Pomocy❗️Umierają mięśnie Matildy – pomóż nam, nim będzie za późno...
Cel zbiórki: Badania przedkliniczne nad wprowadzeniem terapii genowej, rehabilitacja i sprzęt
Wpłać, wysyłając SMS
Przekaż mi 1,5% podatku
Przekaż mi 1,5% podatku
Cel zbiórki: Badania przedkliniczne nad wprowadzeniem terapii genowej, rehabilitacja i sprzęt
Aktualizacje
Mięśnie mojej córeczki są coraz słabsze! Pomóż!
Stan mojej córeczki wciąż się pogarsza... Matilda ma już 11 lat, nie jest malutkim dzieckiem. Przeraża mnie jej świadomość choroby... Proszę Was o pomoc – przed nami jeszcze gigantyczna kwota do zebrania...
Pomimo bólu i cierpienia córeczka nie skarży się, nie narzeka. Jej ręce są coraz słabsze, wyglądają, jak u 5-latki. Nawet tak proste czynności, jak pisanie w zeszycie, to duży wysiłek, łapią ją przy tym bolesne skurcze. Matilda ma problem z samodzielnym ubraniem choćby skarpetek. Do odkręcenia butelki z wodą, czy wyciśnięcia pasty do zębów wymaga pomocy innych osób.
Nóżki córki też bardzo szybko się męczą, musieliśmy zlecić wykonanie ortez, które umożliwiają chodzenie na spacery. Na dłuższe dystanse mamy już wózek inwalidzki...
Matilda 5 dni w tygodniu jest rehabilitowana, to ogromne obciążenie dla dziecka. Ale ona ponad wszystko chce normalnie żyć i spędzać czas na zabawie. Masaże są dla niej bolesne i nieprzyjemne, ale ona już nauczyła się żyć w bólu. Wie, o co toczy się gra.
Covid bardzo spowolnił prace genetyków, mimo to udało im się niedawno zrobić ogromny krok milowy w pracach nad terapią. Teraz musimy cierpliwie czekać na efekty. Prosimy, bądźcie z nami dalej. Sami nigdy nie uzbieramy takich pieniędzy.
Natalia, mama
Matildy stan się pogarsza❗️
Z dnia na dzień jest coraz gorzej...
Stopy są coraz słabsze, kostki nie mają już siły trzymać nóg w pionie i wykręcają się na boki. Chód jest coraz trudniejszy, bo wszystko przestaje pracować.
Łydki są tak szczupłe, że wszystkie skarpetki stają się za duże w obwodzie. To dowód na to, że ubytek mięśni jest coraz większy.
Rączki drobniutkie jak u przedszkolaka, nie mają siły wycisnąć pasty czy odkręcić butelki.
Choroba zabiera ją milimetr po milimetrze, podstępnie niszczy nerwy i mięśnie.
Matilda ma już 10 lat doskonale czuje i rozumie co się z nią dzieje. Żyje w ogromnym lęku, boi się zasnąć. Zaczyna pytać dlaczego ona? Jest wykończona codzienną rehabilitacją. Każdego dnia, zamiast wracać ze szkoły do domu, jedzie ćwiczyć i walczyć o swoją sprawność.
Powinna się bawić, grać, odwiedzać koleżanki. Jej dzieciństwo to walka z nierównym przeciwnikiem, z jakim żadne dziecko na świecie nie powinno się mierzyć.
Codziennie są łzy i płacz. Jest wykończona i pyta nas, kiedy to się skończy, a my nie znamy odpowiedzi...
Proszę, pomóż!
❗️Pogarsza się stan Matildy – pomocy!
Niestety nie mam dobrych informacji! Matilda ostatnio złamała mostek, przez co ból był nie do wytrzymania.
Nie wiadomo, co było dokładną przyczyną złamania. Być może jest to spowodowane problemami z oddychaniem, które Matilda zaczyna coraz mocniej odczuwać. Choroba postępuje, zabiera coraz więcej. Mięśnie Matildy są coraz słabsze... Pojawiły się duszności, co jest bardzo niepokojącym objawem przy tej chorobie!
Matilda coraz częściej się budzi, bolą ja nóżki. To znak postępujących przykurczy, które im są większe, tym bardziej utrudniają chodzenie.
Zbiórka w ostatnim czasie bardzo spowolniła... Boimy się, że nie zdążymy zebrać pieniędzy zanim choroba całkowicie zniszczy mięśnie i odbierze Matildzie sprawność.
Nie wyobrażamy sobie tego scenariusza. Matilda ma dopiero 8 lat i przed sobą całe życie! Prosimy o pomoc, abyśmy mogli ratować nasze dziecko!
Rodzice Matildy
Opis zbiórki
“Mamo, a co będzie, kiedy znikną mi już wszystkie mięśnie? Czy ja wtedy też zniknę?” – pęka mi serce, kiedy Matilda zadaje mi takie pytania. Wiem, że choroba będzie sprawiała jej coraz większe problemy z poruszaniem się. W kolejnym kroku zaatakuje płuca, struny głosowe i inne narządy wewnętrzne. Będzie zabierała nam dziecko kawałek po kawałku!
Aby terapia genowa walce z chorobą mogła zostać wdrożone, potrzeba badań przedklinicznych, które wymagają dużych pieniędzy! Jest nam bardzo ciężko, ale wiemy, że nie mamy innego wyjścia. Opowiadamy więc naszą historię i prosimy - pomóż nam!
Matilda jest jedna na milion – dla nas jednak to nie komplement, a przekleństwo. Tylko jedno dziecko na milion rodzi się z uszkodzonym genem GDAP1 – genem odpowiedzialnym za zakończenia nerwów. Mutacja w genie sprawia, że Matilda cierpi na bardzo rzadką genetyczną Chorobę Charcota-Mariego-Tootha typu 4… To schorzenie z tego samego kręgu, co SMA. Bardzo brutalne w skutkach… Wiemy, co czeka Matildę w przyszłości, jeżeli nie dojdzie do leczenia, i gdybyśmy tylko mogli, wzięlibyśmy to cierpienie na siebie. Jedyne, co możemy jednak zrobić, to desperacko szukać ratunku dla naszej córeczki!
Jak to wszystko się zaczęło? Któregoś dnia usłyszałam od Matildy: “Mamusiu, nie mogę założyć buta, palec mi się podwija!”. W pierwszej chwili pomyślałam, że może Matilda się wygłupia, ale od razu podeszłam do niej, żeby to sprawdzić. Zapytałam, czy może ruszyć palcami w górę i w dół. Nie mogła – widziałam, że próbuje, ale bez skutku. Od razu chwyciłam za telefon i zadzwoniłam do lekarza. Ten skierował nas na badania i tak rozpoczęła się nasza wędrówka po gabinetach. Jeździliśmy po całej Polsce, a kolejni lekarze, do których trafialiśmy rozkładali ręce. W końcu zdecydowaliśmy się na bardzo dokładne badania genetyczne i tak, po roku poszukiwań, poznaliśmy odpowiedź. Choroba Charcota-Mariego-Tootha… Niestety Matilda cierpi na jedną z najcięższych postaci!
Obecnie choroba zaatakowała już rączki i nóżki – Matilda jest coraz mniej sprawna. Ma problemy z utrzymaniem równowagi, przez co często upada. Niedawno przewróciła się i złamała sobie rękę, kilka tygodni wcześniej w ten sam sposób straciła ząb. Prognozy są takie, że w ciągu kilku najbliższych lat Matildę czeka wózek inwalidzki. Następnie choroba zaatakuje płuca – będzie próbowała zabrać oddech. Teraz nasza córeczka jest bardzo żywą i aktywną dziewczynką – uwielbia ruch, uczestniczy w sesjach zdjęciowych, tańczy śpiewa. Jeszcze jest w stanie… Jak długo będzie jej to dane? Tego nie wiemy…
Dla Matildy jest jednak szansa! Kilka lat temu w USA został powołany zespół genetyków do opracowania terapii genowej na chorobę, na którą cierpi nasza córeczka. Wyniki są bardzo obiecujące, a genetycy są w stanie zastąpić uszkodzony gen zdrowym. Jednak aby takie leczenie mogło zostać wdrożone, potrzeba długich badań przedklinicznych! By sfinalizować proces badawczy i rozpocząć badania kliniczne, potrzeba 2 milionów dolarów.
Długie godziny rehabilitacji, ortezy i inne sprzęty medyczne, chociaż tak bardzo potrzebne, nie uratują naszego dziecka! Przyszłość Matildy została wyceniona, a nas nie stać na jej uratowanie. Naszą jedyną nadzieją jest ten apel – to, że tysiące wielkich serc zjednoczą się, by pomóc nam ratować córeczkę! Prosimy, bądź z nami w tej walce...
Rodzice Matildy
Możesz również pomóc, biorąc udział w licytacjach na Facebooku: Matilda 1 na MILION
Zobacz materiały poświęcone historii Matildy:
TVP3 Bydgoszcz:
🔉 Radio PiK: "Jedna na milion"
Nowości Dziennik Toruński: Mała Matilda z Silna pod Toruniem jest ciężko chora. Na jej leczenie potrzeba aż 8 milionów złotych
Babcia Malgosia6 zł- Babcia Malgosia5 zł
- Babcia Malgosia5 zł
- Babcia Malgosia5 zł
- Babcia Malgosia5 zł
- Babcia Malgosia5 zł