Lista diagnoz zdaje się nie mieć końca... Pomóż w walce o Martusię!

Martusia robi postępy! Tym chciałabym zacząć i podziękować Wam za wsparcie w poprzednich zbiórkach. Dzięki Waszej pomocy udało się nam wyleczyć zęby córeczki. Dodatkowo Martusia zaczęła mieć pełną kontrolę głowy, dużo większą ruchliwość i kontrolę własnego ciała. Robi postępy, ale ciągle powolne... 

Jeszcze w czasie ciąży wszystkie wyniki badań wychodziły prawidłowe. Niestety, już w pierwszych chwilach po przyjściu na świat u Marty zdiagnozowano wadę serca i liczne dysmorfie, czyli nieprawidłowości w budowie ciała. Życie naszej córeczki było zagrożone, a rokowania niepewne. Pierwsze sześć tygodni Martusia spędziła w szpitalu, zupełnie sama, bo był akurat środek pandemii. Tęskniliśmy za nią i strasznie baliśmy się o jej zdrowie. 

Badania wykazały, że córeczka ma kariotyp XY pomimo fenotypu żeńskiego oraz poważną, nietypową wadę genetyczną. W praktyce oznacza to, że jej rozwój jest mocno opóźniony, a ogromną część życia Martusia musi spędzić na dalszej diagnostyce, leczeniu i rehabilitacji.

Pomimo upływu lat Martusia to rozwojowo dalej 5-miesięczny bobas – nie siedzi, nie stoi, obraca się i turla. Zaczęła utrzymywać kontakt wzrokowy, wodzić wzrokiem, uśmiechać się na nasz widok. Więcej reagować na to co się dookoła niej dzieje. Reaguje na swoich terapeutów. Zrobiła się bardziej świadoma. Z rehabilitacjami dążymy do siadu i dalszych funkcji. 

W terapii logopedycznej walczymy ze wzmożonym napięciem w obrębie całej jamy ustnej, twarzy i głowy. Kluczowa jest także praca nad funkcjami takimi jak gryzienie czy przesuwanie pokarmu językiem – mam nadzieję, w końcu ruszymy z normalnym jedzeniem. To największa praca, jaka czeka nas w najbliższym czasie. Niestety, o komunikacji ze strony Marty na razie nie ma mowy. Nie mówi, komunikuje się płaczem. 

Ciągle diagnozujemy niedosłuch. Nie wiemy, jak duży jest, ale wiemy, że na pewno w przyszłości czekają ją aparaty. Padaczka Marty jest na szczęście opanowana, serduszko zdrowe, niedoczynność tarczycy na kontrolowanym poziomie.

W przyszłym roku czeka nas operacja wycięcia gonad a jeszcze w tym ponowne naprawianie zębów i pozbywanie się próchnicy. To jeden z największych kosztów, jakie musimy ponieść. Z racji mocno opóźnionego rozwoju być może niedługo będziemy musieli wyposażyć Martę w ortezy i pionizator tak, by stymulować jej organizm do prawidłowych wzorców i dalszego rozwoju.

Dzięki Waszemu wsparciu będziemy w stanie zapewnić Marcie stałą terapię fizjoterapeutyczną, logopedyczna, prywatne wizyty lekarskie oraz potrzebne zaopatrzenie medyczne, które pomimo refundacji często wymagają dopłaty. Aktualnie największym i najdroższym wyzwaniem będzie pozbywanie się próchnicy.

Prosimy, wesprzyjcie nas w walce o Martusię. To właśnie teraz, gdy jest jeszcze malutką dziewczynką – możemy wypracować najwięcej! Z góry dziękujemy Wam za okazane nam serce.

Rodzice Martusi