U Marysi podejrzewano autyzm - prawda okazała się szokująca!

Ciąża przebiegała prawidłowo. Dopiero w późniejszych miesiącach życia lekarze zauważyli, że mój aniołek rozwija się wolniej. Badania u neurologa nie wykazały jednak niczego niepokojącego, więc uznaliśmy, że wszystko jest w jak najlepszym porządku. Niestety była to tylko cisza przed burzą…

Marysia od urodzenia przejawiała problemy ze snem. Budziła się w nocy, zasypiała późno i na krótko. Przez to w ciągu dnia była zmęczona i markotna. Oprócz tego nie rozwijała się tak jak inne dzieci. Nie reagowała na bodźce, nie potrafiła samodzielnie jeść, zaczęła chodzić w wieku 20 miesięcy, a siadać kiedy miała roczek.

Na tym etapie podejrzewaliśmy u Marysi spektrum autyzmu, jednak badania i konsultacje nie potwierdzały tej diagnozy. Aż pewnego dnia wszystko stało się jasne. 

We wrześniu 2022 roku moja córeczka dostała ataku padaczki. W szpitalu skierowano nas na badania genetyczne, a w kwietniu 2023 potwierdzono u niej Zespół Retta. Nie wiedziałam wtedy co to za choroba, oraz co powinnam w tej sytuacji zrobić…

Okazało się, że to rzadkie schorzenie genetyczne, które dotyka prawie wyłącznie kobiety. Zaburzenie neurorozwojowe, mające wpływ na rozwój mózgu, rdzenia kręgowego i systemu nerwowego, powoduje problemy fizyczne, rozwojowe, behawioralne, a także padaczkę.

Wszystkie objawy pasowały. Również to, że kobiety i dziewczynki dotknięte tą chorobą określa się mianem „Milczących Aniołów”, a Marysia nie mówi. Stara się wymawiać słowa jak „mama” i „tata”, ale wszystkie inne potrzeby komunikuje krzykiem i płaczem. 

Przez ten cały czas byłam przerażona. Moja córeczka żyła we własnym świecie, do którego z całych sił próbowałam dotrzeć. Chciałam, by na mnie spojrzała, zareagowała, cieszyła się i poznawała świat tak jak inne dzieci. By po prostu była zdrowa…

Obecnie stan Marysi jest nieco lepszy. Regularnie uczęszczamy na rehabilitacje. Po hospitalizacji spowodowanej atakiem padaczki mam również wrażenie, że zaczyna bardziej otwierać się na otoczenie. Reaguje na imię, stara się komunikować potrzeby i bawić się, chociaż dalej ma problemy ze snem. Zdarza się, że po przebudzeniu dostaje ataku padaczki.

Jej walka napawa mnie nadzieją, ale z drugiej strony strach o przyszłość jest jak kotwica ciągnąca na dno. W Polsce Zespół Retta jest zakwalifikowany jako nieuleczalna choroba. Jedynym, co mogą nam zaproponować, jest stała rehabilitacja, by złagodzić objawy choroby. 

Koszty leczenia i rehabilitacji znacznie przekraczają nasz budżet, a w przyszłości nie zmaleją! Dodatkowo pojawiła się informacja o specjalistycznym leczeniu w USA. Same myśli o tym sprawiają, że uginają się pode mną kolana. Wiemy jednak, że choroba nie zaczeka. Dlatego zwracamy się z prośbą do Darczyńców o pomoc! Głęboko wierzymy, że okazane serce i wsparcie wspomogą naszego małego Aniołka w drodze do normalnego życia!

Martyna i Łukasz, rodzice Marysi