Marcel Andrychiewicz, 2 latka

Marcelek nie miał tyle szczęścia co jego zdrowi rówieśnicy. Nasze dziecko urodziło się z wrodzoną cytomegalią. Gdy synek miał zaledwie 4 miesiące, zauważyliśmy, że obraca główkę na prawą stronę i nie wodzi wzrokiem za zabawkami...

Zaniepokojeni udaliśmy się do lekarza, który skierował nas na dalszą diagnostykę i wizytę u neurologa. Już po pierwszym badaniu EEG głowy synka było wiadome, że cierpi na padaczkę strukturalną! Co więcej, wykryto mutację w genie COL4A1, która sprawia, że u synka występuje zwiększone ryzyko udarów, zawałów, krwotoków zarówno do mózgu, jak i w gałkach ocznych. Mutacja ma również wpływ na pogorszenie działania narządów wewnętrznych. 

Marcel zmaga się również z mózgowym porażeniem dziecięcym, opóźnieniem psychoruchowym i problemami ze wzrokiem. Potrzebuje stałej opieki specjalistów takich jak neurolog, nefrolog, kardiolog, genetyk, okulista czy ortopeda. Choć staramy się, aby dzieciństwo naszego dziecka było jak najlepsze, częste wizyty w szpitalu, zmiany leków i rehabilitacja są bardzo obciążające. Naszym priorytetem jest, aby synek miał zapewnione wsparcie specjalistów, co przełoży się na jego rozwój i lepsze funkcjonowanie w przyszłości. 

Niestety dalsze leczenie i rehabilitacja są bardzo kosztowne. Jesteśmy też w trakcie diagnostyki i czekamy na wyniki badań genetycznych. Z całego serca prosimy o wsparcie w walce o lepszą przyszłość naszego dziecka!

Rodzice Marcelka