Gdy gaśnie światło, Marcel umiera

Marcel, by żyć, potrzebuje specjalnego światła. Wiele godzin naświetlania każdego dnia, nieustannie, przez siedem dni w tygodniu i tak już od 14 lat. Gdy lampa się zepsuje, mój synek umrze. Historia choroby Marcela może być gotowym scenariuszem na dramat, jednak to także przykład na ogromną wolę walki i chęć życia, mimo choroby. Jest szansa na ratunek - aktualnie trwają badania kliniczne nad terapią genową. By do niej doczekać, synek potrzebuje nowych lamp. Nasze są już wiekowe, nie działają tak, jak powinny, są już za słabe. Proszę, pomóżcie Marcelowi doczekać szansy na wyleczenie...

Naszym przekleństwem jest zespół Criglera-Najjara typ 1. Marcel jest jedyną osobą w Polsce cierpiącą na to schorzenie. To niezwykle ciężka i skomplikowana choroba, która charakteryzuje się nieobecnością w hepatocytach enzymu odpowiadającego za metabolizm bilirubiny. Jej poziom można zmniejszyć jedynie poprzez fototerapię. To oznacza, że bez lamp mój syn nie może żyć…

Z żółtaczką rodzi się wiele dzieci, ale to mija po krótkiej fototerapii. U Marcela nie minęło… Chociaż wypisali nas do domu ze zdrowym dzieckiem, synek był bardzo słaby, ospały, a jego skóra miała intensywnie żółte zabarwienie. Pojechaliśmy do lekarza. Tam przeżyliśmy szok - badania bilirubiny wykazało 32, a u zdrowego człowieka jest na poziomie 1! Nasz syn umierał. Wtedy nasze życie wywróciło się do góry nogami. Z dnia na dzień prawie zamieszkaliśmy w szpitalu, gdzie Marcel walczył o życie. Rozpoczął się trudny i żmudny proces szukania diagnozy. Jedyne, co pomagało, to lampy. Ale tylko na chwilę… Po kilku godzinach bilirubina wzrastała i koło się zamykało. Przełom nastąpił gdy dostaliśmy wynik badań genetycznych.

Próbki krwi poleciały aż do USA - tylko tam byli w stanie postawić diagnozę. Czekaliśmy na nią z drżeniem serca, a gdy zapadła, ugięły się pod nami kolana. Zespół Criglera-Najjara, niezwykle rzadka, nieuleczalna choroba - na świecie żyje z nią tylko ok. 200 osób. W Polsce Marcel jest jedyny. By jego życie mogło trwać, musi być naświetlany 10-12 godzin dziennie. Niebieskie światło, nieprzyjemny dźwięk - to dla synka każda noc i część dnia. Nie można przestać, nawet jeden dzień bez lamp może sprawić, że mój syn umrze.

Szukaliśmy ratunku wszędzie. W 2014 roku pojawiła się szansa na całkowite wyleczenie. Przeszczep komórek macierzystych w klinice w Brukseli był nadzieją, której uczepiliśmy się ze wszystkich sił. Tak bardzo chciałam, żeby synek wyzdrowiał, żeby mógł mieć normalne, szczęśliwe dzieciństwo… Niestety, przyplątała się infekcja. Prawdopodobnie to przez nią przeszczep został odrzucony. To był cios, który bolał wręcz fizycznie. Utracona nadzieja i zawód dziecka, które po prostu chciało być zdrowe. Chociaż to cierpienie poszło na marne, znaleźliśmy siły do dalszej walki.

Było kilka pomysłów, jednak dzisiaj żaden nie może zostać zrealizowany - na przeszczep rodzinny Marcel jest za duży; “doszczepienie” fragmentu wątroby to koszt blisko miliona złotych. Operacja musiałaby się odbyć w Londynie, a z naszymi lampami nie ma szans na jakąkolwiek podróż. Trwamy więc, dzień za dniem, wciąż szukając sposobów na ocalenie Marcela. Gdyby tylko nie ten strach, byłoby łatwiej… Boimy się w każdej chwili, że lampy przestaną działać, a przecież już teraz nie są wystarczające. Nie ma się czemu dziwić - pracują bez ustanku od czternastu lat! Nie działają z taką mocą, jak kiedyś, nie obniżają bilirubiny wystarczająco. To bardzo niebezpieczne, dlatego potrzebne są nowe lampy. Dzisiaj dostępne są skuteczne, o wiele bezpieczniejsze. Z nimi czas fototerapii skróci się do 8 godzin - czyli tyle, ile trwa sen. Są ciche i co ważniejsze - mają odpowiednią moc!

Mieliśmy okazję testować prototyp tych lamp. Obniżyły poziom bilirubiny z 27 do 21! A nowe, przygotowane specjalnie dla synka, będą działały jeszcze lepiej i jest szansa na obniżenie bilirubiny do 14. Co równie ważne, te lampy są przenośne, można je spakować i zabrać ze sobą. Marcel mógłby w końcu zobaczyć więcej, niż tylko własne podwórko… Przez czternaście lat nigdzie nie wyjechał, nie miał wakacji, nawet weekendowej wycieczki. Oglądał tylko zdjęcia pokazywane przez kolegów z klasy, a smutek w jego oczach łamał mi serce za każdym razem… Jednak mój syn jest niezwykle dzielny. Wie, że tak trzeba, bo dzięki naświetlaniom żyje. A on tak kocha życie…

Ale nie chodzi o wycieczki. Jeśli znajdziemy ratunek, będziemy musieli jechać, lecieć, jakoś się przedostać. Bez przenośnych lamp nie jest to możliwe. W podróży może stać się wszystko, dlatego nie możemy sobie dzisiaj pozwolić na tak wielkie ryzyko. Przecież to by oznaczało śmiertelne zagrożenie...

Obecnie jedyną metodą leczenia jest nowatorska metoda - terapia genowa. Badania kliniczne będą trwały przynajmniej do 2020 roku, nie wiadomo, kiedy rozpoczną się programy leczenia. Czekamy na to ze ściśniętym sercem. Leczenie może uratować wątrobę Marcela, dać mu szansę na zdrowie, na życie! Ale od tego czasu została nam tylko fototerapia, dlatego błagamy o pomoc. Nowe lampy to ogromna szansa dla naszego dziecka, ale sami nie jesteśmy w stanie ich kupić, a bez nich Marcel może nie doczekać leczenia, które jest jego ostatnią szansą...