Mikołajek Opoka, 7 lat

U Mikołajka zdiagnozowano poważną wadę genetyczną de Novo PPP2CA. To nowa wada, która nie została odziedziczona od nas, nie ma żadnego punktu zaczepienia, więc nawet nie wiemy, jak z nią walczyć. Artykuły na jej temat pokazują jedynie obraz kliniczny, nie wspominając o żadnych możliwościach leczenia naszego synka. Choroba ta wywołuje wiele nieprawidłowości neuro- i fizjorozwojowych, a także epilepsję. Mikołajek musi również mierzyć się z konsekwencjami autyzmu i hipotonii mięśniowej.

Nasze życie zamieniło się w nieustanną walkę o zdrowie naszego Mikołaja. Ze względu na skomplikowaną sytuację nasz synek potrzebuje kompleksowej terapii i leczenia. Terapia odbywa się w różnych częściach Polski, więc mimo że pochodzimy z dużego miasta, często podróżujemy, aby pomóc naszemu Mikusiowi. Jesteśmy przytłoczeni tym, że NFZ refunduje jedynie niewielką część niezbędnej opieki.

Mikołajek jest pod stałą opieką neurologa, neurochirurga, logopedy, gastrologa, dietetyka klinicznego, okulisty, terapeuty integracji sensorycznej oraz psychologa. Dodatkowo korzysta z różnych form terapii wspomagających i suplementacji. Ze względu na problemy z jelitami potrzebuje specjalistycznej diety. Praca na wielu płaszczyznach przynosi efekty, co daje nam ogromną nadzieję na przyszłość, jednak koszty tych terapii znacznie przekraczają nasze możliwości finansowe.

Wydatki związane z terapiami i leczeniem naszego synka w 2023 roku sięgały nawet około 10 000 złotych miesięcznie. Dodatkowe koszty związane z diagnostyką sprawiają, że musimy rezygnować z niektórych opcji, które mogą przynieść przełom w leczeniu naszego synka. Robimy wszystko, aby uniknąć regresu u Mikołaja, co może się zdarzyć, gdy będziemy zmuszeni rezygnować z coraz droższych terapii.

Przed nami wiele lat walki o zdrowie i dobre życie Mikołaja. Będziemy musieli kontynuować poszerzanie diagnozy, dalsze terapie i systematyczne wizyty u lekarzy. Zrobimy wszystko, aby nasz maluszek mógł żyć godnie, zdrowo i szczęśliwie. Czekamy na pierwsze słowa, takie jak "Mamo", "Tato", "Bracie", ale nawet bez nich uśmiech naszego Misia mówi: "Kocham Was i dziękuję Wam!"

Przyznajemy, że znaleźliśmy się w sytuacji, kiedy musimy poprosić o pomoc. Środki z Waszych darowizn oraz 1,5% podatku wesprą nas w tym trudnym czasie i pozwolą choć trochę odetchnąć finansowo. Z serca dziękujemy za każdą okazaną pomoc.

Anna i Adam, rodzice Mikołaja