sensorycznej oraz terapii neurologopedycznej wspomagającej rozwijanie mowy z wykorzystaniem metod komunikacji zastępczej. Maja we wrześniu będzie musiała też zmienić przedszkole na terapeutyczne, którego koszty są dwukrotnie wyższe niż zwykłego. Odpowiedniego przedszkola publicznego w naszej miejscowości niestety nie ma.

Do czasu uzyskania orzeczenia o niepełnosprawności i wczesnego wspomagania rozwoju minie kilka miesięcy… Maja nie może mieć tak długiej przerwy w terapiach, bo to zniszczy wszystkie postępy. Przez 3 lata udawało mi się opłacić wszystko samodzielnie, jednak teraz koszty przekraczają moje możliwości finansowe. Maja to wesoła i współpracująca dziewczynka – muszę zrobić wszystko, by uśmiech nigdy nie zniknął z jej twarzy! 

Bardzo proszę o pomoc, która pozwoli mi opłacić terapie córeczki. Walczę o poprawę funkcjonowania i rozwoju Mai oraz jej samodzielność. Z Twoją pomocą dostanie szansę na lepszą przyszłość!

Marcin, tata