Marysia kontra rzadka mutacja genetyczna – Twoja pomoc to szansa na lepszą przyszłość tej małej wojowniczki!

Kiedy Marysia przyszła na świat, wszystko wydawało się w porządku. Nasza radość  nie trwała długo. W wieku 13 miesięcy nasza córeczka doznała pierwszego ataku padaczki, a chwilę później kilka kolejnych. Jeden po drugim. Pojawiły się drgawki, piana z buzi i strach, którego nie da się opisać słowami.

Po długiej drodze badań, gdy Marysia miała dwa latka, usłyszeliśmy diagnozę: rzadka wada genetyczna: delecja 16p.11.2. Byliśmy przerażeni! Okazuje się, że wada ta wiąże się z opóźnieniem rozwoju, problemami neurologicznymi, komunikacyjnymi i ruchowymi. Nie ma na nią leku. Można tylko walczyć z jej skutkami poprzez ciągłe terapie...

Córeczka ma duże trudności w komunikacji, zmaga się z obniżonym napięciem mięśniowym, a także problemami z koordynacją i chwiejnym chodem. Późno zaczęła chodzić, a schody są dla niej wciąż nie do pokonania. Oprócz tego ma dużą wadę wzroku (+7,5 dioptrii na obu oczkach, zez) i nie może funkcjonować bez okularów. Nosi też aparat słuchowy na lewe uszko z powodu trwałego niedosłuchu. Te wszystkie trudności odbierają jej szczęśliwe i beztroskie dzieciństwo... Nie tak miało być!

Marysia ma duży problem z kontrolowaniem emocji. Szczególnie widzimy to w sytuacjach, gdy ktoś jej nie rozumie. Córka szybko wpada wtedy w złość. Dodatkowo jej rączki są bardzo słabe. Marysia nie potrafi jeszcze poprawnie trzymać kredek ani sztućców. Na co dzień uczęszcza na wiele zajęć, m.in. z fizjoterapeutą, neurologopedą, psychologiem i osteopatą, a także na terapii ręki i rehabilitację. Jest również w trakcie diagnozy pod kątem spektrum autyzmu.

Marysia uczęszcza do państwowego przedszkola, w którym ma bardzo dobrą i profesjonalną opiekę. Niestety nie nawiązuje relacji z innymi dziećmi. Woli bawić się sama, kompletnie nie odnajduje się w grupie. Najlepiej funkcjonuje w bezpiecznym, znanym środowisku.

Mimo tych wszystkich trudności widzimy postępy. Nasza córeczka zaczęła wreszcie mówić pojedyncze słowa, wyraża swoje potrzeby, rozumie to, co do niej mówimy. Bardzo chce współpracować, uczyć się i poznawać świat. Potrzebuje tylko do tego odpowiednich narzędzi. Leki na padaczkę, które stale przyjmuje, na szczęście również przynoszą świetne rezultaty. Wyciszyły one najcięższe napady, choć choroba wciąż daje o sobie znać, głównie w nocy.

Niespodziewana choroba naszej córki wywróciła nasze życie do góry nogami. Z czasem jednak nauczyliśmy się funkcjonować w nowej rzeczywistości. Pragniemy zapewnić naszej Marysi jak najlepszy rozwój i bezpieczną, samodzielną przyszłość. Zbieramy środki na dodatkowe, kosztowne terapie oraz specjalistyczny sprzęt: słuchawki wspomagające naukę mowy i sprzęt sensoryczny, który pomoże jej w rozwoju komunikacji i regulacji emocji.

Niestety koszty, które spadają na nasze barki każdego dnia, są bardzo wysokie i znacząco obciążają nasz budżet. Dlatego postanowiliśmy zwrócić się do Was z prośbą o wsparcie. Z całego serca prosimy, pomóżcie nam zawalczyć o nasz ukochaną córeczkę! Każda złotówka to realny krok ku lepszej przyszłości Marysi.

Rodzice Marysi