Bez leczenia mój syn nie ma szans... Ratujmy Miłosza!

Zbiórka zakończona
Zbiórka zweryfikowana przez Fundację Siepomaga
Wsparły 52 osoby
2 585 zł (9,34%)
Zbiórka na cel
Nowatorskie badania enzymatyczne, konsultacje lekarskie, leki i suplementy

Miłosz Król, 23 lata

warszawa, mazowieckie

Choroba genetyczna Hallervordena-Spatza

Rozpoczęcie: 30 Marca 2020
Zakończenie: 30 Czerwca 2020

Poprzednie zbiórki

42 128 zł (100,00%)
Nierefundowane leczenie choroby genetycznej - ostatnia nadzieja na życie

831

09.07.2019 - 20.11.2019

Nierefundowane leczenie choroby genetycznej - ostatnia nadzieja na życie

831

42 128 zł

09.07.2019 - 20.11.2019

Bez podjęcia leczenia Miłosz nie ma żadnych szans… NBIA to na ten moment nieuleczalna choroba prowadząca do śmierci. Jeśli jednak stracimy wiarę, to nic nam nie zostanie. Pojawiło się światło w tunelu - badanie mające na celu dobranie terapii i diety tak, by ustabilizować postęp choroby. Robimy co w naszej mocy, by uratować Miłosza. Proszę, pomóżcie nam...

Nasza historia zaczęła się pewnie tak, jak wiele podobnych. Czy coś wskazywało, że najmłodszy syn przyszedł na świat ze śmiertelną chorobą? Nie… Najstarsza córka jest zdrowa, drugi syn także. Nikt w rodzinie nie chorował… 

Miłosz Król

Gdy Miłosz miał 6 lat, zauważyłam, że zaczął dziwnie chodzić, lewą nogą do środka. Nic przerażającego, czasami dzieci tak mają, wystarczy trochę ćwiczeń i będzie dobrze — pomyślałam. Chodziliśmy od ortopedy do ortopedy, ale nikt nam nic konkretnego nie powiedział, nie zlecił badań, nie wysłał dalej. W sumie zostaliśmy z niczym, ale czułam, że coś jest nie tak… Wtedy do głowy by mi nie przyszło, żeby iść do neurologa. W końcu jednak kolejny ortopeda zasugerował, żebyśmy tam szukali odpowiedzi na pytanie, co dolega Miłoszowi. Tak też zrobiliśmy…

To było dopiero po 6 latach od pierwszych objawów. Po takim czasie znalazł się lekarz, który pomógł, powiedział, że to może być coś poważniejszego, niż tylko krzywo stawiana noga. Wcześniej ciągle słyszałam, że oszalałam, wymyślam choroby synowi… Dziś sama sobie dziękuję, że szukałam, bo choć tak długo to trwało, w końcu wiedzieliśmy. To jednak był ogromny cios.

Rzadka genetyczna choroba Hallervordena-Spatza (NBIA) to zwyrodnieniowa układu nerwowego. Przyczyną choroby jest dziedziczna mutacja genetyczna w genie PANK2. Okazało się, że oboje z mężem jesteśmy nosicielami. Niestety, Miłosz zachorował… Z bólem serca dowiedzieliśmy się, że na to nie ma lekarstwa. Przynajmniej wtedy nie było. Choroba postępowała coraz bardziej. Gdy syn miał 19 lat, usiadł na wózek inwalidzki. Już z niego nie wstał…

Inne objawy choroby to postępujące trudności z połykaniem i oddychaniem, zaburzenia mowy i widzenia. Powolna śmierć w coraz większych męczarniach… Rehabilitowaliśmy syna, jednak to niewiele dawało. Teraz już nie daje nic. W Polsce byliśmy 21 przypadkiem stwierdzonej choroby. Dziś tych przypadków jest już ok. 50. Niestety, części tych osób nie ma już z nami… 

Ile wytrzyma jeszcze Miłosz? Nie wiemy, ale choroba bardzo szybko postępuje. Właściwie z dnia na dzień… Miłosz jest najmłodszy, zawsze był oczkiem w głowie całej rodziny. Wszyscy zmobilizowali się, szukaliśmy ratunku wszędzie. W końcu poznaliśmy rodziców innych dzieci chorych na NBIA. Założyliśmy stowarzyszenie, szukamy ratunku na całym świecie. 

Miłosz Król

Stowarzyszenie NBIA Polska, jako pierwsze na świecie, zainicjowało rozpoczęcie badań, które mają na celu dokładne stwierdzenie, jaki jest stan rzeczywisty, chorych na ultrarzadką chorobę neurodegeneracyjną NBIA. Badania będą obejmować zarówno testy podstawowe, oceniające stan organizmu, jak również badania specjalistyczne, oceniające stan komórek, enzymów mitochondrialnych, w tym poziomy wielu witamin i innych specyficznych związków istotnych w stabilizacji pracy organizmów naszych chorych. 

Badania te mają docelowo pomóc indywidualnie dobrać suplementy oraz wprowadzić dietę konieczną, by ustabilizować stan osób chorych na NBIA. To są drogie badania, jeden pakiet wraz z konsultacjami lekarskimi i indywidualnie dobranymi lekami, suplementami to koszt ok. 6.500 zł. Cena ta wynika z faktu, że wiele badań jest wysoko specjalistycznych i część z nich będzie wykonana w laboratoriach w Niemczech i USA. Koszty pierwszych badań poniosły rodziny biorące udział w programie, lecz pozostają jeszcze 4 pakiety badań wykonywanych co trzy miesiące i ich oceny… 

26 000 złotych to bardzo duże obciążenie dla rodzin toczących nierówną walkę z NBIA. Dla rodzin, które robią wszystko by ratować swoje dzieci przed cierpieniem i śmiercią… Te badania są dopiero wstępem do docelowych terapii, które będą bardzo drogie… Jako mama bardzo proszę, błagam o pomoc dla mojego syna. Wierzę, że zdążymy znaleźć lek, sposób, by uratować Miłosza i inne dzieci chore na straszną chorobę...

Zbiórka zweryfikowana przez Fundację Siepomaga
Wsparły 52 osoby
2 585 zł (9,34%)