Mateusz umiera, odkąd tylko przyszedł na świat. SMA to potwór, który codziennie, kawałek po kawałku, odbiera jego życie. Na wszystko to każe patrzeć rodzicom, którzy rozpaczliwie próbują szukać pomocy. Lekarze w Polsce rozkładają ręce. Na SMA od niedawna istnieje lek – Nusinersen, ale nie jest on dostępny w Polsce poza programem klinicznym, który obejmuje bardzo małą grupę pacjentów. Mateusz szansy na leczenie w kraju nie otrzymał...

Powiedziano nam, że mięśnie naszego synka będą powoli znikać, aż nastąpi niewydolność oddechowa i serduszko w końcu się zatrzyma. Usłyszeliśmy, że każdy rok będzie przybliżał nas do utraty dziecka, że nie będziemy w stanie nic zrobić, bo ta choroba to wyrok, którego nie da się uniknąć. Będziemy mogli tylko bezsilnie patrzeć, jak nasze dziecko odchodzi. Kiedy Mateusz się urodził, nikt nie podejrzewał, że za kilkanaście miesięcy usłyszymy, że umiera. W czasie, kiedy powinien zacząć chodzić, leżał bezwładnie w łóżeczku. Nie wierzgał nóżkami, nie wyciągał w naszą stronę swoich rączek. Mijały dni, tygodnie, miesiące. Mateusz nie był w stanie samodzielnie przekręcić się na drugi bok. Leżał nieruchomo jak szmaciana lalka.

“Dziecko jest leniwe”, “Nic mu nie jest”, “Rozwija się w swoim tempie, proszę czekać”. Mateusz słabł, lekarze uspokajali, a my odchodziliśmy od zmysłów. Czuliśmy, że jest źle.

Z prywatnego gabinetu neurologicznego wyszliśmy już podejrzeniem najgorszego. Lekarz skierował nas na badanie potwierdzające rdzeniowy zanik mięśni. W domu trzęsącymi się rękoma wpisywaliśmy w wyszukiwarkę internetową nazwę tej choroby. Każda strona odzierała nas ze złudzeń, na każdej czytaliśmy o tym, jak bardzo potrafi zniszczyć organizm. Wszędzie przewijało się jedno najgorsze słowo: śmierć. Każde z nas miało nadzieję, że to wszystko okaże się  nieprawdą, złym snem, że wynik badań wykluczy podejrzenie SMA, że będzie to coś innego. Coś, co da się wyleczyć… Nadzieja zniknęła szybciej, niż się pojawiła.

„(…) Wynik badania genetycznego, łącznie z obrazem klinicznym i wynikami badań dodatkowych, pozwala na rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni…” – na wyniku podkreślono te słowa. Do dnia, w którym otrzymaliśmy wyniki, o SMA dowiedzieliśmy się niemal wszystkiego. Teraz już wiedzieliśmy, że będziemy musieli zmierzyć się z tą chorobą, a nasze roczne dziecko, które nie poznało jeszcze życia, będzie skazane na cierpienie.

SMA prowadzi bowiem do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, czego skutkiem jest upośledzenie mięśni ciała i ich stopniowy zanik. Wszystko to w pełni świadomości, bo SMA nie dotyka umysłu, powoduje w pełni świadome cierpienie. Nasze dziecko będzie czuło, jak jego ciało obumiera, a my będziemy patrzeć na jego mękę i robić wszystko, by mimo to, było mu jak najlżej.  

Rozpaczliwa walka z czasem i szukanie sposobu na uratowanie życia małego dziecka - tak od dnia diagnozy wygląda nasze życie. Patrzymy na łzy swojego synka i nie wiemy, jak mu pomóc.

Na SMA od niedawna istnieje lek – Nusinersen, który pozwala zatrzymać postęp choroby. Niestety w Polsce nie jest dla naszego dziecka dostępny. Usłyszeliśmy, że jeśli nie znajdziemy innego sposobu na zdobycie leku za granicą, będziemy patrzeć, jak nasze dziecko znika. Pojawiła się nadzieja – leczenie w Belgii. Ratunek kosztuje jednak duże pieniądze, których nie posiadamy. Oprócz tego potrzebujemy rehabilitacji i odpowiedniego sprzętu, by nasze dziecko nie leżało nieruchomo w domu.

Wierzymy, że nie będziemy musieli patrzeć, jak w naszym rocznym synku powoli gaśnie życie. Wierzymy, że razem z ludźmi o wielkich sercach będziemy mogli zatrzymać śmierć. Błagamy, pomóżcie nam ratować życie synka...