W drugim tygodniu życia u Majeczki wykryto śmiertelną chorobę genetyczną – rdzeniowy zanik mięśni, SMA typu 1! Kiedy usłyszałam słowa lekarzy, straciłam przytomność... 

Teraz trzymam na rękach swoje maleńkie dziecko i muszę zrobić wszystko, by Maja jak najszybciej otrzymała terapię genową, która zatrzyma postęp SMA. Najdroższy lek świata kosztuje ponad 9 milionów złotych! Błagam, poznaj naszą historię i pomóż mi ratować ukochane dziecko:

17 sierpnia 2021 – tego dnia w szpitalu w Golubiu-Dobrzyniu na świat przyszła Majeczka. Od razu zabrano ją na podstawowe badania. Tak się składa, że nasze województwo było jednym z pierwszych regionów w Polsce, w których wprowadzono badania przesiewowe pod kątem SMA. Gdyby nie to, o chorobie dowiedzielibyśmy się pewnie znacznie później. Może zbyt późno… Na wynik czekaliśmy dwa tygodnie. Spokojni, bo przecież nikt w rodzinie nigdy nie chorował na taką chorobę. Nasza starsza córeczka jest okazem zdrowia. Wierzyliśmy, że tak samo będzie z Majeczką.

Nasz spokój przerwał telefon ze szpitala… “Proszę w trybie pilnym przyjechać do szpitala, aby powtórzyć badania pod kątem SMA!”. Pojechaliśmy najszybciej jak się dało – przerażeni, ale i z nadzieją, że to pomyłka, zwykły błąd. Badania jednak potwierdziły najgorsze. W chwili otrzymania wyniku runął nasz świat. Majeczka choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typu 1, czyli na najcięższą postać tej choroby. 

Lekarze nie ukrywali, z czym wiążę się ta choroba. U Majeczki będą zanikały mięśnie – zarówno te odpowiadające za poruszanie się, jak i te, dzięki którym dziecko je i oddycha. Umieranie mięśni postępuje. Dzieci z tą chorobą wielokrotnie bardzo wcześnie trafiają pod respirator… Kiedy usłyszałam te słowa i dotarło do mnie, że dotyczy to mojego dziecka, straciłam przytomność. Wcześniej o SMA słyszałam tylko w telewizji albo czytałam w internecie. Nigdy nie zagłębiałam się w ten temat, bo pękało mi serce na sam widok zdjęć chorujących na to dzieci… Dzisiaj ta historia i ten widok dotyczy nas.

Maja natychmiast zaczęła przyjmować refundowany lek, który pomaga w walce z chorobą. Spowalnia jej postęp, ale niestety nie zatrzymuje jej całkowicie. Córeczka musiałaby go przyjmować przez całe życie, za każdym razem poprzez punkcję do rdzenia kręgowego. Istnieje jednak inne wyjście…

Ratunkiem dla Majeczki jest terapia genowa, która polega na jednorazowym wstrzyknięciu zdrowego genu SMN1, który zastąpi uszkodzony gen odpowiedzialny za rozwój mięśni i całkowicie zatrzyma postęp śmiertelnej choroby. Od razu skontaktowaliśmy się z kliniką w Lublinie – jedyną w Polsce, która od tamtego roku wykonuje terapię genową. Po rozmowie z profesorem dostaliśmy zielone światło na zbiórkę pieniędzy na lek – najdroższy lek świata. Dlatego piszę ten apel, opowiadając naszą bolesną historię...

Czas liczymy w kilogramach, ponieważ aby terapia genowa się udała, córeczka nie może przekroczyć trzynastu kilogramów masy ciała. Im jednak odbędzie wcześniej, tym dla Majeczki lepiej. Tym mniej neuronów obumrze… 

Co może powiedzieć matka, której życie dziecka zostało wycenione na takie pieniądze? Przełykając łzy może prosić o pomoc – o to, by ludzie o wielkich sercach zjednoczyli się, aby ratować Majeczkę. Jestem zrozpaczona ale zrobię wszystko, by wyrwać ją ze szponów SMA. Błagam, pomóż mi w tym.

Mama Majeczki

Historię Mai możesz śledzić na bieżąco na FB ➡️ Maja Supermenka walczy z SMA oraz na Instagramie: @maja_walczy_z_sma

Zbiórkę możesz również wesprzeć, biorąc udział w licytacjach na Facebooku ➡️ Maja Skrzyniecka – Licytacje dla Małej Supermenki

Media o Mai:

TVP3: Na ratunek małej Mai! Potrzeba ponad 9 mln zł, a czas ucieka

Teleexpress: Mała Wojowniczka

***

Pewne walki przegrane są tylko pozornie, bo dobra, które poszło w świat, nie da się zatrzymać! Filipek nie doczekał podania terapii genowej… Mały wojownik jest tam, gdzie nie ma już cierpienia. Dopinguje jednak inne dzieci w ich walce o zdrowie i życie. Decyzją jego rodziców oraz Zarządu Fundacji Siepomaga, część niewykorzystanych środków zostaje przekazana Mai, aby wesprzeć dziewczynkę w jej walce o lek. W związku z tym zmniejszamy kwotę do zebrania i walczymy dalej.