Marysia Broniarek, 6 lat

W lutym 2019 roku urodziła się nasza kochana córka. Marysia otrzymała 10 punktów w skali Apgar, wydawała się być zdrowa. Jedyne, co nas zmartwiło to krzywe paluszki u stóp. Ortopedzi, którzy leczyli córkę, sugerowali przeprowadzenie operacji, jednak intuicja kazała mi najpierw odszukać przyczynę tej wady. Wyniki badań genetycznych sprawiły, że mój świat rozsypał się na milion części…

U córki wykryto mutację w genie ACVR1, która wywołuje postępujące kostniejące zapalenie mięśni, czyli FOP. Choroba jest bardzo rzadka i ma drastyczny przebieg… Powoduje powstawanie kości poza szkieletem. Przekształca mięśnie w kości. Unieruchamia Marysię dzień po dniu. Powoli zamienia moje dziecko w żywy posąg. Rozdziera moje serce cierpieniem…

Pierwsze objawy pojawiły się we wrześniu 2022 rok. Na szczęście po otrzymaniu dożylnego sterydu i pobycie w szpitalu zgrubienie, które pojawiło się na jej szyi, ustąpiło. Kolejny atak nastąpił w lipcu 2023 roku, atakując to samo miejsce. Początkowo lekarze myśleli, że to powiększony węzeł chłonny. Po kilku dniach zmiana była tak widoczna, że w końcu córka dostała znów dożylny steryd. Niestety tym razem przegrała.... Zgrubienie pozostało i spowodowało trwałe ograniczenie ruchomości szyi Marysi. Córka nie może unieść głowy. Z trudem obraca ją na boki… Guzy w ciele córki powstają w mgnieniu oka, a ja nie mogę jej pomóc… 

W badaniach USG widoczne są już niewielkie zwapnienia mięśni. W jej ciele powstają nowe zmiany, które na szczęście udaje się zwalczać. Jednak jak pokazuje nasza historia, czasami to choroba wygrywa starcie. Córka posiada orzeczenie o niepełnosprawności oraz orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego. Staramy się, aby jej dzieciństwo było jak najlepsze … póki to możliwe.

Marysia zmaga się także z wadą wymowy, dlatego regularnie korzystamy z terapii logopedycznej. Nie mogę pozwolić, by kolejna diagnoza odbierała jej możliwości i pewność siebie!

Ze względu na to, że choroba Marysi jest ultrarzadka, nie ma opracowanych metod leczenia. Naszą nadzieją są trwające badania kliniczne, ale nie wiadomo dokładnie kiedy lek będzie dostępny. Chciałabym jednak przygotować się na ten moment i gromadzić środki, które mogłyby pomóc nam w jego zakupie. Już teraz wiem, że cena za życie Marysi będzie bardzo wysoka…

Z serca proszę o Wasze wsparcie.

Mama, Ania