Nadzieja na lepsze jutro nie może zgasnąć! Potrzebna dalsza pomoc dla Martusi!

Nasza Martusia niedługo skończy 2 latka. Chciałaby już umieć biegać, mówić i bawić się razem z bratem Niestety, jej umysł i ciało nie rozwijają się w takim tempie, jak u rówieśników. Na ten moment córeczka jest na etapie czteromiesięcznego niemowlęcia. Co chwilę pojawiają się nowe diagnozy, które niszczą jej dzieciństwo!

Jeszcze w czasie ciąży wszystkie wyniki badań wychodziły prawidłowe. Niestety, już w pierwszych chwilach po przyjściu na świat u Marty zdiagnozowano wrodzone zapalenie płuc, hipoglikemię, wadę serca i liczne dysmorfie, czyli nieprawidłowości w budowie ciała. Życie naszej córeczki było zagrożone, a rokowania niepewne. Pierwsze sześć tygodni Martusia spędziła w szpitalu, zupełnie sama, bo był akurat środek pandemii. Tęskniliśmy za nią i strasznie baliśmy się o jej zdrowie. 

Badania wykazały, że córeczka ma kariotyp XY pomimo fenotypu żeńskiego oraz poważną, nietypową wadę genetyczną: delecje i duplikację w 9 parze chromosomów. Potem doszły diagnozy niedosłuchu, wady serca, problemów z tarczycą, padaczki… W praktyce oznacza to, że jej rozwój jest mocno opóźniony, a ogromną część życia Martusia musi spędzić na dalszej diagnostyce, leczeniu i rehabilitacji. 

Jak wygląda życie Martusi teraz? Przez wady genetyczne ma słabe mięśnie. Potrafi kontrolować tylko ruchy głowy. Jej brzuch i reszta ciała są niestabilne. Z leżenia na plecach jest w stanie sama zrobić obrót przez lewą stronę, ale w drugą już potrzebuje pomocy. Leżenie na brzuchu jest dla niej trudne. Nie umie wysoko podeprzeć się na rękach, ale podnosi głowę. Nie raczkuje, nie siedzi, nie chodzi. Postępy w fizjoterapii są niestety niewielkie - terapeuci mówią, że wciąż zbyt małe. Córka ćwiczy dzielnie, ale to okropnie trudne… Na rehabilitacji walczy o wzmocnienie mięśni brzucha. Jeśli będzie silniejsza, uda się ją posadzić i utrzymać tę pozycję na przykład na czas karmienia.  

W związku z niedużymi postępami, fizjoterapeuta i neurologopeda polecili dodatkową terapię u osteopaty. Na pierwszej wizycie osteopata powiedział, że Martusia ma sztywność całej lewej strony, która powinna była zaniknąć w okresie noworodkowym. Córeczka jest również leczona na padaczkę i ma problemy gastryczne. Dużo ulewa, cierpi na refluks, dlatego opiekuje się nią również gastroenterolog. Dzięki terapii neurologopedycznej Marta jest już w stanie jeść papki. Wciąż nie radzi sobie jednak z pokarmami stałymi. 

Z pomocą specjalisty Martusia zaczęła wydawać więcej dźwięków i gaworzyć, poprawiło się też ułożenie żuchwy - dzięki ćwiczeniom jej buzia zaczyna lepiej działać. Niestety, przez problemy z refluksem i przełykaniem pojawiła się u niej ogromna próchnica. Stan zapalny, który mogą spowodować chore zęby, stanowi wielkie ryzyko dla serduszka córeczki. Konieczne jest szybkie leczenie dentystyczne w narkozie. Dużo czasu spędzamy na diagnostyce. Marta jest pod stałą opieką kardiologa. Urodziła się z wadą VSD, czyli ubytkiem przegrody międzykomorowej. Kiedy miała pół roku, przeszła operację serca, która uratowała jej życie! Niestety, podczas ostatniej wizyty pani doktor powiedziała, że podejrzewa u córki kardiomiopatię.

Czeka nas zatem dalsza diagnostyka w szpitalu. Cieszymy się, że dzięki lekom przeciwpadaczkowym męczące ataki ustały. Teraz diagnozujemy u córki niedosłuch. Badania wstępnie pokazują, że jest on znaczny. Prawdopodobnie w przyszłości Marta będzie musiała nosić aparat słuchowy. Żeby to potwierdzić, w marcu mamy zaplanowane badanie słuchu w narkozie. Jesteśmy też w trakcie diagnostyki endokrynologicznej. Po pierwsze ze względu na niedoczynność tarczycy, a po drugie ze względu na wadę genetyczną, powodującą m.in. zróżnicowanie płci. Do dzisiaj żaden lekarz nie potrafi przewidzieć, jak na rozwój Martusi wpłyną dwie zmiany w 9 parze chromosomów – delecja i duplikacja. 

Poza regularnymi wizytami u terapeutów i lekarzy oraz kompleksowej rehabilitacji potrzebujemy dla córeczki coraz więcej specjalistycznego sprzętu. Dzięki wsparciu z poprzednich zbiórek udało nam się kupić dla Marty wspaniały wózek! Niedługo czeka nas jeszcze zakup pionizatora i wcześniej wspomnianych aparatów słuchowych. Każdy postęp w rozwoju naszej córeczki nie byłby możliwy bez Waszego wsparcia, za co całym sercem dziękujemy i prosimy, zostańcie z nami na tej wymagającej drodze! Każda wpłata jest niezwykle cenna, bo dzięki niej możemy walczyć o lepsze jutro Martusi! 

Manuela i Kamil, rodzice

Kwota zbiórki jest kwotą szacunkową.