To badanie może pomóc znaleźć przyczynę problemów Martynki! Prosimy o wsparcie!

Każdy mój dzień zaczyna się i kończy tą samą myślą o mojej córeczce, która patrzy na świat wielkimi oczami, a nie potrafi powiedzieć, czego potrzebuje. Wyniki badań genetycznych WES niestety nie dały jednoznacznej odpowiedzi na temat problemów Martynki, a wręcz pojawiło się jeszcze więcej pytań!

Martynka urodziła się w 34 tygodniu ciąży i zaraz po przyjściu na świat miała stwierdzony szereg schorzeń i chorób. Niewydolność oddechowa, wrodzona niedokrwistość, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Pierwszych kilka miesięcy wypełniały pobyty w szpitalu, badania i konsultacje. Jednym z najtrudniejszych momentów było wykrycie krwiaka w mózgu córeczki…

Obecnie lekarze oceniają, że krwiak samoczynnie się wchłonął, jednak mógł pozostawić po sobie nieprzyjemne konsekwencje. Martynka musi więc być pod kontrolą neurologa i kardiologa. Co więcej, zdiagnozowano u niej spektrum autyzmu!

Mimo że Martynka jest wesołą i pełną energii dziewczynką, to nie nawiązuje kontaktów z rówieśnikami. Ma także opóźniony rozwój mowy oraz trudności z gryzieniem pokarmów. Niepokoi mnie również to, że bardzo często łapie infekcje, które przeradzają się w zapalenie płuc lub oskrzeli.

Potrzebne jest jeszcze bardziej zaawansowane badanie genetyczne – WGS. To badanie całego genomu, które pomoże odnaleźć przyczynę problemów Martynki. Niestety, koszt WGS to ponad 10 tysięcy złotych... A przecież musimy także kontynuować specjalistyczną rehabilitację. 

Jestem ogromnie wdzięczna za Waszą dotychczasową pomoc – tak wiele udało się dzięki Wam osiągnąć! Razem z Martynką z całego serca dziękujemy i prosimy o dalsze wsparcie. Wierzę, że już niedługo dowiemy się, jak najlepiej pomóc mojej córeczce!

Paulina, mama