Twoja przeglądarka jest nieaktualna i niektóre funkcje strony mogą nie działać prawidłowo.

Zalecamy aktualizację przeglądarki do najnowszej wersji.

W portalu siepomaga.pl wykorzystujemy pliki cookies oraz podobne technologie (własne oraz podmiotów trzecich) w celu, m.in. prawidłowego jego działania, analizy ruchu w portalu, dopasowania apeli o zbiórkach lub Fundacji do Twoich preferencji. Czytaj więcej Szczegółowe zasady wykorzystywania cookies i ich rodzaje opisaliśmy szczegółowo w naszej Polityce prywatności .

Możesz w każdej chwili określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w ustawieniach swojej przeglądarki internetowej.

Jeśli kontynuujesz korzystanie z portalu siepomaga.pl (np. przewijasz stronę portalu, zamykasz komunikat, klikasz na elementy na stronie znajdujące się poza komunikatem), bez zmiany ustawień swojej przeglądarki w zakresie prywatności, uznajemy to za Twoją zgodę na wykorzystywanie plików cookies i podobnych technologii przez nas i współpracujące z nami podmioty. Zgodę możesz cofnąć w dowolnym momencie poprzez zmianę ustawień swojej przeglądarki.

#misjaLEK: rozwijamy LEK na nieuleczalną chorobę genetyczną

PACS2 RESEARCH FOUNDATION

#misjaLEK: rozwijamy LEK na nieuleczalną chorobę genetyczną

Wpłać wysyłając SMS

Numer 75365
Treść 0221382
Koszt 6,15 zł brutto (w tym VAT)
Wyślij SMS teraz
Cel zbiórki:

Rozwój leku na syndrom PACS2 - pierwsza faza badań

Zgłaszający zbiórkę: PACS2 Research Foundation
PACS2 RESEARCH FOUNDATION
Rozpoczęcie: 1 Września 2022

Opis zbiórki

Choroba zbyt rzadka by ktoś się nią zajął. Ale szanse na rozwój leczenia są. A my obok takich szans nie przechodzimy obojętnie. Nawet jeśli oznacza to pracę na 3 etaty i wyruszenie na zupełnie nieznane wody. Jesteśmy rodzicami Lenki, która dostała diagnozę ultra rzadkiej mutacji genetycznej w genie PACS2. Chcemy samodzielności dla naszej córki. Chcemy by żyła pełnią życia, miała przyjaciół, wygłupiała się z Zuzią, jej siostrą bliźniaczką. Tylko lek może jej to dać. Jej i innym dzieciom z tą samą diagnozą.

Nasza historia:

Lenka i Zuzia urodziły się we wrześniu 2021. Przez trzy miesiące byliśmy zwykłymi rodzicami padającymi ze zmęczenia, wkurzającymi się o płacz bez powodu i wzruszającymi się uśmieszkiem bąbla o 2 rano. Wigilię spędziliśmy rodzinnie, dziadkowie spotkali swoje pierwsze (!) prawnuczki. Życie – pomimo skrajnego niewyspania – było piękne. Lecz Święta Bożego Narodzenia zapamiętamy na zawsze z innego powodu.

PACS2 RESEARCH FOUNDATION

Rano Lenka obudziła się z krzykiem, by po chwili dostać pierwszego napadu padaczkowego na naszych rękach... Kiedy 31 grudnia wypisywali nas ze szpitala, Lenka miała za sobą 30 napadów. Przez kilka dni była nieprzytomna, nie miała siły jeść, gdy tylko się budziła, przychodził kolejny napad. Kiedy wróciłyśmy do domu, to był już zupełnie inny świat. Zupełnie inne życie. 

Nowy rok witaliśmy z nadzieją. Spływały kolejne wyniki badań. Wszystkie „czyste” – według nich Lena wyglądała na zdrową. Jednak mimo leków przeciwpadaczkowych trzy tygodnie później przyszła kolejna seria napadów… Dopiero teraz dociera do nas, że gdyby wtedy nie trafiła pod fantastyczną opiekę, mogłoby jej nie być dziś z nami. I nie w takiej formie. Wypisując nas ze szpitala, nasza Doktor powiedziała, że jedyne co możemy jeszcze zrobić to WES – Whole Exome Sequencing, czyli badanie całego genotypu odpowiadającego za kodowanie białek. Niewiele nam to mówiło, ale zrobiliśmy.

Syndrom PACS2

15 lutego 2022 dostaliśmy wynik: mutacja w genie PACS2, heterozygota dominująca, patologiczna. Rozumieliśmy z tego dokładnie NIC, lecz opis nie pozostawił nadziei – „Kluczowymi cechami pacjentów są niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym [poziom 8-10 latka] do ciężkiego [poziom 0-2 latka], zmienne opóźnienie rozwoju [w tym brak/ograniczona mowa], dysgenezja móżdżku, i inne wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, hipotonia mięśniowa, dysmorfia twarzy i zaburzenia behawioralne [autyzm]”.

Wyszukiwanie w Google nie dawało za wielu informacji. Kilkadziesiąt rozpoznanych na świecie przypadków. Dwa w Polsce.

Nasz plan

Na syndrom PACS2 nie ma leczenia i nikt nad tym nie pracuje. A raczej nie pracował. Możliwe, że będzie dało się to leczyć, może nawet w ciągu 3-4 lat, tylko ktoś musiał się tym zająć.

PACS2 RESEARCH FOUNDATION



W maju zarejestrowaliśmy fundację PACS2 Research Foundation, która jako jedyna na świecie działa na rzecz dzieci z syndromem PACS2 rozsianych po całym globie. Naszym głównym celem jest doprowadzenie do rozwoju leczenia poprzez finansowanie i koordynację badań naukowych. To nie są mrzonki zrozpaczonych rodziców, których zaskoczyła ciężka choroba córki. Tego typu fundacji jest kilkadziesiąt. Przybliżają miliony osób chorych na - dziś nieuleczalne – rzadkie schorzenia do prawdziwego leczenia. Działają głównie w Stanach. My jesteśmy w Polsce, ale nie widzimy powodu, dla którego tutaj nie mogą dziać się takie rzeczy.

Od lutego udało nam się dotrzeć do naprawdę niesamowitych naukowców i lekarzy. Jesteśmy w kontakcie z rodzicami stojącymi na czele podobnych organizacji w Stanach i budujemy na ich doświadczeniu. W tym momencie naszym największym wyzwaniem jest zdobycie finansowania. Od niego zależy czy uda się rozpocząć pracę, a tu czas jest wart ludzkie życie. Bez Was nie damy rady. Organizujemy zbiórkę na pierwszą fazę badań – zanim można dostać granty, trzeba już coś pokazać (tak, prawie jak bycie stażystą z 10-letnim doświadczeniem).

Poniżej dzielimy się naszym planem – drogą do wprowadzenia leczenia. Zbiórka nie jest związana z finansowaniem bieżącej rehabilitacji Lenki. Jest związana z rozwojem leczenia na syndrom PACS2, na który cierpi ona i inne dzieci na całym świecie.

---

Szczegóły planu rozwoju leku: ➡️ https://www.pacs2research.org/droga-do-leku

Jeśli chcecie poznać nas bliżej: ➡️ https://www.instagram.com/misja_cud/

* Kwota zbiórki jest kwotą szacunkową

Wpłać wysyłając SMS

Numer 75365
Treść 0221382
Koszt 6,15 zł brutto (w tym VAT)
Wyślij SMS teraz

Pomóż mi nagłośnić zbiórkę

Baner na stronę

Obserwuj ważne zbiórki