Muszę się dowiedzieć, co dolega Mikołajowi! Badania genetyczne mogą go uratować

Dzień Babci z 2018 roku zapamiętam na zawsze. Wcale nie dlatego, że był to dzień pełen radości. To początek ciężkiej walki i poszukiwań, które trwają do dziś… Mimo że minął ponad rok wciąż nie znamy naszego przeciwnika. Najgorsza jest niewiedza, nie wiemy, jak go ratować. Objawy są alarmujące, a ja jestem zrozpaczona! 

Mikołaj od urodzenia był moim oczkiem w głowie. Rozwijał się książkowo, podobnie jak rówieśnicy. Kiedy miał niespełna 10 miesięcy, zupełnie niespodziewanie nastąpiła zapaść. Przez kilka minut nie miałam z nim kontaktu, krzyczałam, ale nie docierało do niego nic… Nie ruszał się… Nie nawiązywał ze mną kontaktu, nie reagował na żadne bodźce. Byłam przerażona. To był moment, w którym miałam tylko jedną myśl: ratować moje dziecko! 

Kiedy po raz pierwszy trafiliśmy do lekarza usłyszeliśmy, że źródłem tych objawów może być każda choroba. Największe obawy budziła we mnie choroba Krabbego, bo to nieuleczalne schorzenie, które mogłoby zmienić życie mojego dziecka w piekło… W ostatnich badaniach wykluczono tę chorobę. Z jednej strony to ogromna ulga, bo mam świadomość, że to byłoby jak wyrok, z drugiej strony wciąż jesteśmy w punkcie wyjścia. Nadal nie wiem, co dzieje się z moim dzieckiem… A zagrażać może mu wszystko - rezonans wykonywany niedawno wskazał na zmiany w mózgu, lekarze mimo wielkich chęci niewiele mogą powiedzieć. Są w stanie zaproponować wyłącznie leczenie objawowe. To jednak jak błądzenie we mgle, bo w ten sposób nigdy nie znajdę przyczyny choroby mojego dziecka! 

Dwa dni przed 2. urodzinami Mikołaj dostał pierwszego ataku padaczki. Kolejny sygnał alarmowy, objawy, na które nie byliśmy przygotowani. Na szczęście celowe leczenie działa i ilość napadów została bardzo ograniczona. Jeden wyciszony objaw zastępuje kolejny. Mikołaj jest jeszcze malutki, jego koordynacja ruchowa nie jest idealna, ale od niedawna powtarzają się sytuacje, w których mojemu synkowi bezwiednie uginają się kolana podczas chodzenia powodując liczne upadki. Jeden z nich zakończył się utratą kilku mlecznych zębów. Jestem przerażona, bo bezwładne upadki są szalenie niebezpieczne. Co jeśli wyjdę do drugiego pokoju, a on w tym czasie się przewróci i uderzy głową w kant czegoś twardego? Nie jestem w stanie wyrzucić tej wizji z głowy… Przeraża mnie to, że może mu się coś stać w ciągu sekundy, kiedy odwrócę głowę… Muszę go leczyć, ale żeby rozpocząć terapię, potrzebuję diagnozy. 

Objawowe leczenie zabezpiecza nas tylko na chwilę. Co tydzień odwiedzamy gabinety specjalistów, wykonujemy badania, Mikołaj poddawany jest testom. Diagnostyka to ogromne koszty, każde badanie, omówienie wyników to kwoty łączne na tysiące złotych. Do tego leki, dojazdy, noclegi, choroba generuje koszty, których nie jestem w stanie sama pokryć. Potrzebuję pomocy! Najważniejsze leczenie, na które obecnie oczekujemy to około 6 tysięcy - kwota, której potrzebujemy natychmiast. Proszę, daj mi szansę na ratowanie dziecka! 

Nigdy nie przypuszczałam, że przyjdzie mi się zmierzyć z takim przeciwnikiem. Mikołaj wymaga nieustannej opieki, bo nie jestem w stanie przewidzieć, co wydarzy się za chwilę. Ta niepewność jest przerażająca i zmusza mnie do działania. Ja nie mogę czekać, gdy stawką jest zdrowie mojego dziecka!