“Mamo, a co będzie, kiedy znikną mi już wszystkie mięśnie? Czy ja wtedy też zniknę?” – pęka mi serce, kiedy Matilda zadaje mi takie pytania. Wiem, że choroba będzie sprawiała jej coraz większe problemy z poruszaniem się. W kolejnym kroku zaatakuje płuca, struny głosowe i inne narządy wewnętrzne. Będzie zabierała nam dziecko kawałek po kawałku!

Aby terapia genowa walce z chorobą mogła zostać wdrożone, potrzeba badań przedklinicznych, które wymagają dużych pieniędzy! Jest nam bardzo ciężko, ale wiemy, że nie mamy innego wyjścia. Opowiadamy więc naszą historię i prosimy - pomóż nam!

Matilda jest jedna na milion – dla nas jednak to nie komplement, a przekleństwo. Tylko jedno dziecko na milion rodzi się z uszkodzonym genem GDAP1 – genem odpowiedzialnym za zakończenia nerwów. Mutacja w genie sprawia, że Matilda cierpi na bardzo rzadką genetyczną Chorobę Charcota-Mariego-Tootha typu 4… To schorzenie z tego samego kręgu, co SMA. Bardzo brutalne w skutkach… Wiemy, co czeka Matildę w przyszłości, jeżeli nie dojdzie do leczenia, i gdybyśmy tylko mogli, wzięlibyśmy to cierpienie na siebie. Jedyne, co możemy jednak zrobić, to desperacko szukać ratunku dla naszej córeczki! 

Jak to wszystko się zaczęło? Któregoś dnia usłyszałam od Matildy: “Mamusiu, nie mogę założyć buta, palec mi się podwija!”. W pierwszej chwili pomyślałam, że może Matilda się wygłupia, ale od razu podeszłam do niej, żeby to sprawdzić. Zapytałam, czy może ruszyć palcami w górę i w dół. Nie mogła – widziałam, że próbuje, ale bez skutku. Od razu chwyciłam za telefon i zadzwoniłam do lekarza. Ten skierował nas na badania i tak rozpoczęła się nasza wędrówka po gabinetach. Jeździliśmy po całej Polsce, a kolejni lekarze, do których trafialiśmy rozkładali ręce. W końcu zdecydowaliśmy się na bardzo dokładne badania genetyczne i tak, po roku poszukiwań, poznaliśmy odpowiedź. Choroba Charcota-Mariego-Tootha… Niestety Matilda cierpi na jedną z najcięższych postaci!

Obecnie choroba zaatakowała już rączki i nóżki – Matilda jest coraz mniej sprawna. Ma problemy z utrzymaniem równowagi, przez co często upada. Niedawno przewróciła się i złamała sobie rękę, kilka tygodni wcześniej w ten sam sposób straciła ząb. Prognozy są takie, że w ciągu kilku najbliższych lat Matildę czeka wózek inwalidzki. Następnie choroba zaatakuje płuca – będzie próbowała zabrać oddech. Teraz nasza córeczka jest bardzo żywą i aktywną dziewczynką – uwielbia ruch, uczestniczy w sesjach zdjęciowych, tańczy śpiewa. Jeszcze jest w stanie… Jak długo będzie jej to dane? Tego nie wiemy…

Dla Matildy jest jednak szansa! Kilka lat temu w USA został powołany zespół genetyków do opracowania terapii genowej na chorobę, na którą cierpi nasza córeczka. Wyniki są bardzo obiecujące, a genetycy są w stanie zastąpić uszkodzony gen zdrowym. Jednak aby takie leczenie mogło zostać wdrożone, potrzeba długich badań przedklinicznych! By sfinalizować proces badawczy i rozpocząć badania kliniczne, potrzeba 2 milionów dolarów. 

Długie godziny rehabilitacji, ortezy i inne sprzęty medyczne, chociaż tak bardzo potrzebne, nie uratują naszego dziecka! Przyszłość Matildy została wyceniona, a nas nie stać na jej uratowanie. Naszą jedyną nadzieją jest ten apel – to, że tysiące wielkich serc zjednoczą się, by pomóc nam ratować córeczkę! Prosimy, bądź z nami w tej walce...

Rodzice Matildy

Możesz również pomóc, biorąc udział w licytacjach na Facebooku: Matilda 1 na MILION

Zobacz materiały poświęcone historii Matildy:

TVP3 Bydgoszcz:

🔉 Radio PiK: "Jedna na milion"

Nowości Dziennik Toruński: Mała Matilda z Silna pod Toruniem jest ciężko chora. Na jej leczenie potrzeba aż 8 milionów złotych