Michaś niemalże od urodzenia zmaga się z przeciwnościami, które uniemożliwiły mu normalny rozwój. U synka stwierdzono niedosłuch, padaczkę, wiotkość mięśni. Po konsultacji z genetykiem dowiedzieliśmy się, że Michałek najprawdopodobniej choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną – zespół Kabuki. 

W celu potwierdzenia diagnozy i poznania jej przyczyn oraz dokładnego przebiegu, doktor skierował nas na dokładne badania genetyczne – WES TRIO. Niestety nie są one refundowane, a ich koszt wynosi kilka tysięcy złotych, co przekracza nasze możliwości finansowe. Na badaniach nie kończy się walka Michasia. Do wszystkiego dochodzą jeszcze koszty systematycznego leczenia i rehabilitacji. 

Wskutek choroby mięśnie synka są bardzo wiotkie i nie utrzymują odpowiednio kręgosłupa, a to grozi kolejnymi powikłaniami zdrowotnymi. Michaś codziennie odbywa zajęcia w przedszkolu z terapeutką, neuropsychologiem. Uczęszcza na rehabilitację stacjonarną, zajęcia na basenie, ale choroba nie daje za wygraną i cały czas, coraz bardziej ogranicza sprawność synka. Michał na ten moment musi chodzić w specjalnym gorsecie ortopedycznym. 

Zwracamy się do Was z prośbą o pomoc w zebraniu kwoty na badania genetyczne. Będziemy wdzięczni za każde wsparcie, które pozwoli nam się dowiedzieć, skąd wzięła się ta choroba u Michałka, jakie jest jej nasilenie i jakie są dalsze kroki w leczeniu i rehabilitacji Michałka.

Alicja, mama