Trwa walka o życie❗️Rzadka mutacja dosłownie niszczy mózg naszej córeczki❗️

Piszę to wszystko ze łzami w oczach, bo jako matka oddałabym cały świat, żeby tylko nasza córka była zdrowa. Nadal mamy nadzieję, że uda nam się utrzymać Mię przy życiu do czasu wynalezienia terapii ratującej jej życie. Przy tak szybkim postępie choroby jak u Mii, dzieci często nie dożywają nawet 11. roku życia, a ogromne ryzyko śmierci pojawia się już u 9-latków...

Ale od początku...

Mia jest naszym drugim, bardzo wyczekiwanym dzieckiem. Nasz starszy synek przez ostatnie lata nieustannie prosił o braciszka albo siostrzyczkę, dlatego na pojawienie się Mii czekała cała nasza rodzina.

Razem z mężem prowadzimy zdrowy tryb życia – stronimy od używek, uprawiamy sport, zdrowo się odżywiamy, a naszego syna od małego wychowywaliśmy w tym duchu. Cała ciąża oraz poród przebiegły bez komplikacji.

Nigdy nie przypuszczaliśmy, jakie piekło czeka przed nami…

Około 4. miesiąca życia zaczęliśmy zauważać opóźnienia rozwojowe u córci. Pomimo systematycznych ćwiczeń, Mia nie potrafiła się obracać, nie chciała leżeć na brzuchu i z ogromnym trudem utrzymywała główkę. To nas przerażało. Gdy córeczka skończyła roczek, trafiliśmy do polecanego rehabilitanta. Wtedy zaczęła się prawdziwa walka.

Już pierwszego dnia, po masażu, Mia została ustawiona w pionizatorze. Lekarze ocenili, że w wieku 13 miesięcy jej mięśnie były rozwinięte jak u 4-miesięcznego niemowlęcia!

Przez dwa długie, bolesne lata żyliśmy między szpitalami, badaniami, analizami i rehabilitacjami. Każdy dzień był podporządkowany walce o Mię. Mąż pracował, a ja sama zajmowałam się dwójką dzieci... Często synek jeździł z nami na terapie, bo nie miałam z kim go zostawić.

Mimo wszystko Mia zaczęła robić małe postępy – stała przy podporze z pomocą, robiła się odrobinę silniejsza. Zaczęliśmy wierzyć, że najgorsze już za nami…

Niestety, ta nadzieja trwała krótko. Gdy Mia skończyła półtora roku, złapała infekcję wirusową i wtedy jej oczko zaczęło „uciekać”. W tym okresie wszystkie umiejętności, które córka zdobywała z niewyobrażalnym wysiłkiem, zaczęły znikać jedna po drugiej!

Zrozpaczeni, jeszcze usilniej zaczęliśmy szukać przyczyny. Rezonans magnetyczny, potem badania genetyczne i druzgocąca diagnoza: neurodegeneracja z nagromadzaniem żelaza w mózgu związana z białkiem beta-propeller (BPAN), spowodowana patogenną mutacją genu WDR45. 

Mutacja prowadzi między innymi do zanikania mózgu, epilepsji, zaburzeń mowy i ruchu...

Mia znała około 20 słów. Mówiła: „mama”, „tata”, „baba”… Uczyłam ją imienia starszego brata tysiące razy – tylko raz w życiu powiedziała „Ola”, próbując wypowiedzieć: „Kola”. To wspomnienie zostanie ze mną na zawsze...

Na ten moment na świecie nie istnieje lek, który mógłby ją uratować. Jedyną nadzieją jest specjalna terapia genowa, nad którą badania rozpoczęto dopiero niedawno.  Wierzymy całym sercem, że Mia ma szanse dożyć dnia, kiedy lek zostanie wynaleziony...

Dlatego dziś błagamy o pomoc.

Potrzebujemy środków na terapie, rehabilitacje, leki i wizyty lekarskie, dzięki którym spowolnimy postęp choroby. Liczymy na to, że poprawi się ogólny stan Mii i dzięki temu będzie miała szansę doczekać leczenia genowego. Każdy dzień to walka o czas. Każdy miesiąc to walka o przyszłość naszej córeczki.

Nasza nadzieja jest teraz w sercach dobrych ludzi!

Rodzice Mii