Melania Barysz, 5 lat

Melania przyszła na świat z 10 punktami w skali Apgar. Cała ciąża była okresem spokoju i radosnego wyczekiwania na powitanie naszej kochanej kruszynki. Niestety, szczęście szybko zmieniło się w przerażenie...

Córeczka osiągała kamienie milowe z dużym opóźnieniem. Natychmiast rozpoczęliśmy rehabilitację i próbowaliśmy dowiedzieć się, dlaczego Mela nie rozwija się poprawnie. Sielanka się skończyła, a zamiast niej los wysłał nas do gabinetów wielu lekarzy i liczne badania.

Nie mogliśmy uwierzyć, gdy wreszcie poznaliśmy diagnozę. Mela jako jedna z 30 osób na całym świecie cierpi z powodu niezwykle rzadkiej wady genetycznej. Delecja znajduje się w obszarze 3p.25.3, odpowiadającym za opóźnienie w rozwoju ogólnym, mowy oraz wywoływanie padaczki. Niestety te trzy rzeczy są z nami...

Ze względu na skoliozę i wiotkość mięśni córeczka chodzi tylko ze wsparciem. Choć Mela potrafi się komunikować, jej mowa jest nadal na początkowym etapie. Walczymy też z napadami padaczki, które skutecznie odbierają Meli ciężko wypracowane umiejętności i nie pozwalają na więcej...

Po dobraniu odpowiednich lekarstw pragniemy niezwłocznie rozpocząć intensywną i systematyczną rehabilitację oraz terapię neurologopedyczną. Konsultujemy też sytuację Melci z najlepszymi zagranicznymi genetykami. 

Będziemy wdzięczni za każde wsparcie. Z serca dziękujemy za przyłączenie się do naszej walki o Melcię.

Rodzice