Dramat Martynki❗️Straszna choroba zabiera ją na naszych oczach❗️

Martynka choruje na zespół Retta – rzadką, genetyczną chorobę, która dotyka niemal wyłącznie dziewczynki. Urodziła się zupełnie zdrowa… przez chwilę. Potem zaczęła powoli tracić to, co wcześniej zdobyła: słowa, gesty, umiejętność samodzielnego jedzenia, zabawy. Zespół Retta brutalnie odbiera dziecku niezależność, zamykając je w ciele, które przestaje współpracować…

Mimo tego Martynka codziennie walczy. Od ponad roku przyjmuje nierefundowany lek – pierwszą na świecie celowaną terapię. Dzięki niemu dostrzegamy światełko w tunelu: Martynka częściej patrzy nam w oczy, lepiej radzi sobie z komunikacją alternatywną, potrafi z nami rozmawiać za pomocą symboli, dokonując wyboru swoimi oczami, jest bardziej skupiona i uważna na to co dzieje się dookoła, reaguje na swoje imię, zmniejszyły się problemy z oddychaniem. Jej kontakt ze światem się poprawia – to ogromna nadzieja…

Z całego serca chcemy prosić Was o pomoc w zebraniu środków na dalsze leczenie Martynki! Wierzymy, że pomożecie nam walczyć o lepsze jutro naszej dzielnej córki.

Martynka urodziła się 18.10.2020 r. Był to najpiękniejszy dzień w naszym życiu, oboje bardzo przygotowywaliśmy się na przyjście naszego pierwszego dziecka. Na początku wszystko było idealnie, nic nie wskazywało na to, że Martynka jest ciężko chora. Pierwsze 8 miesięcy naszego rodzicielstwa było dla nas wspaniałym okresem, bo nasza córeczka prawidłowo się rozwijała. Z dnia na dzień obserwowaliśmy, jak rośnie i zdobywa nowe umiejętności, usłyszeliśmy pierwsze słowa: “mama” i “tata”. Były to dla nas najpiękniejsze chwile w naszym życiu! Nie mogliśmy się doczekać pierwszych zabaw w chowanego, nauki jazdy na rowerze.

Córka nie osiągała wyższych pozycji, wszyscy specjaliści zapewniali nas, że to tylko obniżone napięcie mięśniowe, ma czas i wszystko jeszcze nadrobi. Po 8 miesiącu rozpoczęliśmy rehabilitację. Niestety nie przyniosła ona pożądanych rezultatów. Gdy zbliżały się jej pierwsze urodziny, córeczka wciąż nie była w stanie samodzielnie usiąść. 

Zaczęliśmy pogłębiać diagnostykę. Zostaliśmy skierowani na różne badania m.in. pod kątem SMA, czy badania metaboliczne. Jednak wszystkie wyniki wychodziły prawidłowo, Martynka w niedługim czasie zaczęła samodzielnie siadać i wstawać przy meblach, więc znowu usłyszeliśmy, że mamy zdrowe dziecko. Po takich wizytach zawsze kamień spadał nam z serca, ale w głębi duszy czuliśmy, że coś jest nie tak i szukaliśmy dalej.

Sierpień 2022 był dla nas najgorszym okresem w naszym życiu, Martynka weszła w regres, zaczęła tracić władzę w rączkach, pojawiły się stereotypie ruchowe, padaczka i zaburzenia snu. Nasza córeczka była nerwowa, czasami płakała tak, że nie byliśmy w stanie jej uspokoić. Przestała mówić: mama, tata, baba… byliśmy tym przerażeni i nie wiedzieliśmy, co dzieje się z naszym dzieckiem. Po przeprowadzeniu badań i wprowadzeniu odpowiedniego leczenia było troszkę lepiej, jednak na jesieni objawy padaczkowe znowu się nasiliły i trafiliśmy do szpitala. Kiedy w szpitalu usłyszeliśmy o podejrzeniu Zespołu Retta, świat się dla nas zawalił, niestety badania genetyczne potwierdziły tę straszną diagnozę.

Zespół Retta to zaburzenie neurorozwojowe, które wynika z uszkodzenia funkcji genu MECP2. Do typowych objawów zalicza się: utratę sprawności manualnej i zdolności mówienia, zaburzenia koordynacji ruchowej ciała, stereotypowe ruchy rąk, zgrzytanie zębami, problemy z kontaktami społecznymi, napady padaczkowe, problemy żołądkowe jelitowe i oddechowe, w późniejszym okresie skoliozy i przykurcze mięśniowe, mogą także wystąpić problemy kardiologiczne.

Postanowiliśmy działać, wiedzieliśmy, że zrobimy wszystko, aby Martynka była szczęśliwa, mogła samodzielnie funkcjonować i czerpać radość z życia. Dowiedzieliśmy się, że w USA dostępny jest lek, który poprawia funkcjonowanie dziewczynek z Zespołem Retta. Jednak jego cena okazała się ogromna… Kilkadziesiąt tysięcy dolarów miesięcznie! Zdecydowaliśmy się na otwarcie zbiórki, która okazała się wielkim sukcesem. W rok zebraliśmy kwotę potrzebną na wiele miesięcy leczenia. Dziś wiemy, że terapia działa i pozwala hamować postęp choroby.

Niestety koszt walki o zdrowie Martynki jest ogromny... Na tyle duży, że zwykła rodzina, tak jak nasza, nie jest w stanie samemu go udźwignąć... Dalej czekamy też na rozwój innych form terapii dziewczynek z Zespołem Retta. Trwają badania nad terapię genową.

Prosimy – pomóż nam walczyć o Martynkę. Dla Ciebie to może być jeden mały gest. Dla nas – wszystko. Wierzymy, że z Waszą pomocą jesteśmy w stanie uzbierać tak dużą kwotę i pomóc naszemu dziecku, a tym samym dać jej szansę na lepsze życie. Dziękujemy za każdą okazaną nam pomoc i wsparcie.

Z całego serca dziękujemy,

Rodzice, Magda i Darek

➡️ Grupa Licytacyjna na Facebooku

➡️ Strona Martynki na Facebooku

➡️ Reportaż w TVP ŁÓDŹ (2023)