By zapobiec wielkiemu cierpieniu, by życie nie było męką

Maja ma ogromne szczęście, otaczają ją ludzie, którzy są jej w stanie pomóc, mimo że nie znają jej osobiście. Tak było podczas ostatniej zbiórki, jednak ponownie musimy prosić Was o pomoc. Kilka miesięcy temu usłyszeliśmy nową diagnozę mutacja na genie SYNGAP 1. Tak naprawdę sami lekarze nie umieją nam pomóc, ponieważ wiedz na temat tej mutacji jest bardzo znikoma. Pierwszy opis pojawił się dopiero w 2009 roku.

Czujemy się jak dzieci we mgle, otrzymaliśmy odpowiedź, co jest naszej córeczce, ale nie do końca wiemy, jak możemy jej pomóc. Widzimy, że rehabilitacja sprawia jej nie tylko ogromną radość, ona naprawdę sprawia, że stan Mai się poprawia!
Maja uwielbia miejsce, w którym jest rehabilitowana. Ośrodek mieści się ok. 70 km od naszej miejscowości, ale kluczem do sukcesu jest terapia skojarzona i komunikacji terapeutów a ten ośrodek nam to zapewnia. Maja ma zachowania autystyczne, przez co nie najlepiej reaguje na zmiany.

W tej chwili trwa jeszcze zimowa przerwa w ośrodku, ale Maja już tęskni najbardziej za koniem Odyseuszem i pieskiem Rockym. Maja ma dziś 9 lat i codziennie zadziwia czymś nowym, a to dla nas jest największe szczęście. Bardzo zależy nam na jak najwyższej samodzielności, w co kiedyś trudno było mi uwierzyć, ale dziś jest inaczej, a kluczem do sukcesu jest wielokierunkowa terapia.i wspólny cel całej rodziny i terapeutów.

W lipcu ubiegłego roku postawiono nam diagnozę – bardzo rzadka mutacja genetyczna wręcz niespotykana w takiej postaci. Propozycją lekarzy były sterydy, co nas bardzo przerażało. Kiedy mimo włączenia kolejnych leków nie było znacznej poprawy. Wszystko, co udało nam się zrobić w 2018 roku, nadal procentuje. Teraz kilka słów o samej mutacji.

Na genie SYNGAP 1 mogą występować dziesiątki mutacji, z czego co najmniej 40 powoduje niepełnosprawność intelektualną łagodną lub umiarkowaną, do tego mogą dołączyć problemy takie jak padaczka lekooporna, zachowania autystyczne, nadwrażliwość sensoryczna. Maja jest bardziej złożonym przypadkiem, ale trafiłam na coś, co nie pozwoli nam się poddać. Życie z Mają nie jest łatwe, ale daje nam dużo radości, dziś nie wyobrażam już sobie innego.

To, co przeraża nas najbardziej to fakt, że kiedyś nie uda nam się opłacić kolejnych miesięcy terapii, robimy wszystko, żeby tak nie było, dlatego czasem prosimy o pomoc, bez której nie dalibyśmy rady. Miesięczny koszt rehabilitacji, jak i ogólne prowadzenie naszego dziecka jest dla nas zbyt. Bez Twojej pomocy nie damy rady. Prosimy, pomóż!