Mój brat, Marcin, przez wiele lat rozwijał się prawidłowo. Tak jak inne dzieci uczył się chodzić, mówić, czytać… Lubił bawić się i spędzać czas z rówieśnikami. Nie podejrzewaliśmy, że może być chory, aż do momentu, kiedy skończył 13 lat. To właśnie wtedy zaczęliśmy dostrzegać u niego wiele niepokojących objawów…

Wszystko zaczęło się od problemów z koncentracją. Z miesiąca na miesiąc mówił też coraz mniej. Nie wiedzieliśmy co się dzieje! Zaniepokojeni rodzice szukali przyczyny problemów Marcina w gabinetach specjalistów – jednak bezskutecznie. Każdorazowo słyszeli, że nic mu nie dolega i byli odsyłani do domu bez diagnozy.

Dopiero po długiej tułaczce po lekarzach, w końcu usłyszeli przerażającą diagnozę. Zespół Niemanna-Picka typu C. To inaczej dziecięcy Alzheimer – genetyczna choroba, która powoduje pogorszenie rozwoju fizycznego, jak i umysłowego – co ostatecznie uniemożliwia samodzielne funkcjonowanie.

Nieleczona choroba stopniowo prowadzi do najgorszego – śmierci.

Od momentu diagnozy minęło już wiele lat, a choroba uczyniła z Marcina osobę niepełnosprawną. Brat nie chodzi, nie mówi, nie je samodzielnie. Wymaga całościowej i całodobowej opieki drugiej osoby.  

Ku naszej rozpaczy w tym roku pojawiły się również problemy z oddychaniem. Stan był już tak tragiczny, że założono mu rurkę tracheotomijną, a nam – jego najbliższym – powiedziano, że nie ma szansy na przeżycie. 

Marcin ma w sobie jednak wolę życia i cały czas walczy, jest z nami! 

Jakiś czas temu pojawiła się także dla niego nadzieja – lek, który umożliwia spowolnienie rozwoju choroby. Pomimo naszej walki i rozpaczliwych apelów – nie jest on refundowany. Miesięczny koszt leczenia to ok. 20 000 zł, co jest dla nas niewyobrażalną kwotą. 

To leczenie jest dla Marcina jedyną szansą na ratunek. W ramach badań klinicznych już go otrzymywał, dzięki czemu wiemy, że działa! Na własne oczy widzieliśmy też, jak cudowne efekty przynosi i jak umożliwia choremu lepsze codzienne funkcjonowanie. 

Proszę, pomóżmy Marcinowi. Jego walka trwa już tak długo, a lek jest już dostępny na wyciągnięcie ręki. Jedyną przeszkodą na naszej drodze są pieniądze. Czy będziemy musieli zostawić Marcina bez leczenia i patrzeć jak śmiertelna choroba postępuje w zastraszającym tempie? Pomóżmy godnie żyć i dajmy zobaczyć światełko w tunelu. 

Siostra Marcina, Anna