Wielka siła w małym ciele – razem dla Mariuszka❗️

W 2024 roku, dzięki badaniom genetycznym, wreszcie poznaliśmy prawdziwą diagnozę Mariusza. Przez wiele lat myśleliśmy, że syn zmaga się z achondroplazją, a okazało się, że to dysplazja Kniesta – niezwykle rzadka choroba genetyczna!

Mariuszek urodził się jako wcześniak i ze względu na swój stan przez pół roku walczył o życie na OIOM’ie. Przez pewien czas oddychał wyłącznie z pomocą respiratora, kilka razy doszło do zatrzymania oddechu… Byliśmy przerażeni. Synek przeszedł sepsę, miał kilka razy przetaczaną krew…

Dziś Mariusz wciąż zmaga się z problemami z widzeniem, niepełnosprawnością umysłową, wadą słuchu, ogromną skoliozą i problemami z oddychaniem. Syn jest całkowicie zależny od pomocy drugiej osoby – nosi pampersy, jest karmiony przez PEGa, nosi aparaty słuchowe, jeździ na wózku inwalidzkim. Nie chodzi, nie mówi, oddycha przez rurkę tracheotomijną, nie dosłyszy, nie widzi... 

Jest już dorosły, a wciąż przypomina kilkuletnie dziecko...

Mariusz potrzebuje specjalistycznej rehabilitacji i leczenia oraz dalszej diagnostyki. Jesteśmy w kontakcie z lekarzami z Warszawy, którzy wykryli u niego dysplazję Kniesta. Chcielibyśmy też skonsultować Mariuszka w klinice doktora Paleya w celu oceny jego stanu zdrowia. Niestety, większość potrzebnych badań nie jest refundowana w ramach NFZ.

Mariusz już zawsze będzie potrzebował pomocy – jest zamknięty w świecie, którego nie może nawet zobaczyć. Nigdy nie uda nam się sprawić, że syn będzie samodzielny, ale jest nadzieja, że jego funkcjonowanie będzie choć trochę prostsze. Prosimy o pomoc – z Waszym wsparciem mamy nadzieję na lepsze jutro dla naszego dziecka!

Rodzice Mariusza