#misjaLEK: rozwijamy LEK na nieuleczalną chorobę genetyczną

Aktualizacje

• 18 października 2024

  Pomóż misjaLEK na ostatniej prostej!

  Nasza zbiórka działa od 2 lat. Zbiórka, która z początku wydawała nam się szalona i trudna - w końcu zbieramy na ROZWÓJ leku, a dwa lata temu – poza rodzicami chorych - syndromem PACS2 nie interesował się nikt na świecie.

  Właśnie dostaliśmy rozliczenie 1,5% i jesteśmy absolutnie wzruszeni wsparciem, które otrzymaliśmy. Dodatkowo jedną z naszych większych faktur zdecydowała się pokryć wspaniała Fundacja Rodziny Maj im. Piotra Maja. Widzimy światło na końcu tego tunelu, światło, że całość planów, które założyliśmy sobie te 2 lata temu, uda się zrealizować do końca tego roku.
  
  Dzięki temu, z dniem dzisiejszym zmniejszamy cel zbiórki. Brakuje nam już "tylko" trochę ponad 300 tysięcy złotych. Tylko i aż.

  Jeśli możesz nas wesprzeć – złotówką lub opowiedzeniem innym naszej historii – w imieniu Lenki i jej „PACSowych braci i sióstr” z całego świata najpiękniej dziękujemy!

  Ostatnio świętowaliśmy 3-cie urodziny Lenki. Czas leci niezwykle szybko. Dzielimy się krótkim podsumowaniem z ostatnich 2 lat i planami na przyszłość.

  

  Co udało się zrobić?

  Od września 2022 zaangażowaliśmy ponad 50 naukowców i lekarzy w 10 projektów* (https://www.pacs2research.org/resources) badających chorobę z różnych stron, pracujących m.in. nad terapiami genową i RNA (The Jackson Laboratory, Oxford University, n-Lorem Foundation), czy też nad wspólnym klinicznym badaniem historii naturalnej choroby przygotowywanym przez zespół ze szpitala dziecięcego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i Boston’s Children Hospital. W przyszłym roku mamy nadzieję uruchomić pierwsze badanie(a) kliniczne z podaniem kandydata na lek pierwszym pacjentom – i choć w nauce nigdy nic niewiadomo – pracujące z nami zespoły naukowe są na dobrej ścieżce by to się udało!

  Ile to kosztowało?

  Uruchamianie tej machiny to inwestycja 2,8 mln PLN** rozłożona na ostatnie 2 lata i kolejne 3 miesiące. 2,8 mln niezwykle trudne do zdobycia. Kluczowe, by móc występować o granty i doprowadzić do leczenia pacjentów. Pierwsze dwa granty (od amerykańskiego National Institutes of Health) na część badań PACS2 już dostało, co pokazuje, że idziemy w dobrym kierunku!

  Skąd wzięliśmy te środki?

  0,5 mln PLN wyłożyliśmy sami – oszczędności, ale również przez 16 miesięcy rozdzieliliśmy naszą rodzinę, Piotrek (tata) pracował w Szwajcarii, a Gosia (mama) z Lenką i jej bliźniaczką Zuzią w Polsce, by „dogromadzić” tyle oszczędności ile się da. Moja polska pensja szła na utrzymanie i terapie Leny, Piotrka Szwajcarska w większości na fundację. To był szalenie trudny czas dla naszej rodziny, ale robiliśmy to dla naszej misji i by chore dzieciaki nie musiały czekać. Od ponad roku jestem na wychowawczym, nie zarabiam, a fundację prowadzę w 100% pro bono (mamy 1,5% kosztów administracyjnych), co jest naszym dodatkowym wkładem w misjaLEK.

  2 mln PLN to wsparcie darczyńców, którzy uwierzyli w misjaLEK. DZIĘKUJEMY Wam za wpłaty, podawanie dalej, wkręcanie nas do telewizji, gazet czy mediów internetowych. Nie sposób wymienić wszystkich z imienia i nazwiska, choć kiedyś to zrobię, albo lepiej wydam książkę, bo lista jest długa <3

  339 tysięcy złotych – tyle zostało do zdobycia, by pokryć „wiszące” rachunki. Ale tak jak od początku, pozostaje nam wierzyć, że zdobycie tej kwoty jest możliwe.

  Nasze sprawozdania finansowe i merytoryczne podajemy do publicznej wiadomości tutaj: https://www.pacs2research.org/foundation

  Co dalej?

  2 zespoły w USA (Northwestern University, University of Pittsburgh) otrzymały granty na badania podstawowe (rozumienie mechaniki choroby). Kolejne zespoły z 5 instytucji (Instytut Nenckiego PAN, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Boston Children’s Hospital, Oxford University) są w 3 postępowaniach grantowych (w Polsce, UK i USA), a końcem roku będziemy się starać o kolejne 2 granty, w tym pod kątem potencjalnych badań klinicznych na pacjentach.

  Równolegle, coraz częściej wspieramy inne rodziny w Polsce w stawianiu pierwszych kroków w obszarze badawczo-rozwojowym, by powstawały leki dla kolejnych nieuleczalnych ultra-rzadkich chorób. We wrześniu wraz z WUM zorganizowaliśmy międzynarodową konferencje, by umożliwić innym rodzinom budowanie sieci kontaktów ze światem naukowym. Od października 2024 podjęłam studia na UW (biotechnologia i psychologia rozwojowa) by w przyszłości jeszcze trafniej wspierać środowisko rodzin chorych na choroby ultra-rzadkie i być jeszcze skuteczniejszym adwokatem naszych – rodziców dzieci z ultra-rzadkimi chorobami - spraw. 

  

• 12 lipca 2024

  Nie jest łatwo... Wciąż potrzebujemy pomocy!

  Choć MisjaLEK się nie zatrzymuje, to nie jest łatwo... Pojawiły się informacje o tym, że choroba może nie tylko ograniczać rozwój, ale i prowadzić do regresu... ale my ciągle mamy masę motywacji i dozę dobrych wieści! 

  Lenka - choć ciągle jest do tyłu względem rówieśników i w maju dostała diagnozę autyzmu atypowego - mówi! A to jest cud. Coś co wydawało się być poza zasięgiem, dzieje się dzięki wszechstronnemu wsparciu i motywacji tego małego człowieka!

  

  W tym optymizmie jednak dostaliśmy druzgocącą informację, że choroba może prowadzić do szybkiego regresu w wieku już 20 lat - co dla Lenki jest z jednej strony odległą perspektywą, z drugiej myśl, że może zacząć tracić umiejętności zdobyte z tak wielkim trudem...jeszcze bardziej motywuje nas do działania! Jednocześnie misjaLEK dawno przestała być misją tylko dla Lenki.

  W wyniku koordynowanych przez nas badań, Warszawski Uniwersytet Medyczny, lada moment rozpoczyna pierwszą w historii interwencję kliniczną dla pacjentów z syndromem PACS2! Polskie dzieciaki z tą chorobą otrzymają lek (zarejestrowany dla innej choroby), który mamy nadzieję choć trochę wspomoże ich rozwój.
  

  

  W zanadrzu mamy jeszcze kilka leków, które potencjalnie mogą mieć znacznie większy wpływ na poprawę zdrowia dzieciaków, jednak leki te były na razie testowane jedynie na komórkach i muszą przejść pełne badania przedkliniczne - w tym zakresie działa Uniwersytet Medyczny w Białymstoku oraz Charles River Laboratories. Równolegle Oxford University oraz nLorem Foundation z San Diego pracują nad terapiami RNA, co leczyłoby chorobę u samej jej przyczyny.
   
  To wszystko wymaga jednak finansowania, a już teraz do końca roku mamy do zapłacenia faktury na blisko milion złotych... Bardzo prosimy o wsparcie. Koszty i działania zaplanowane na ten rok są kluczowe, by w kolejnych latach móc wnioskować o granty.
  
  Nie zatrzymujmy się!
  
  Wszystkie zebrane środki przeznaczamy na projekty związane z rozwojem leczenia. Terapię Leny finansujemy prywatnie.
  
  Liczy się każda wpłata! Razem możemy osiągnąć niemożliwe!
  Dziękujemy za każdą złotówkę!

  
  Działania, w które się angażujemy na bieżąco można śledzić na instagramie (@misjalek), Facebooku i LinkedIn (PACS2 Research Foundation).

  Czytaj dalej
• 1 grudnia 2023

  Jesteśmy coraz bliżej celu! Pomóż go osiągnąć!

  Drodzy Przyjaciele #misjiLEK

  Mamy PRZEŁOM: osiem substancji, które w różnym stopniu leczą chorobę na poziomie komórkowym.

  Po 1,5 roku pracy naszej fundacji, we współpracy z Charles River Laboratories, udało nam się znaleźć 8 „hitów” (potencjalnych leków), a w ciągu miesiąca spodziewamy się kolejnych DWUDZIESTU. Realne jest, że w 2025 roku rozpoczniemy badania kliniczne i pierwsi pacjenci z syndromem PACS2 otrzymają pierwszy lek.

  >> W 3 lata od diagnozy, która zdruzgotała nasze serca, do potencjalnego leczenia. <<

  Bez Twojego wsparcia, nie bylibyśmy w tym miejscu, w którym jesteśmy – DZIĘKUJEMY <3

  Wciąż jednak przed nami około rok badań przedklinicznych. To najtrudniejszy etap do sfinansowania. Stąd dziś raz jeszcze zwracamy się z prośbą o wsparcie #misjaLEK, byśmy nie utknęli w takim momencie. 

  

  

  Jednocześnie z wypiekami na policzkach obserwujemy przełomy dla innych chorób ultra rzadkich wydarzające się za oceanem. Mamy nadzieję, że już niebawem oczy świata zwrócą się na Polskę, a mali pacjenci z syndromem PACS2 rozsiani po całym świecie zobaczą namacalną nadzieję na poprawę funkcjonowania. 
  A nasza Lenka niezmiennie pogodna walczy każdego dnia o każdy mały i duży postęp. Specjaliści oceniają, że lek jest dla niej prawdziwą nadzieją na samodzielność. 

  
  Rośnie też grupa chorych - w ostatnim roku zostało zdiagnozowanych około 60 nowych przypadków.

  

  Czytaj dalej