Fakt, że zostaniemy rodzicami, napawał nas ogromną radością! Ciąża przebiegała prawidłowo, poród również, a córeczka dostała maksymalną liczbę punktów w skali Apgar. Życie stało przed nami otworem, a jedynym problemem miały być nieprzespane noce. Niestety już wkrótce miało się okazać, że los bywa przewrotny i nic nie jest nam dane „na pewno”…

Dość szybko zauważyliśmy, że z Martynką dzieje się coś niedobrego. Zaczęło się od napadów drgawkowych, po których trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka. Tam została bardzo szybko zdiagnozowana i stwierdzono, że jest bardzo ciężko chora…

Okazało się, że Martynka ma padaczkę oraz kardiomiopatię rozstrzeniową z niescaleniem mięśnia sercowego z upośledzoną funkcją skurczową lewej komory. Co gorsze wada okazała się nieoperacyjna! Jedyne, na co możemy liczyć to leczenie farmakologiczne i modlitwa by jej stan się nie pogorszył. 

Jak się okazało, to nie koniec nieszczęść, jakie spadły na naszą cudowną córeczkę. Martynka jest również opóźniona rozwojowo, a w związku z tym nie siedzi samodzielnie, nie mówi i nie chodzi… Dzięki bardzo intensywnej rehabilitacji, którą wdrożyliśmy, zaczęła się czołgać. Chociaż coś! Niemniej cały czas wymaga 24-godzinnej opieki, a we wszystkich czynnościach życiowych potrzebuje osoby do pomocy. 

Fakt, że nasza córka jest tak bardzo chora, spowodował, że zaczęliśmy szukać przyczyny tego stanu. Wykonaliśmy badania genetyczne, które wykazały „Zespół delecji 1p36”. Zespół ten wiąże się z utratą części materiału genetycznego na krótkim ramieniu pierwszego chromosomu. Chociaż liczba chromosomów jest prawidłowa, u chorego brakuje fragmentu materiału DNA, co powoduje liczne wady i schorzenia. W zależności od tego, jakiej części chromosomu brakuje, objawy mogą być różnie nasilone, niemniej obejmują zarówno wygląd fizyczny, jak i opóźnienie rozwoju i występowanie wad, np. serca.  

Było to dla nas totalnym zaskoczeniem, ponieważ w obu naszych rodzinach nie ma żadnych przypadków chorób genetycznych! Badania naukowców również nie wyjaśniają, dlaczego taki błąd się pojawił. My jako rodzice nie możemy już nic zrobić, oprócz tego, aby sprawić by nasze dziecko było samodzielne. Marzymy, by mogła siedzieć, chodzić i biegać, a nawet pływać. 

Aby osiągnąć ten cel potrzeba czasu, wielu godzin ćwiczeń i rehabilitacji, a także sprzętu rehabilitacyjno-ortopedycznego, którego ceny przewyższają nasze obecne możliwości. Aktualnie Martynka potrzebuje specjalistycznego wózka, pionizatora oraz siedziska. Wszystkie te sprzęty są jednak niebotycznie drogie!

Dlatego zwracamy się o jakiekolwiek wsparcie do Was – ludzi dobrej woli i serca. Prosimy, pomóżcie Martynce choć trochę odwrócić smutne koleje losu, które tak nieoczekiwanie postawił on na jej drodze…

Rodzice