Na naszego malutkiego synka spadła trudna diagnoza... POMOCY!

Cała ciąża z Mieszkiem przebiegała jak najbardziej prawidłowo. Ze względu na to, że mąż od urodzenia miał zdiagnozowaną wadę serca, miałam częściej badania pod kątem ewentualnych wad u synka, jednak wszystkie wychodziły dobrze. Nie mieliśmy podstaw do niepokoju, z niecierpliwością czekaliśmy na przyjście na świat naszego maluszka. 

Mieszko urodził się zdrowy i szybko mogliśmy zabrać go do domu. Synek rozwijał się prawidłowo, wszystko było naprawdę dobrze. Niestety do czasu. Kilka godzin po powrocie z pierwszego szczepienia Mieszko zaczął dziwnie się zachowywać – zaczął być płaczliwy, płochliwy, był nadwrażliwy na dźwięki i miał napady przypominające padaczkę. Uprzedzano nas, że mogą pojawić się skutki uboczne, jednak mieliśmy nadzieję, że u nas będzie inaczej.

Zaniepokojeni udaliśmy się do przychodni, tam personel wezwał karetkę, która zabrała naszego synka do szpitala! Konieczna była pilna diagnostyka. Po kilku długich tygodniach okazało się, że nasze dziecko cierpi nie tylko na padaczkę, ale również na chorobę Mankesa – rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, które polega na nieprawidłowym metabolizmie miedzi. Byliśmy przerażeni!

Od dnia otrzymania diagnozy nasze życie to nieustanna walka. Boimy się, że za problemami synka może stać coś więcej, dlatego chcielibyśmy przeprowadzić badania WES, które są podstawą do dalszego leczenia i ustalenia planu dalszej terapii, by jak najlepiej pomóc naszemu dziecku. Niestety nie są to badania refundowane, ich kwota jest bardzo wysoka. 

Obecnie bierze leki tylko na padaczkę, bez wyników badań nie mamy pełnego obrazu choroby i nie jesteśmy  w stanie dalej działać.  Mieszko jest karmiony sondą, ma problem z odkrztuszaniem zbierającej się, zalegającej wydzieliny, ma też problemy z mięśniami. Wymaga stałego wsparcia specjalistów, w tym m.in.  neurologopedy i  laryngologa. Z całego serca proszę w imieniu swoim i taty Mieszka o pomoc!

Anna, mama Mieszka