Z pogodnej dziewczynki – w zamkniętą we własnym świecie... POMOCY!

Choć nie jest łatwo, każdego dnia walczymy o przyszłość i sprawność naszej córki. Maya żyje u boku towarzysza, który próbuje odebrać jej szansę na szczęśliwe dzieciństwo i spokojne życie w zdrowiu… Robimy wszystko, by zapewnić córce jak najlepszy rozwój i uchronić ją od cierpienia. Pomożesz nam?

Nasza Maya ma mutację genu MED13, która powoduje u niej głęboki autyzm oraz niepełnosprawność intelektualną. Córeczka nie mówi, nie reaguje na swoje imię, nie wykonuje naszych poleceń, nie zdaje sobie sprawy z otaczających ją niebezpieczeństw. Wbiega na ulicę, ucieka od nas w miejscach publicznych... Ma kłopoty ze snem i częste, intensywne napady agresji i autoagresji. 

W ciąży i podczas pierwszego półtora roku jej życia nic nie wskazywało na to, jak bardzo nasze życie się zmieni. Maya nagle przestała się uśmiechać, patrzeć na nas, bawić się zabawkami, przestała mówić "mama" i "dada", które jeszcze niedawno z dumą powtarzała. Nasze pogodne dziecko zaczęło znikać…

Maya uczęszcza do przedszkola dla dzieci z autyzmem, gdzie dzięki intensywnej pracy terapeutów uczy się od podstaw jak żyć w otaczającym ją świecie. Codzienna opieka nad Mayą, podobnie jak dla wielu rodziców, których dzieci dotknięte są tą rzadką mutacją, jest dla nas bardzo trudna. 

Niestety nie wiemy o tej mutacji zbyt wiele. Może się okazać, że za parę lat w organizmie naszej córeczki wyrządzi ona jeszcze większe, dużo poważniejsze szkody. U niektórych dzieci, dotkniętych tą mutacją wystąpiły wrodzone wady serca, problemy ze wzrokiem, padaczka, skolioza… Chcemy tego uniknąć.

Pojawiła się nadzieja! Dzięki terapii genowej można uzyskać niewiarygodne postępy. Leczenie tak rzadkich mutacji wydaje się bardziej możliwe, niż kiedykolwiek wcześniej. Profesor na wydziale Pediatrii oraz Medycyny Komórkowej i Molekularnej na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego, tworzy tak zwane organoidy mózgowe, aby udowodnić w laboratorium odwracalność choroby genetycznej poprzez terapię genową.

To daje prawdziwą nadzieję! Jednak, jak zawsze, główną przeszkodą jest finansowanie. Potrzebujemy zebrać pieniądze, żeby rozpocząć prace nad badaniami genu MED13. Jest na świecie lekarz, któremu udało się naprawić sekwencję innego genu i cofnąć objawy, które wywołało jego uszkodzenie. Liczymy, że uda mu się zrobić to samo w przypadku genu MED13. 

Bardzo prosimy o pomoc. Jeśli jest sposób, jeśli jest nadzieja i światło w tunelu, musimy podjąć się każdego działania, by pomóc naszej Mayeczce. A co może za tym idzie, również innym dzieciakom z tą mutacją. Potrzebujemy tylko wsparcia. Otwórzcie swoje wielkie serca dla naszej córki.

Rodzice Mayi"